Ectodermal dysplazie - hlavní rysy genetickou chorobou

patologie charakteristika

Rysy vývoje a druhy nemocí

Pojem „dysplazie“ se rozumí jakýkoli případ porušení, nesprávného vývoje. Spojuje v sobě všechny vrozené vady ve vývoji orgánů a tkání, jsou stále ve fázi růstu uvnitř matky.

Ektoderm - je vnější vnější zárodečný list fetální ve velmi raných fázích vývoje plodu. První ektoderm se skládá z jedné jediné vrstvy buněk, které se následně diferencovat do jednotlivých zárodků a následně jsou součástí tkáně lidského těla.

Ukazuje se, že ektodermální dysplazie - mají genetickou poruchu prvků, které později tvořily zuby, nehty, vlasy, ústní sliznici a ústa, stejně jako pot a mazové žlázy.

V tuto chvíli existuje mnoho typů ektodermální dysplazie a každý typ má specifický soubor příznaků od mírné až těžké.

Nicméně, z nichž nejčastější jsou:

• gipogidroticheskaya ectodermal dysplazie
• hypohidrotic ectodermal dysplazie

Tyto formy mají různé ložisek lokalizaci a symptomů, jsou však v mnoha ohledech podobné.

Příznaky a příčiny

známky patologie

Příznaky se objevují již v kojeneckém věku, a ty hlavní jsou následující:

• bělení a vyčerpání pleť: to se stává vrásčitý a suchý, těžce skořápky, zvláště tenký kolem úst a očí, stejně jako v těch oblastech, to může být trochu tmavší
• zuby vybuchnout nejpozději zdravých dětí, které mohou být kuželovitý tvar, jejich počet snížen, a mohou a nemusí objevit v ojedinělých případech, velké mezery mezi zuby
• Zhoršení vlasů - vlasy jsou tenké a vypadají jako chmýří, velmi světlé barvy, rostou pomalu, je zde také vypadávání vlasů - buď trvale nebo dočasně, obočí a řasy nebo krátké, blond, ztenčení nebo zcela chybí
• špatný stav nehtů, jsou měkké, tenké a křehké
• v důsledku nedostatečného rozvoje pocení v potních žláz je snížena nebo chybí, přičemž se zdá, suchý a může negativně ovlivnit termoregulaci příčinou hypertermie, takže pacienti nesnášejí teplo
• v důsledku porušení slizniční žlázy pacienta neustále pocit sucha v ústech vzhledem k tomu, že sliny přidělené špatně, jako sucha v nosní dutině a trpí syndromu „suchého oka“ - jako rakovina nevylučuje tekutiny, jsou pacienti pláč bez slz
• možná deformace uší - jsou podlouhlé a mírně ukázal nahoru
• Může dojít k deformaci jazyk - to je rozšířené, vrásčitá, suchá, a trudnosnimaemy plak může tvořit na zádech
• malý vzrůst
• Strukturální rysy obličeje, velké čelo s předními čelními valy, potopené nos, propadlými tvářemi, malý nos, plné, mírně zkroucených rtů
• snížila imunitu kvůli špatnému výkonu slizniční speciální zálibou rýma, zánět vedlejších nosních dutin, zánět vedlejších nosních dutin a akutní dýchací nemoci
• možné mentální retardace, snížená inteligence, ale to není vždy a mnoho nemocí trpí normální vývoj
• skrovný růst vlasů nebo její absence v oblastech, v podpaží a pubic

vše příznaky se začínají objevovat již v kojeneckém věku a postupně rozvíjet v průběhu života pacienta, vytváří kompletní klinický obraz v době puberty. Náchylnější k onemocnění, muži, ženy se stejným onemocněním je velmi vzácná, a všechny příznaky jsou mnohem jednodušší, s výjimkou problémů s prací prsa.

Příčiny onemocnění poněkud vágní a dosud nebyl studován, a to iv moderní medicíně, vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění.

To je dědičné onemocnění způsobené genetickou poruchou ve fázi vývoje fetální. Je také známo, že tato anomálie je přenášen přes recesivní X-chromozomu, tedy nosič, často se stává žena, a ona přenáší nemoci své dítě, převážně muži.

diagnostika

Metody patologie výzkum

Přes velkou vzácnosti onemocnění, bude zkušený odborník pravděpodobně diagnostikovat přesně.

Vzhledem k tomu, příznaky onemocnění se vyskytuje hlavně ve vzhledu, všechny funkce lze vidět pouhým okem, je složil do jednoho klinického obrazu.

Pro stanovení diagnózy bude vyžadovat následující:

• plné vyšetření pacienta k určení charakteristické rysy a dokončení plného klinického obrazu
• vzdát krevní test
• x-paprsky hrudní dutiny, ultrazvuk a EKG
• provádět genetické výzkum k identifikaci mutací v genu
• přijmout speciální test pro pocení
• vydržet biopsie kůže s cílem studovat stav potních žláz
• zkoumat strukturu vlasů pacienta pod mikroskopem
• provést rentgen čelisti, aby určil, zda existují zárodky zubů nebo jsou neexistující

Na základě vnějších příznaků a laboratorních výzkum lékař může správně určit choroba a jeho tvar a navrhnout další opatření k boji proti této nemoci.

léčba

Vlastnosti ošetřující ectodermal dysplazie

Bohužel ani moderní medicína není schopna vypořádat se s touto vrozenou chorobou, takže to nemůže být zcela vyléčen. Člověk narozený s touto nemocí, souzeno strávit s ním po celý život a vše, co lékaři mohou udělat - je snížit příznaky a minimalizovat co nejvíce snížit nepohodlí, které způsobují.

Je to v podstatě léčba zaměřené na odstranění příznaků prokázaných onemocnění. Je nesmírně důležité diagnostikovat nemoc v raném věku a okamžitě zahájit léčbu, aby se zabránilo rozvoji komplexů dítěte na jehož základě duševní poruchy mohou vyvíjet.

Léčba je složitá a vyžaduje specialisty v různých profilech. Rovněž oslozhnenotem že malý pacient neustále roste, a proto je důležité vzít v úvahu jeho věk a mnoho dalších faktorů.

Vzhledem k tomu, pacient je řez jen část zubů, nebo nemají vůbec existují, pokud jde o pacienta také zubní protézy, které jsou instalovány na horní a dolní čelisti. To je nezbytné pro normální dětskou výživu a estetiky. V průběhu času budou pravděpodobně muset změnit jak dítě roste a vyvíjí svou čelist a zubní protézy může být malé. Následně možné implantace, proces, který však může být obtížné porušit alveolárního hřebene strukturu. Proto se operace vyžaduje kostní roubování před provedením následného úspěšné instalaci implantátů. Díky pečlivé plánování a efektivní provoz v odborném ošetření implantáty úspěšně dokončených a velmi výrazně zlepšuje nejen estetický vzhled pacienta a jeho self-image, ale i zdraví ústní dutiny.

Jmenovaný ortopedické léčby, které pomohou nastavit výšku dolní třetině obličeje, čímž se zlepšuje vnější vzhled pacienta a normalizova ve funkci žvýkání. Je také možné provést maxilofaciální chirurgickou korekci.

V případě porušení potních žláz, pak byste měli vždy pečlivě sledovat teplotu těla, zabraňuje jeho přehřátí.

Vzhledem k tomu, lidé s tímto syndromem je velmi špatně snáší teplo, které potřebují k životu v chladném a vlhkém prostředí. Vzhledem k nedostatku potu těla kůže a mukózních membrán, jsou stále potřebují zavlažování, které by měly být provedeny pravidelně. Sliznice očí také trpí nedostatkem slz, takže pacient musí používat speciální oční kapky, že pomoc v boji proti vysušení a zabránit rozvoji onemocnění zraku.

Zajímavé video - genetické choroby.

Vzhledem k tomu, pacient kůže je suchá a šupinatá, to potřebuje neustálou vlhkost, a to může pomoci speciální hydratační a krémy. Měkké a oslabené styčníkových desek by měla být zkrácena a léčbě různých kosmetické prostředky, které mohou mít pozitivní účinek. Ale se špatnou pěstování, tenké, oslabené „pushkoobraznymi“ vlasové kosmetiky lze stěží vyrovnat, a musí použít specializovaný lékárny léky.

Ectodermal dysplazie je často doprovázena sníženou imunitou, a proto je třeba pečlivě sledovat zdravotní stav dítěte a provést veškerá možná opatření k posílení jeho imunitní systém.

Pacient by měl jíst správné a vyvážené a ve svém jídelníčku musí být také přítomny všechny nezbytné prvky a vitamíny, které nejen sloužit k rozvoji normálně, ale může snížit výskyt příznaky. Silná imunita pomůže vyhnout se výskyt nemocí a komplikace.

prevence

Bohužel, v případě, že dítě je již v procesu vývoje plodu došlo tato anomálie je, aby se zabránilo to již není možné. Nicméně, naštěstí přítomnost ektodermální dysplazie může být stanovena již v raných fázích těhotenství.

přiměřený výzkum zvláště důležité pro ty, kteří se již setkali mezi příbuznými takových incidentů, stejně jako plánuje druhé dítě jestliže první trpí touto nemocí.

Ectodermal dysplazie - vzácné a komplexní onemocnění, které nelze vyléčit. Nicméně, pokud je čas pro diagnostiku choroba a vzít si jeho lék „na všech frontách“, pacient může téměř úplně odstranit symptomy nemoci a nepohodlí, a poskytne mu normální, plnohodnotný život.