Předčasné stárnutí - výsledkem malé mutace jednoho genu!

Aby se zabránilo nejednoznačný výklad otázku, navrhuji, aby okamžitě řešit s konceptem a dát mu jasnou definici. Co je předčasné stárnutí? Tento stav organismu, ve kterém je biologický věk jedince je daleko před svým kalendářního věku. Jaký je kalendářní věk, myslím, že není třeba vysvětlovat, ale biologický věk - pojem složitější. Pro jeho určení vyžaduje komplexní dat, která zahrnují cholesterol, intenzitu procesů výměny, obsah vápníku v kosterním systémem, koncentrace cukru v krvi a mnoho dalších faktorů. Jak můžete vidět - předčasné stárnutí, je to vážný zdravotní problém, který splňuje celou řadu diagnostických kritérií, a nemá nic společného s banální předčasné vrásky kolem očí a pramenů šedivých vlasů.

předčasnému stárnutí onemocnění má jiný název - Progeria, a je založen na poškození genetické informace, která vede k selhání vnitřních orgánů. Ukázkovým příkladem tohoto onemocnění je Hutchinson-Gilford syndrom, Progeria nebo dítě.

Toto onemocnění patří do skupiny extrémně vzácná a vyskytuje s frekvencí od jednoho do osmi milionů novorozenců. Poprvé byl popsán v roce 1886 a od té doby byly zaznamenány pak o něco více než sto případů. Progeria děti se projevuje ve druhém roce života, ve věku 12-14 měsíců, a první z jejích příznaků je zaostávání v růstu a vypadávání vlasů.

Brzy se projeví defekty kostí a kostry: nápadné růst malého dítěte a deformace jednotlivých kostí. Zejména deformovaných obličejových kostí lebky: spodní čelist je málo rozvinutá a jeho brada se zdá být „cut-off“. Nos zobák i nepravidelného tvaru špičaté. V tomto případě je mozek lebka, naopak zvyšuje, a neúměrně větší, než ve výši obličeje lebky, čelní kopečky zbytnělé a zavěšení na obličeji.

Kůže z těchto pacientů se rychle prochází atrofické změny: vrásčitý, snižuje turgor podkožní tuk, vlákna samotná se ředí. Hrubě zkreslené metabolismus, což vede k časným nástupem dětí aterosklerotických změn v cévách. To Ateroskleróza je nejčastější příčinou úmrtí ve věku 12-13 let mezi: smrt nastane v důsledku akutní cévní mozkové příhody (mrtvice) nebo v důsledku infarktu.

Co je příčinou tohoto onemocnění? Relativně nedávno bylo zjištěno, že v centru Hutchinson-Gilford syndrom je LMNA mutace genu, který je zodpovědný za syntézu proteinu lamin A. Je zajímavé, že tyto katastrofální vede k nahrazení pouze jednoho nukleotidu DNA (namísto cytosinu je thymin), a gen, obsahující 25 kb párů, zcela ztratí schopnost vykonávat svoji funkci!

Vrátíme-li se k proteinu: lamin je konstrukční prvek buněčného jádra membrány, a jeho vada má vliv na všechny procesy probíhající v jádru. Tyto procesy ovlivňují DNA a - začíná pracovat aktivně ty geny, které jsou normálně potlačené, a aktivaci řady genů vede k zahájení procesu stárnutí je popsán výše, v orgánech a systémech.

Je zajímavé, že většina nemocných dětí se rodí naprosto zdravé rodiče, což prakticky vylučuje možnost zdědění nemoci a hrají klíčovou úlohu spontánní mutace. Nicméně, někteří vědci přiznat jistou pravděpodobnost autosomálně recesivní přenos Progeria.

Popsáno výše není jediným onemocnění, při kterém je předčasné stárnutí syndrom. Existují případy, kdy Progeria u dospělých, což je různá data nástup onemocnění a délka života pacientů. Tento typ Progeria zdědil recesivní typ, a je také spojován s defektem genetické informace.

v mnoha projevů nemoci, jsou podobné těm, které je popsáno výše, ale začíná ve věku 12-15 let, což znamená, že změny kostry bude minimální. Ano, růst zpomalil, ale dominují známky poškození pokožky (atrofické změny, oblastí hypopigmentace a sklerodermie), trpí vlasové pokožky a nehtů, po 20 letech se může připojit šedý zákal. Genitálie jsou nedostatečně rozvinuté, podkožní tuk je vybitá, a svalové atrofie. Postupem času se do popředí onemocnění vnitřních orgánů, stálou společnicí těchto pacientů se stane ateroskleróza, často cukrovku a objeví se zhoubné nádory.

Prognóza tohoto onemocnění zklamáním - většina pacientů umírá z patologie rakoviny, nebo aterosklerózy.