Galaktosemie

Galaktosemie je vzácná genetická porucha, která se projevuje narušení normálního metabolismu při konverzi galaktózy na glukózu. Důvodem pro změnu metabolický proces stává mutace strukturálního genu, který je zodpovědný za syntézu enzymu galaktózy-1-fosfaturiditransferazy.

Galaktosemie - onemocnění se liší od nesnášenlivostí laktózy. Dědičnost se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem, s frekvencí - 1 z 60000 novorozenců. nemoc byla poprvé popsána v roce 1917.

Příčiny galactosemia

V normální metabolismus u lidí laktózu (mléčný cukr), přicházející z potravy enzymem laktázy, štěpí za vzniku glukózu a galaktózu. Lidé s galactosemia konverze reakce není dokončena, protože potřebné enzymy chybí nebo je jejich úroveň je velmi nízká. Jako výsledek, v krvi a tkáních akumulace toxických galaktózy-1-fosfátu, s poskytnutím toxického účinku na centrální nervový systém, játra, oční čočky, mozku a vaječníků. V nepřítomnosti nezbytné léčby, kojenecká úmrtnost dosahuje 75%.

Nemoc se vyvíjí pouze v případě, že zdědí dvě kopie defektního genu, jeden od každého z rodičů. Lidé s jediným defektního genu jsou považovány za přenašeči nemoci, zatímco oni mohou být projevem některé z příznaků Galaktosemie, ale umírněným způsobem.

Příznaky galactosemia

Galaktosemie u novorozenců se může projevovat v prvních dnech života v podobě žloutenky, zvětšení jater, křeče, mimovolní pohyby očí, svalová hypotonie, zvracení. Laboratorní vyšetření krve ve stejnou dobu vykazují nízkou hladinu cukru v krvi.

Video: Metabolismus sacharidů - Část 7

Následný vývoj galactosemia u novorozenců doprovázeno určitým zpožděním ve fyzickém a psychickém vývoji, rozvoji šedého zákalu. Také příznaky galaktosemie je galaktóza v moči, otok tkáně, zadržování vody v těle. Pacienti snížené odolnosti vůči infekcím. Nesprávné nebo zpožděné léčba může vést ke smrti dítěte v důsledku mozkové nebo selhání ledvin.

Nemoc může dojít s různým stupněm závažnosti. V některých případech jsou jedinými příznaky galactosemia jsou šedý zákal a intolerance mléka. Když Duart forma - V jednom provedení je choroba - typické projevy vůbec ne, ale dispozice k chronickému onemocnění jater.

diagnostika

Pro galaktosemií indikuje detekci galaktózy v moči během prvních dnů života, jakož i jeho koncentrace v krvi je vyšší než 0,2 mg / l. Tyto údaje jsou odhaleny v průběhu zvláštního zacházení a testování galactosemia. Je třeba mít na paměti, že některé předčasně narozené děti mohou mít fyziologický galactosuria v prvních dnech života.

Správná diagnóza také podporuje studii o rodinné anamnéze, pokud některý z členů rodiny měl podobnou nemoc s rychlou smrtící výsledku. V tomto případě, v průběhu těhotenství ženy s rizikem může vést prenatální diagnostiky v průběhu novorozeneckého screeningu galactosemia analýzou plodové vody nebo placenty studie.

Včasná analýza galaktosemií a diagnostiku onemocnění před obdržení první mateřské mléko nebo kojence Obsah galaktózy je nesmírně důležité, protože toto onemocnění může vést k nevratnému vývoji dítěte nebo jeho smrti v prvních dnech života.

léčba galaktosemie

Jediná současná léčba této nemoci je překladem potravin s výjimkou pro dítě s laktózou a galaktazy bezprostředně po potvrzení diagnózy. Při výměně mléčné výrobky k výživě kojenců speciální výrobky na bázi sójového mléka, jako je například soyaval, Nutramigenu, neobsahuje laktózu enlit. Kromě toho, pro léčbu galaktosemie Vám krevní transfúze, frakční transfuzi krve, plazmy infuzí.

Video: Jak rozpoznat a jak zacházet s deficitem laktázy

Včasné odhalení těhotných žen v rodinách s vysokým rizikem přenosu na plod vadného genu je účinná při prevenci intrauterinní. Ženské nositeli genu nemoci během těhotenství dietu, což vylučuje použití galaktózy jako vysoký obsah této látky mohou dostat do plodu a způsobit rozvoj katarakty je potřeba.

Je třeba poznamenat, že s věkem je specifická porušení výměny je oslabena, nicméně u pacientů s galactosemia nutné omezit používání galaktózy po celý život.

Video: Prevence genetické závady

Správné ošetření, jako pravidlo, aby se zabránilo rozvoji mentální retardace, je inteligenční kvocient u dětí s galaktosémie, která je nižší než jejich sourozenců. Může se jednat o porušení řeči.