Srpkovitá anémie - příčiny, příznaky, léčba.

srpkovitá anémie - dědičné krevní onemocnění charakterizované genetickým defektem, což mělo za následek sníženou tvorbu normálním řetězci hemoglobinu v červených krvinkách. Vytvořené v průběhu této abnormální hemoglobin se liší ve svých elektrofyziologické vlastnosti zdravého lidského hemoglobinu, což způsobuje červené krvinky změnit sebe, nákup protáhlý tvar, který se podobá půlměsíce pod mikroskopem (odtud název nemoci).


anémie srpkovitých buněk (SKA) Je nejzávažnější forma dědičných hemoglobinopathies (geneticky podmíněné poruchy struktury hemoglobinu). Srpovitý červených krvinek jsou rychle zničeny v těle, stejně jako blokovat množství nádob v celém těle, což může způsobit vážné komplikace a dokonce smrt.

toto krevní onemocnění Je rozšířený v Africe a je častou příčinou úmrtí u černochů osob. To je vzhledem k výskytu malárie v tomto regionu (infekční onemocnění postihující lidských erytrocytů). Vzhledem k migraci a míšení etnických skupin dnes tento typ anémie může nastat u lidí všech ras v různých částech světa. Muži i ženy trpí stejně často.

zajímavosti

• První doložená zmínka o chudokrevnosti srpkovité je datován 1846.
• Přibližně 0,5% populace jsou zdravé nositeli genu srpkovité anémie.
• Jak je u pacientů s srpkovitá anémie, jakož i asymptomatické nosiče mutovaného genu je prakticky imunní vůči malárii. To je způsobeno tím, že parazit malárie (Plasmodium falciparum) Schopen zničit pouze normální erytrocyty.
• K dnešnímu dni, srpkovitá anémie je považována za nevyléčitelné onemocnění, ale s vhodnými pacienty léčba může žít až do lidí zralého věku a mít děti.

Jaké jsou červené krvinky?

Erytrocyty nebo červené krvinky jsou nejhojnější buněčné elementy krve osoby, která zajišťuje transport kyslíku v těle.

Struktura červených krvinek

lidský erytrocytů je relativně malý průměr buňky rovná 7,5 - 8,3 mikrometru. Má tvar bikonkávní disk se zesílenými hranami a dutiny ve středu. Tato forma umožňuje značně modifikován a procházejí nejjemnější plavidel organismu (kapiláry) Průměr která je 2 - 3 krát menší než průměr samotných erytrocytů. Vzhledem spektrinu protein, složka buněčné membrány erytrocytů, může se po průchodu kapilárními lumen znovu svůj původní tvar.

Co je to hemoglobin?

Vnitřní prostor červené krvinky se téměř zcela naplněna hemoglobinu - speciální protein pigmentu komplex, skládající se z globinu proteinu a s obsahem železa prvek - hemu. To hemoglobin hraje důležitou roli při přepravě plynů v těle.

Každá červená krvinka obsahuje průměrně 30 pikogramů (pg) Hemoglobin, což odpovídá 300 milionů molekul látky. Hemoglobin molekula se skládá ze dvou alfa (A1 a A2) A dvěma beta (B1 a B2) Globin proteinové řetězce, které jsou vytvořeny spojením více aminokyselin (konstrukční prvky proteinů) V daném pořadí. Každý globin řetězce je heme molekula obsahující atom železa.

Vzdělávání globinových řetězců jsou geneticky naprogramovány a řízeny geny se nacházejí v různých chromozomech. Celkem u lidí 23 párů chromozomů, z nichž každý je dlouhý a kompaktní DNA molekula (deoxyribonukleová kyselina), Který obsahuje velké množství genů. Selektivní aktivace genu vede k syntéze některých intracelulárních proteinů, které v konečném důsledku určují strukturu a funkci každé buňky v těle.

Pro syntézu a-globinových řetězců čtyř genů odpovědných 16 párů chromozomů (dítě dostane 2 gen od každého z rodičů, a syntéza každého řetězce je řízen dvěma geny). Ve stejné době, syntéza b-obvod je řízen pouze dva geny se nacházejí v 11 párových chromozomů (každý gen je odpovědný za syntézu jednořetězcové). Každý výsledný globin řetězec váže hem, což vede k úplné molekuly hemoglobinu.

Důležité je, že kromě alfa řetězce a beta řetězce mohou být vytvořeny v erytrocytech a dalších globinových řetězců (delta, gama, sigma). Tyto kombinace za následek různé druhy hemoglobinu, který je charakteristický pro určité období vývoje člověka.

Lidské tělo je určeno:

• HbA. Normální hemoglobin se skládá ze dvou alfa a dvěma beta řetězce. Obvykle tato forma je více než 95% hemoglobinu dospělých.
• HbA2. Mělké frakce obvykle není více než 2% z dospělého hemoglobin. Skládá se ze dvou alfa a dvěma sigma-globinových řetězců.
• HbF (fetální hemoglobin). Tato forma sestává ze dvou alfa a dvou gama řetězce a převládá v průběhu fetálního vývoje. To má velkou afinitu ke kyslíku, který poskytuje dech tkanina dítěte během porodu (Je-li přístup kyslíku z matky omezený). U dospělých se podíl HbF nepřesahuje 1 - 1,5% a vyskytuje se v 1 - 5% červených krvinek.
• HBU (fetální hemoglobin). To se začíná tvořit v erytrocytech od 2 týdny po početí a fetální hemoglobin zcela nahrazeny po zahájení krvetvorby v játrech.

Funkce červených krvinek

Transportní funkce erytrocytů způsobené tím, že se složení atomů železa z hemoglobinu. Při průchodu plicním kapilár železo váže na molekulu kyslíku a dopravuje ji do všech tkání těla, kde separace kyslíku odvozených z hemoglobinu a její přechod do buněk různých orgánů. V živých buňkách, kyslík se podílí na buněčné dýchání a vedlejším produktem tohoto procesu je oxid uhličitý, který se uvolňuje z buněk a také se váže na hemoglobin.

Opakovanými průchodu plicní kapiláry oxid uhličitý se odpojí od hemoglobinu a vylučován ve vydechovaném vzduchu, a pro uvolnění železa připojit nové molekuly kyslíku.

Kde red se tvoří krvinky?

Tvorbu červených krvinek (erytropoéza) Byl poprvé slaven na 19. den embryonálního vývoje v žloutkového váčku (Speciální konstrukční prvky embrya). Vzhledem k tomu, lidského růstu a vývoje organizmu krvetvorby se vyskytuje v různých orgánech. Od 6 týdnů vývoje plodu hlavním místem tvorby červených krvinek, jsou játra a slezina, a ve 4. měsíci, jsou první centry krvetvorby v kostní dřeni (CMC).

Červená kostní dřeň je sbírka krvetvorných kmenových buněk umístěných v dutinách kostí v těle. Většina látek CMC je v houbovité kosti (kosti pánve, lebka, páteře,), Stejně jako dlouhých kostí (ramena a předloktí, stehna a stehno). Postupně se podíl krvetvorby v zvyšuje CCM. Po porodu, krev-vytvářející funkce jater a sleziny je inhibována, a kostní dřeň je jediné místo tvorby červených krvinek a jiných krevních buněk - destičky, poskytující srážení krve, a bílých krvinek, které plní ochrannou funkci.

Červeně se tvoří krvinky?

Všechny krevní buňky jsou vytvořeny z takzvaných kmenových buněk, které se objevují u plodu v raném stádiu vývoje embrya v malém množství. Tyto buňky jsou považovány za prakticky nesmrtelný a jedinečné. Ty obsahují jádro, které je DNA, a řadu dalších konstrukčních prvků (organely) Nezbytné pro růst a množení.

Brzy po vzniku kmenové buňky začne dělit (násobit), S tím, že existuje mnoho jeho klony, které vedou k dalším krvinek.

Je vytvořena z kmenové buňky:

• Buňky myelopoiesis předchůdce. To je podobné kmenové buňky, ale má menší potenciál pro diferenciaci (získávání specifických funkcí). Pod vlivem různých regulačních faktorů může začít rozdělit, čímž je postupná ztráta jádra a většina z organel a v důsledku popsaných postupů je tvorba erytrocytech, trombocytech nebo leukocytech.
• Buňky lymfopoéze předchůdce. Tato buňka má ještě nižší schopnost rozlišování. Z nich vytvořených lymfocytů (leukocyty druh).

Proces diferenciace (proměna) Progenitorových buněk na erythrocyty myelopoiesis stimulovány zvláštní biologické látky - erytropoetin. On je vylučován ledvinami, v případě, že tkáně v těle začnou prožívat nedostatek kyslíku. Erytropoetin zvyšuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni, jejich počet v krvi se zvyšuje, což zvyšuje dodávku kyslíku do tkání a orgánů.

Erytropoézy v kostní dřeni, trvá asi 4-6 dní, po kterých se krevní oběh přidělené retikulocyty (Mladí formy erytrocytů), Která během dne konečně zralý, vyvíjet do normálních krvinek, které mohou vykonávat funkci dopravy.

Jako červené krvinky jsou zničeny?

Životnost normální červené krvinky opustí 100 - 120 dní. Celou tu dobu se cirkulují v krvi, se neustále mění a deformaci při průchodu kapilárami orgánů a tkání. S přibývajícím věkem dochází k poklesu z plastické vlastnosti erytrocytů, stávají kulatější a ztrácejí schopnost deformovat.

Za normálních okolností, malý podíl červených krvinek zničených v kostní dřeně, jater, nebo přímo do krevního oběhu, ale drtivá většina stárnutí červené krvinky zničeny ve slezině. Tkáň těla je reprezentován větším počtem sinusových kapilár, které mají ve svých stěnách úzkými štěrbinami. Normální červené krvinky snadno procházet skrze ně, a pak se vrátil do krevního řečiště. Staré erytrocyty méně plastu, čímž se uvíznou v sinusoid sleziny a zničil speciální buňky orgánu (makrofágy). Dále, odstraňování z krevního oběhu a ničení červených krvinek vystavených rozbité struktury (jako v srpkovité anémie) Nebo infikovaných různými viry nebo mikroorganismů.

Zničení červených krvinek, tvoří a uvolňují do krve žlutý pigment - bilirubin (nepřímé, nesouvisející). Tato látka je špatně rozpustná ve vodě. Vzhledem k tomu, proud se přenáší na krevní buňky jater, kde se váže na glukuronové kyseliny - formy spojené nebo přímý bilirubin, který je obsažen ve žluči a vylučuje se stolicí. Část z toho se vstřebává ve střevě a je vylučován v moči, což je nažloutlý nádech.

Železo, který je součástí hemu, je uvolňován do krevního řečiště v zničení červených krvinek. Volný-forma železa je toxický pro tělo, takže je rychle váže na specifické plazmatické bílkoviny - transferin. Transferinu transportuje železo v červené kostní dřeně, kde je znovu použit pro syntézu erytrocytů.

Co je nemoc srpkovité?

Onemocnění vzniká v případě, že další mutace genů, které řídí tvorbu beta-globin řetězů. Jako výsledek mutace jsou nahrazeny pouze jedna aminokyselina ve struktuře b-globin řetězce (kyselina glutamová v poloze 6 je nahrazen valinem). Tento proces neruší tvorbu hemoglobinu molekuly jako celku, ale vede ke změně jeho elektrofyziologických vlastností. Hemoglobin se stává nestabilní, a v podmínkách hypoxie (Nedostatek kyslíku) Mění svoji strukturu (krystalizuje, polymerované), Soustružení hemoglobinu S (HbS). To vede ke změně tvaru erytrocytů - to prodlužuje a tenčí, stát jako půlměsíce nebo srpu.

Arteriální krev proudící z plic, nasyceným kyslíkem, takže nedochází k žádné změně ve struktuře hemoglobinu. Na úrovni tkáně kyslíkových molekul projít do buněk různých orgánů, což vede k tvorbě polymeraci hemoglobinu a srpkovitých erytrocytů.

V počátečních fázích procesu onemocnění je reverzibilní - v průběhu druhý průchod skrz plicní kapilární krve zvedne kyslík, a červené krvinky získávají svůj normální formu. Tyto změny se opakuje pokaždé, když erytrocyty procházejí různými tkáněmi a dát jim kyslík (stovky nebo dokonce tisíce krát za den). V důsledku toho je struktura erytrocytů membrány je přerušeno, zvyšuje jeho propustnost pro různé ionty (buněčné draslíku a vodu), Což vede k nevratným změnám ve tvaru erytrocytů.

Plastové kapacita srpkovitá je výrazně snížena, že není schopen vratně deformovat při průchodu kapiláry a může je ucpat. Oběhové poruchy různých tkání a orgánů způsobuje rozvoj tkáňové hypoxie (Nedostatek kyslíku na úrovni tkáně), Což vede k tvorbě ještě srpkovitých krvinek (takzvaný bludný kruh).

Membrána srpkovitá vyznačuje zvýšenou křehkostí, což vede k jejich délky života výrazně zkrácena. Snížení celkového počtu červených krvinek, stejně jako místní oběhového systému na úrovni různých orgánů (v důsledku ucpání cév) Stimuluje produkci erythropoietinu v ledvinách. To zvyšuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni a mohou být částečně nebo zcela vyrovnat příznaky chudokrevnosti.

Důležité je, že HbF (sestávající z alfa řetězce a gama řetězce), Jejíž koncentrace v některých erytrocytech dosáhne 5 - 10%, není vystaven polymeraci a transformaci brání srp erytrocyty. Buňky s nízkým obsahem HbF procházejí první změny.

Příčiny srpkovitou anémií

Jak bylo uvedeno dříve, srpkovitá anémie je dědičné onemocnění způsobené mutací jednoho nebo dvou genů kódujících tvorbu b-globinových řetězců. Tato mutace se neobjeví v těle nemocného dítěte, a to se přenáší z rodičů.

Pohlavní buňky mužů a žen obsahuje 23 chromozomů. V procesu oplodnění, které splývají, což vede ke kvalitativně nové buňce (zygota), Z nichž ovoce začíná rozvíjet. Jádra mužských a ženských zárodečných buněk také fúzovat mezi sebou, tak obnovovat plnou sadu chromozomů (23 párů) Inherentní v lidských buňkách. Dítě dědí genetický materiál z obou rodičů.

Srpkovitá anémie se dědí autosomálně recesivním způsobem, to znamená, že se narodil na nemocné dítě, je povinen zdědí mutovaný genů od obou rodičů.

V závislosti na sady genů obdržených od rodičů mohou být narozen:

• Dítě pacient s srpkovitou anémií. To je možné tehdy, když otec a matka dítěte nemocné s touto chorobou nebo jsou asymptomatické nosiče to. Dítě musí zdědit jeden defektní gen od obou rodičů (homozygotní forma nemoci).
• Asymptomatické nosiče. Tato možnost se vyvíjí, když dítě zdědí jeden vadný a jednu normální gen, který kóduje tvorbu normálních globinových řetězců (heterozygotní forma nemoci). V důsledku toho, erytrocytů je přibližně stejné jako množství hemoglobinu S a hemoglobinu A, což je dostatečné pro tvorbu a normální funkci erytrocytu udržuje za normálních podmínek.

K dnešnímu dni se nepodařilo prokázat přesnou příčinu genetických mutací, které vedou k srpkovitou anémií. Nicméně řada faktorů, které lze identifikovat v oblasti výzkumu v posledních letech (mutageny), Jehož vliv na těle může vést k poškození genetického aparátu buňky, což má různé chromozomálních poruch.

Příčina genetické mutace mohou být:

• Malárii infekce. Nemoc je způsobena tím, Plasmodium falciparum, které jsou ve styku s lidským tělem nápadnými erytrocytů, což vyvolalo jejich masové smrt. To může vést k mutacím na úrovni genetického aparátu červených krvinek, což způsobuje výskyt různých onemocnění, včetně srpkovité anémie a další hemoglobinopatie. Někteří výzkumníci mají tendenci se domnívat, že chromozomové mutace v červených krvinkách jsou jakousi obranné reakce organismu proti malárii jako srpkovitých erytrocytů těžko ovlivnitelné malárie Plasmodium.
• Virová infekce. Acelulární Virus je forma života, skládající se z RNA nukleových kyselin (ribonukleová kyselina) Nebo DNA (deoxyribonukleová kyselina). Tato infekční agens schopné množit pouze uvnitř živých buněk. Bít buňku, virus je vložen do jeho genetického aparátu, měnit, takovým způsobem, že buňka začne produkovat nové fragmenty viru. Tento proces může způsobit vznik různých chromozomálních mutací. Mutačních může sloužit cytomegalovirus, zarděnkám a spalničky, hepatitida a mnoho dalších.
• Ionizující záření. Jedná se o průtok neviditelné pouhým okem, že částice jsou schopny ovlivnit genetickou aparát naprosto všech živých buňkách, což vede ke vzniku mnoha mutací. Počet a závažnost mutací je závislá na dávce a trvání expozice. Kromě přírodního pozadí záření Zemi by mohl být další zdroje záření na jaderné havárie (jaderné elektrárny) A atomové bomby, soukromá RTG vyšetření.
• Škodlivým vlivům. Tato skupina zahrnuje celou řadu chemických látek, s výhledem na člověka po celý život. Nejsilnější mutageny epichlorhydrinu se používají při výrobě většího počtu léčiv, styrenu, který se používá při výrobě plastických hmot, sloučeniny těžkých kovů (olovo, zinek, rtuť, chrom), Tabákový kouř, a mnoho jiných chemických sloučenin. Všechny z nich jsou velmi mutagenní a karcinogenní (způsobuje rakovinu) Aktivita.
• Léky. Účinek některých léků, vzhledem k jejich vlivu na genetického aparátu buněk, která je spojena s rizikem různých mutací. Nejnebezpečnější drogy mutageny jsou nejvíce léky proti rakovině (cytostatika), rtuť, léky, imunosupresiva (potlačují aktivitu imunitního systému,).

Symptomy srpkovitou anémií

Jak bylo uvedeno výše, lidé s heterozygotní formě jsou asymptomatické nositeli genu srpkovité anémie. Klinické projevy nemoci, které se mohou objevit pouze ve vývoji těžké hypoxie (Při stoupání do hor, s masivní ztráty krve, a tak dále). Klinické projevy homozygotní formě se může měnit od minimálního symptomů až závažné konjugátu s postižením a často vede k úmrtí pacienta.

Závažnost klinického průběhu srpkovité anémie je ovlivněna:

• Přítomnost hemoglobinu F. Co to je, tím méně výrazné příznaky nemoci. To vysvětluje nedostatek příznaků u novorozence SKA - většina HbF je nahrazen HbA do šesti měsíců života.
• Klimatické a geografické podmínky. tlak kyslíku ve vdechovaném vzduchu je nepřímo úměrný nadmořské výšce. Jinými slovy, čím vyšší je člověk, tím méně kyslíku jde do plic s každým dechem. Symptomy srpkovitá anémie se mohou objevit i zhoršit během několika hodin po zvednutí do výšky více než 2000 metrů nad mořem (i u lidí s heterozygotní formou nemoci). SKA je absolutně kontraindikované pacienti žijící ve vysokých nadmořských výškách (Některá města Ameriky a Evropy se nacházejí v nadmořské výšce několika kilometrů).
• Socio-ekonomické faktory. Dostupnost a včasnost léčbě anémie komplikací srpkovité má také vliv na závažnost klinických projevů onemocnění.

Příznaky srpkovité anémie jsou způsobeny především, rychlost zničení (hemolýza) srp erytrocyty (Život, který je zkrácena na 10 - 15 dní), Stejně jako různé komplikace vyplývající z srpkovitou ucpávání kapilár v celém těle.

Mezi příznaky srpkovitou anémií uvolňování:

• symptomy spojené s destrukcí červených krvinek;
• hemolyticko krize;
• příznaky v důsledku ucpání malých cév;
• splenomegalie;
• náchylnost k závažné infekce.

Symptomy spojené s destrukcí červených krvinek

Tato skupina příznaků obvykle začíná projevovat do šesti měsíců života, kdy snížené množství hemoglobinu F (V závažných případech, homozygotní forma nemoci) Nebo v pozdějším termínu.

Nejranější podoby srpkovité anémie jsou:

• Bledost. Vyvíjí v důsledku snížení počtu červených krvinek. Kůži a viditelné sliznice (ústní dutiny, spojivka a další) Stát bledá a suchá kůže se stává méně pružná.
• Únava. Děti se srpkovitou anemií se vyznačují stagnující a sedavý způsob života. S trochou fyzického cvičení zvyšuje potřebu organismu pro kyslík, tj hypoxii. To vede k tomu, že rostoucí počet červených krvinek získání srpovitě a zničeny. Transport funkce krvi se snižuje, což vede k pocitu únavy se objeví rychle.
• Časté závratě. Vzhledem k nedostatku kyslíku na úrovni mozku, což je život ohrožující stav.
• Dušnost. Tento termín je zvýšit frekvenci a hloubku dýchací pohyby vyplývající z pocitu dušnosti. U pacientů se srpkovitou buněk, tento příznak obvykle dochází v době fyzické aktivity, ale je to možné, a samotný jeho vzhled (u těžkých forem onemocnění, ve vysokých nadmořských výškách).
• Zaostávání v růstu a rozvoje. Vzhledem k tomu, že přeprava funkce krve výrazně poklesl, tkáně a orgány nemají dostatek kyslíku potřebný pro normální růst a vývoj. Výsledkem je zpoždění ve fyzické a duševní vývoj - děti nejpozději do jejich vrstevníci začnou chodit, mluvit, je to ještě horší vzhledem k osnov. Rovněž bere na vědomí zpoždění puberty dětí.
• žloutnutí kůže. Pigment bilirubinu v krvi chytání zničení červených krvinek a dodává pleti a viditelné sliznice žluté barvy. Obvykle je látka poměrně rychle neutralizovány v játrech a vylučován z těla, ale když se počet srpkovité anémie zničit červené krvinky, je tak velký, že játra není schopen neutralizovat všechny výsledné bilirubin.
• Tmavá moč. barva moči změny v důsledku zvyšující se koncentrace bilirubinu v něm.
• Železo přetížení v těle. Tento stav se může vyvinout v důsledku těžké, opakující hemolytické krize, kdy se uvolní do krevního oběhu příliš mnoho volné železo. To může způsobit hemosideróza - patologického stavu charakterizovaného ukládáním oxidu železa v různých tkáních (v játrech, sleziny, ledvin, plic a tak dále), Což vede k dysfunkci postižených orgánů.

hemolyticko krize

Hemolytické krize mohou nastat v různých obdobích života. Doba trvání remise (Období bez krizí) Může být vypočtena po celé měsíce nebo roky, a pak může přijít řadu útoků.

Vývoj hemolytické krize lze předcházet:

• závažná generalizované infekce;
• těžká fyzická práce;
• stoupat do velkých výšek (více než 2000 metrů nad mořem);
• vystavení příliš vysokým nebo nízkým teplotám;
• dehydratace (vyčerpání tekutin v těle).

Pro hemolytické krize je charakterizována rychlou tvorbou velkého počtu srpkovitých erytrocytů, které ucpávají malé cévy a jsou zničeny do sleziny, jater, kostní dřeně a dalších orgánů, jakož i přímo v krevním řečišti. To vede k prudkému poklesu počtu červených krvinek v těle, které projevují růst dušnost, časté závratě (až ztratil vědomí) A další příznaky bylo popsáno výše.

Symptomy způsobené occlusion malých plavidel

Jak již bylo zmíněno, srpu ve tvaru červené krvinky nejsou schopné procházet drobných cév, takže uvíznou v nich, což vede k narušení krevního průtoku prakticky ve všech orgánech.

Příznaky srpkovité anémie jsou:

• Bolestivé krize. Vznikají v důsledku ucpání krevních cév, které zásobují určité orgány. To vede ke vzniku nedostatku kyslíku na úrovni tkáně, které je doprovázeno záchvaty závažné akutní bolesti, která může trvat od několika hodin až několik dní. Výsledkem popsaných procesů je zničení tkáně nebo orgánu, na který dodávka kyslíku je ohrožena. Bolestivé krize mohou objevit náhle na pozadí pohody, ale často se předchází virových a bakteriálních infekcí, těžké tělesné námahy nebo jiných podmínek, doprovázených hypoxií.
• Kožní vředy. Vyvinutý v důsledku zablokování malých krevních cév a poruchami krevního oběhu v různých částech kůže. Postižená oblast se vředy a často infikovány, což může vést k rozvoji závažných infekčních onemocnění. Nejtypičtější Umístění vředů je kůže z horních a dolních končetin, ale je možné, že tělo kožní léze, krk a hlavu.
• Zrakové postižení. Vyvinutý v důsledku ucpání tepen zásobujících sítnici. V závislosti na průměru postiženého nádoby se může objevit v různých poruch, od snížení zrakové ostrosti a odchlípení sítnice a ukončení vývoje slepoty.
• Srdeční selhání. Dojít k poškození srdce může být srpkovitá blokáda věnčitých tepen (plavidla dodávající krev do srdečního svalu) A rozvoj akutního infarktu myokardu (smrt srdečního svalu způsobené porušením dodávky kyslíku). Kromě toho, delší anémie a hypoxie způsobit reflexní zvýšení srdeční frekvence. To může vést k hypertrofii (zvětšovat), Následovaný srdečního svalu vyčerpání kompenzačních mechanismů a rozvoje srdečního selhání.
• hematuria (krev v moči). Tento příznak může dojít v důsledku trombózy renální žíly a zničení nefronů (funkční jednotky ledvin, ve kterém je tvorba moči) S tím výsledkem, že se stanou propustné pro červených krvinek. S dlouhodobým průběhem onemocnění může zemřít více než 75% nefronů a selhání ledvin, což je špatný prognostický znak.
• Priapismus. Tento termín znamená spontánní vzhled dlouhou a bolestivou erekci penisu u mužů. Tento příznak je způsobena ucpání drobných žilek a kapilár, jimiž odtok krve z těla, což může někdy vést k impotenci.
• Změna struktury kostí. Pro srpkovitá anémie je charakterizována časté infarkty kostní tkáně, což vede ke změně ve struktuře kostí, se stávají méně silná. Také delší hypoxie stimuluje uvolňování velkého množství EPO ledvin, což vede k šíření erytroidní krvetvorby v kostní dřeni a deformace kostí lebky obratlů, žeber.
• Onemocnění kloubů. Značené otok a bolestivost kloubů končetin (nohy, nohy, ruce, prsty, nohy a tuk).
• Neurologické projevy. Jsou důsledkem ucpání tepen, které zásobují různé části mozku a míchy. Neurologické symptomy u pacientů s onemocněním srpkovitou může projevit poruchy citlivosti, obrna (Snížená pohyblivost) Plegia (úplná ztráta motorické funkce v končetinách), A akutní cévní mozkovou příhodou (vyplývající z ucpání mozkové tepny), Což může vést ke smrti člověka.

Zvětšení sleziny

Zvýšení slezina se vyskytuje jako výsledek uchovávání a zničení v něm velké množství srpkovitých erytrocytů. Kromě toho, slezina se může vyvinout infarkty, což má za následek podstatně snížené jeho funkčních schopností.

V počátečních stadiích srpkovitou anémií ve slezině zachovány a zničeny pouze srp erytrocyty. Jak nemoc postupuje, že je blokáda sinusové těla, který přeruší průchod (filtrování) Všechny ostatní krevní buňky a způsobí, že tělo zvýšit velikost (splenomegalie).

V důsledku stagnaci krve v rozšířené sleziny se může vyvinout stav známý jako hypersplenismem. Je charakterizována destrukcí nejen poškodit, ale i běžných buněčných elementů (krevní destičky, leukocyty, erytrocyty nezměněné). To je doprovázeno rychlým snížením množství dat v buňkách periferní krve a na rozvoj příslušných symptomů (časté krvácení poruchy ochranné vlastnosti organizmu). Vývoj hypersplenismem je zvláště nebezpečná v raném dětství, kdy nejrychlejší rozpad červených krvinek se může vyskytnout v rozšířené sleziny, což má za následek smrt dítěte.

Tendence k závažných infekcí

Oslabuje obranyschopnost organismu, což je způsobeno především z porušení funkci sleziny (v důsledku multi-infarktové demence), Který je zodpovědný za čištění krve patogenních mikroorganismů a tvorbu lymfocytů (buňky, které regulují imunitní systém). Kromě toho, poruchy mikrocirkulace v pokožce výrazně snižuje jeho funkci bariéry, která přispívá k pronikání různých bakterií v organismu.

Diagnóza srpkovitá anémie

Diagnostika a léčení srpkovité anémie byl hematolog. Diagnostikovat nemoc, založený pouze na vnějších projevů, to je poměrně obtížné, protože podobné příznaky projevují mnoho krevních chorob. Detailní dotazování pacienta a jeho rodiče (pokud je dítě nemocné) Čas a okolnosti vzniku příznaků může pomoci lékař podezření na přítomnost srpkovitou anémií, ale pro potvrzení diagnózy vyžaduje řadu dalších studií.

V diagnostice srpkovité anémie se používá:

• Kompletní krevní obraz;
• krevní chemie;
• hemoglobin elektroforéza;
• ultrazvuk (ultrazvuk);
• rentgenové vyšetření.

Kompletní krevní

Jedním z prvních testů, předepisuje pro všechny pacienty s podezřením na poruchu krve. To umožňuje vyhodnotit buněčné složení periferní krve, který poskytuje informace o funkčním stavu různých vnitřních orgánů, stejně jako hematopoézy v kostní dřeni, přítomnost infekce v těle. Pro obecný analýza může brát jako kapilární krve (z prstu) A žilní.

Technika přičemž kapilární krve
Krev se užívá ráno na lačný žaludek. V předvečer kapitulace před analýzou se nedoporučuje pít alkohol, kouřit nebo se omamných látek. Následuje přímo teplé prsty levé ruky před přijetím krev, zlepšuje mikrocirkulaci a usnadnit postup.

Oplocení materiál pro analýzu se provádí jako zdravotní sestra v zacházení kliniky kanceláře. Konečky prstů kůže zpracuje s bavlněným tampónem, který byl předtím zvlhčen roztokem 70% alkoholu (aby se zabránilo vniknutí infekce). Poté, speciální jehly propíchnutí kůže produkují lancetu na bočním povrchu prstu (běžně používaný 4 palec levé ruky, ale to nevadí). Nejprve se objevila kapka krve se odstraní bavlněným tampónem, a pak sestra začne střídavě zmáčknout a uvolnění prstu, zadáním sterilní dělené zkumavky několik mililitrů krve.

Pro podezření srpkovitou anémií prstu, z něhož byl v krvi, předem liguje lana nebo opletení (2 - 3 minuty). To vytváří podmínky hypoxie, což vede k většímu počtu srpkovitá anémie, což usnadní diagnózu.

Technika při žilní krev
Odběr krve se také vyrábí jako zdravotní sestra. Podmínky přípravy na základě analýzy jsou stejné jako když se vezme krev z prstu. Normálně, krev je převzat z saphenous žil loketní oblasti, jejichž umístění je poměrně snadno identifikovat.

Pacient si sedne a položí ruku na opěradlo židle, nejvíce neochvějný v lokti. Sestra ukládá gumičkou v ramenní oblasti (stlačení safenózní žíly vede k přetečení krve a vyboulení povrchu kůže) A žádá pacienta během několika sekund pracovní pěst „(kompresi a dekompresi pěst), Což rovněž přispívá k plnění žilní krev a usnadňuje jejich identifikaci pod kůži.

Po určení umístění žíly, sestra dvakrát zpracuje loketní oblast s vatovým tamponem, předem impregnovanou 70% roztokem alkoholu. Poté, sterilní injekční stříkačky na jedno použití k defektu kůže a žilní stěny a plot je vyrobena potřebné množství krve (typicky několik mililitrů). Na místě vpichu hnízdí čistý vatový tampon (Také namočené v alkoholu), A jehla se odstraní. Pacientům se doporučuje vyčkat mimo 10-15 minut, jak se mohou vyskytnout určité nežádoucí reakce (závratě, ztráta vědomí).

Mikroskopické vyšetření krve
Několik kapek krve získané se přenese na podložní sklíčko, obarveny speciálními barvivy (typicky methylenovou modří) A zkoumal pod mikroskopem. Tato metoda umožňuje zhruba určit počet buněčných elementů krve, odhadnout jejich velikost a strukturu.

Pokud je možné, srpkovitá anémie detekovat srpkovitou (žilní analýzu krve), Ale jejich nepřítomnost nevylučuje diagnózu. Průměrná mikroskopické vyšetření není vždy možné identifikovat srpovitý červených krvinek, tak aplikovaný výzkum „mokrý nátěr“ krve. Podstatou této studie je následující: - kapka krve se převede do skleněné sklíčko a přidá se speciální látky - sodného disiřičitanu. On „táhne“ kyslík z erytrocytů, čímž získávají na tvar půlměsíce (pokud člověk opravdu nemocný srpkovitá), Která se nachází v šetření v konvenčním světelným mikroskopem. Tato studie je vysoce specifická a umožňuje potvrzení diagnózy ve většině případů.

analýzu krve v hematologickém analyzátoru
Nejmodernější laboratoře vybavené hematologických analyzátorů - zařízení, které umožňují rychle a přesně určit počet členů všech buněčných elementů, stejně jako mnoho jiných krevních parametrů.