Je-li to nutné galaktosemie jak je možné nejdříve provedla průzkum

Nemoc, s poměrně vzácné onemocnění, které se přenáší z rodičů na novorozence. Výše uvedená podmínka je, že je metabolická porucha vzniká v důsledku abnormální procesu metabolismu sacharidů. Děti, které mají některou z výše uvedených chorob jsou diagnostikovány, podle statistik, které mám mnoho různých variací.

Faktory ovlivňující vývoj nemoci. Formy nemoci.

Většina základní příčinou výše uvedených chorob je inherentní odchylka určité kategorie genů. Galaktosy vstupuje do těla jako součást mléčného cukru a vstupuje do těla novorozence spolu s jídlem. V situaci, kdy pouze narozené drobky diagnostikována nemoc, laktóza není převedena na glukózu, v tomto pořadí, není tento proces dokončen a dochází ke kumulaci látky v krvi a tkáních.

V lékařství, poznámka 3 výše odrůd onemocnění:

1. klasický vzhled;
2. pohled Duart;
3. Negro pohledy.

Nejběžnějším typem, které splňují - klasika.

Symptomatologie projevů onemocnění.

První příznaky se mohou objevit pouze při narození dítěte je již v prvních dnech svého života. Symptomatologie začíná projevovat v období kojení v podobě zvracení, je to porušení židle, zpravidla novorozených vodnaté průjmy startů.

Kromě toho se dítě bolí konstantní nadýmání, kolika, žloutenka začne postupovat. grudnichka zvýšení jaterních v několika velikostech, dojde k poškození nervového systému, v tomto pořadí, snížený svalový tonus a začít rušit dítě křeče.

Po určité době, výše uvedená onemocnění postihuje fyzické a mentální retardace ve vývoji dítěte, je zákal oční čočky. Pokud tomu tak není včas dítě bude mít vhodnou léčbu, pravděpodobnost úmrtí se zvyšuje, vzhledem k tomu, že nemoc postupuje ve spojení s onemocněním jater (cirhóza).

Existují druhy výše uvedených onemocnění, kde jsou příznaky nevyslovuje. V této situaci, jako pravidlo, lze vysledovat mlékárenského toleranci potravy, bolesti v břiše, někdy strach, žaludeční nevolnost a dávení. Pohled Duart obvykle postupuje bez příznaků vůbec.

Metody diagnostiky

Snížit maximální procento pravděpodobnosti komplikací, je třeba provést průzkum, jak je to možné rychleji. V některých klinikách, studie provedená na všechny narozené děti bez výjimky. Máma samo o sobě může být podezření, že existovaly určité odchylky, pokud v období kojení nebo krmných směsí u kojenců objevila zvracení, žaludeční nevolnost, zežloutnutí kůže začíná.

Signalizovat vývoj onemocnění může také:

1. nadýmání;
2. nadměrné vypouštění automobilů GAZ;
3. zaostávání v rozvoji psychické i fyzické;
4. nedostatečným růstem.

Když je projevem prvních příznaků galactosemia okamžitě požádat o pomoc kvalifikovaného technika. Novorozence je přiřazen průchod řady výzkumů:

1. Celkový rozbor krve a vyšetření moči.
2. Biochemická analýza krve.
3. Test absorpce kyseliny D.

Všeobecných vyšetření krve a moči pomůže určit, kolik zvýšenou hladinu. Vyhodnocení je i to, jak může být nemoc pod kontrolou a jak těžce poškozen orgánů. Pro přesnější určení, kolik škody vnitřních orgánů drobky je přiřazen k průchodu ultrazvuku přes břicho. Také novorozence může být elektroencefalogram, játra propíchnutí a komplexní zhodnocení čočky prostřednictvím štěrbinovou lampou.

Nejvíce základní typ výzkumu - genetické testy, určena přítomností mutovaného genu, který je přímo spojen s nemocí. Toto onemocnění je zaměněn s jinými poruchami metabolismu sacharidů, vrozené astresie potrubí, jakož i diabetes prvního typu.

terapie

Léčba je založena na je odstranit všechny potraviny ve veřejné části této látky, a to mléko a všechny mléčné výrobky. Během prvního měsíce života na prsou, k matce volba mezi umělými směsí, mléka nebo mléčných bez látek.

V každém případě je úplně prvním místě, dítě je nutné zajistit požadované množství vápníku, pokud je potřeba, je jmenování uhličitanu vápenatého. Dále, když se dítě začne růst a lékaři umožnilo zavedení příkrmů do jídelníčku dítěte je nutné zadat dostatečné množství ovoce a zeleniny.

Otázka, jak dlouho musí pokračovat v dietě, otevřené, vzhledem k tomu, že někteří odborníci doporučují ve věkové kategorii 8 - 10 let mají zastavit omezení v potravinách, a někteří odborníci doporučují dietu po celý život.

V důsledku diety, bez ohledu na to, po uplynutí páru v den, kdy je zjištěno, že dítě chybí zažívací poruchy, oční prošel porážku, ztratil hemoragickou syndrom. Obnovení velikost jater se vyskytuje pouze po 2 letech. V situacích, kdy žádný portál fibróza v pokročilých stadiích, velikost jater po uplynutí delší doby může plně zotavit.

Strava může mít vliv na šedý zákal v případě, že tato nemoc se začala v poslední době pokroku, a nevyslovuje. Došlo-li dítě má poškození mozku odstranit tuto odchylku prostřednictvím stravy úplně není možné. Určité výsledky mají přímé spojení, pokud byla léčba zahájena včas, ale i za nejvýhodnějších výsledky psychomotorického vývoje u mladých pacientů stále přetrvává.

Někdy, výsledky jsou nižší než to, co se očekávalo, je vzhledem k tomu, že nebyly zcela zkoumány všechny faktory. To je důvod, proč kvalifikovaní odborníci důrazně doporučujeme provést celou řadu preventivních opatření, a to: dieta, co je vyloučeno veschestvo- nasycení těla s vápníkem.

Tyto činnosti jsou přiřazeny heterozygotní samičky, které se plánují těhotenství. Systematické definici ve velkém měřítku z výše uvedených onemocnění v stejným způsobem jako fenylketonurií.

1. antioxidanty;
2. Speciální vitamíny;
3. jmenovaný krevní transfuzi.

Komplikace a preventivní opatření

1. Cirhóza jater - tělo zánětu, v důsledku krvácení dochází.
2. Šedý zákal - může způsobit úplnou ztrátu zraku, vzhledem k tomu, že je zákal čočky.
3. Krvácení do očí.
4. Sepse - bakteriální vstoupit do krevního řečiště.

Nejvážnější komplikace, které mohou nastat, když galactosemie - je ztráta intelektuálních schopností, což vede k diagnóze - mentální zůstal. Je třeba poznamenat, že výše popsaná onemocnění u dětí ve věkové skupině 2 roky nemusí být patrný. To se vyskytuje jen upoutat pozornost rodičů k tomu, že dítě nezabírá mléčné výrobky. Pouze 3 roky z prvních příznaků.

V rodině, kde je nemoc, pravděpodobnost mít dítě s touto diagnózou je 25%. Jako takový, není tam žádná preventivní opatření. Vzhledem k tomu, dědičnosti, odborníci důrazně doporučujeme potenciální rodiče podstoupit Medico - genetické poradenství. Pokud je léčba zahájena včas, co nejvíce snížit pravděpodobnost vzniku cirhózy jater, šedý zákal.

V počátečních fázích života novorozence je třeba se podívat velmi pečlivě na všechny projevy drobky. Když se i drobné příznaky, měl by okamžitě jít na konzultaci s kvalifikovaným personálem, protože diagnózu onemocnění v počátečních stádiích, pomůže vyhnout se vážné komplikace.