Anémie Minkowski-Chauffard

Minkowského nemoc - Chauffard - to je běžná dědičná onemocnění spojené s anémií skupiny. Jeho další jméno - dědičná sférocytóza a microspherocytic hemolytická anémie. patologie byla poprvé popsána v pozdní 19. století polský fyziolog Minkowski, a pak doplněn o lékaře z Francie Chauffard.

Nemoci, které jsou předmětem pro lidi všech etnických skupin, ale častěji je diagnostikována na evropském území, zejména jeho severní část. To se může na první pohled zdát v každém věku.

o nemoci

Onemocnění charakterizované kvalitativní změny v červených krvinkách, které předpokládají sférický tvar, to znamená, že se stal spherocytes. To je vzhledem k geneticky podmíněných abnormalit buněčného membránového proteinu. V důsledku toho je propustnost zvyšuje membránových, červené krvinky se příliš velké množství iontů sodíku a přebytek vody se hromadí. Míč ve tvaru červených krvinek, na rozdíl od běžného bikonkávního ve tvaru disku, nebudou moci být deformován do úzkých místech krve, takže jejich pohyb je zpomalen, část plochy je vyloučen, stanou microspherocytes a postupně umírají.

Slezinné makrofágy absorbovat spherocytes zničeny. Trvalé rozklad červených krvinek ve slezině vede ke zvýšení jeho velikosti. Kromě toho, se zvýšenou destrukcí červených krvinek zvyšuje množství volného bilirubinu, který se vylučuje ve stolici jako speciální pigment žlučí. Lidé s dědičnou sférocytóza jeho úroveň ve stolici může výrazně překročit normu - na 10 nebo dokonce 20 krát. Vzhledem ke zvýšenému vylučování do žlučového barviva bilirubinu v tvorbě žlučových cest a kamene močového měchýře začíná.

důkaz

Poprvé sférocytóza příznaky se mohou vrátit do strašit v každém věku, protože novorozenec, ale vážnější příznaky se obvykle objeví na konci předškolního a mladšího školního věku. U malých dětí, anémie microspherocytic často diagnostikován při vyšetření z jiného důvodu. Pokud patologie začíná projevovat v kojeneckém věku, můžeme předpokládat, že to bude obtížné proudit.

Klinický obraz závisí na tom, jak výrazné hemolýzy (rozpad červených krvinek). Non-akutní příznaky mohou chybět. Během exacerbace pacienti stěžují si na horečku, závrať, slabost, ztráta chuti k jídlu, bolest hlavy, únava.

Příznaky onemocnění Minkowski - Chauffard jsou následující:

• Žloutenka. To je hlavní klinický jev, který je často jediným projevem onemocnění po dlouhou dobu. Jeho rozsah závisí na intenzitě červených krvinek rozpadem a možností připojení jater bilirubin a kyseliny glukuronové.
• Výkaly má intenzivní tmavě hnědou barvu díky vysokému obsahu pigmentu stercobilin.
• Útoky žlučových kamenů onemocnění, stejně jako příznaky zánětu žlučníku, který je spojován s tvorbou žlučových kamenů. Dojde-li k zablokování žlučovodu kamenem, rozvíjí žloutenka s charakteristickými rysy: prudkým nárůstem přímého bilirubinu a hit žlučových barviv v moči, která se stává temnoy- zbarvení kůže kala- zudom- teplotně rostoucí bolest v pravém horním kvadrantu.
• Zvýšená sleziny (zdá se od okrajů asi o dva nebo tři centimetry) a hmotnost v levém horním kvadrantu.
• S dlouhodobý průběh onemocnění v játrech může zvýšit množství (v nekomplikované formě sférocytóza zůstává normální velikost).
• Když rané příznaky u dětí dojde k porušení lebky a obličejového skeletu (lebka věž čtvercového tvaru, sedlová nos, úzké oční důlky, abnormální vývoj zubů a dalších funkcí).
• Ve středním věku a starší lidé se mohou objevit špatně hojí rány na nohou, vzhledem k lepení erytrocytů malé vlásečnice nohy.
• Závažnost anémie mohou být různé, a někdy je to chybí. Nejčastěji se projevuje mírný pokles hemoglobinu. Těžká anémie je obvykle slaven v průběhu exacerbace onemocnění.
• V souvislosti s anémií, mohou vykazovat známky onemocnění srdce a cév.

Pro dědičné sférocytóza charakteristické zvlněné proudění, to znamená, že bez období exacerbace nahradila hemolytickou krizi, při které jsou symptomy amplifikované:

• v důsledku kontinuálního destrukce červených krvinek, dochází ke zvýšení tělesné teploty;
• Žloutenka se stává intenzivnější;
• zrychluje židli, tam jsou bolesti břicha, nevolnost a zvracení;
• hrozné příznakem je výskyt záchvatů.

Frekvence krizí ve všech pacientů jsou různé, některé jsou nikdy vzniknout. Vyvolat hemolytickou krize může být připojena k infekci skrytého onemocnění, podchlazení, ženy - těhotenství.

U některých pacientů je jediným příznakem je žloutenka, s nimiž by se jít k doktorovi

Někdy anémie je tak dobře kompenzovat, aby se pacient dozví o své nemoci pouze v kompletním vyšetření.

Období remise může trvat od několika týdnů až měsíců až let.

diagnostika

Diagnóza dědičné sférocytóza je umístěn na základě laboratorního výzkumu a klinické projevy rozhovor s pacientem zjistit genetické predispozice k onemocnění.

Diagnóza se potvrdí, pokud detekovaný hemolytická anémie, morfologické charakteristiky červených krvinek a snižuje jejich osmotické rezistence.

V dědičné sférocytóza erytrocyty jsou kulovité, jejich průměr se snižuje a tloušťka zvyšuje, průměrný objem buňky zůstává normální. hladina hemoglobinu, obvykle blízko normálu. Změna počtu bílých krvinek (WBC posunuta doleva, zvýšení úrovně neutrofilů) a ESR (rozšířené) dochází pouze v průběhu krize, počty destiček byly normální.

Charakteristickým rysem onemocnění - snížení osmotického rezistence (stabilita) erytrocytů. Diagnóza může být potvrzena pouze na jeho podstatné snížení. Často že zdánlivá sférocytóza osmotické rezistence je normální. V tomto případě, další laboratorní studie po dnech inkubace červených krvinek.

léčba

Léčba tohoto onemocnění je závislá na četnosti krizí, klinického obrazu a věku.

Mezi hemolytické krize znázorněno konzervativní léčbu hospitalizace. Léčba se zaměřuje na boj proti hypoxii, hyperbilirubinémie, edém mozku, hyperglykemické a dalších poruch, které vznikají během krize. Léčba obvykle probíhá podle následujícího schématu:

• V těžké anémie předepsat transfuzi červených krvinek.
• Po opuštění žlučopudně přípravy krize předepsat, rozšiřuje stravu a každodenní rutiny.

Jediným účinným způsobem, jak bojovat s sférocytóza považován za odstranění sleziny (splenektomii)

Chirurgie je uvedeno v častých krizí, těžká anémie, koliky, infarkt sleziny. Někdy spolu s touto operací se provádí a odstranění žlučníku (cholecystektomie). Před operací, v těžkou anémii, transfuze červených krvinek.

Typicky, po zotavení chirurgie se vyskytuje ve 100% případů. Vyznačující se tím, erytrocyty patologicky modifikovány, tj. Mají kulovitý tvar a nízkou odolnost vůči roztoky chloridu sodného. Ukončení rozpadu červených krvinek vzhledem k tomu, že neexistuje žádné tělo, ve kterém zničení probíhá.

V některých případech musí být operace provedena okamžitě, kontraindikací není ani těhotná. V opačném případě se může rozvinout žlučových kamenů, cirhóza, hepatitida.

Pokud jeden z rodičů je nemocný, je pravděpodobnost vzniku onemocnění u dětí je nižší než 50%.

Microspherocytic anémie je speciální dieta. Strava pacienta musí být dostupné potraviny, které obsahují velké množství kyseliny listové. Doporučuje se, aby:

• Kaše: pohanka, proso, oves;
• houby;
• výrobky z celozrnné mouky,
• hovězí játra;
• sýr;
• fazole, sojové boby;
• tvaroh;
• zelené cibule, květák, mrkev v práškové formě.

závěr

Dědičná sférocytóza bohužel není možné, aby se zabránilo. Jedinou prevencí onemocnění lze považovat terapeutické činnosti prováděné v průběhu hemolytických krizí.