Thalassemia - diagnostika, příčiny, příznaky a léčba.

thalassemia - skupina krevní onemocnění, vyznačující se tím, geneticky podmíněných forma narušení jednoho nebo více řetězců hemoglobinu v erytrocytů. To vede ke vzniku malých, funkčně neschopných erytrocytů ve tvaru cíl, což je charakteristickým znakem tohoto onemocnění.

Hlavní funkcí červených krvinek je přísun kyslíku do všech orgánů a tkání, a hlavní roli v tomto procesu hraje přesně hemoglobin. Thalassemia, tato funkce je narušena, což vede ve všech tkáních těla začnou zažít nedostatek kyslíku, což způsobuje, že hlavní klinické projevy onemocnění.

Thalassemia považován za rodiště Africe a jihovýchodní Asii, kde je výskyt tohoto onemocnění je od 2 do 25%. Nicméně, k dnešnímu dni, tato nemoc se vyskytuje ve všech zemích světa, především v důsledku vysokých úrovní migrace. Muži i ženy trpí stejně často.

zajímavosti

• Thalassemia je také nazýván středomořská anémie, která je spojena s vysokou prevalencí nemoci v zemích Středomoří.
• Předpokládá se, že vysoké hladiny talasemii v Africe v důsledku přítomnosti malárie v této oblasti.
• Pacienti s některými formami talasemie jsou odolné proti malárii.
• Jediný způsob, jak zabránit talasemie je genetická studie budoucích rodičů a embryo v raných fázích vývoje.

Jaké jsou červené krvinky?

Červené krvinky bez jader s názvem červené krvinky, které tvoří přibližně 25% všech buněk v těle. Hlavní úlohou červených krvinek - transport dýchacích plynů (kyslík a oxid uhličitý).

tvorba červených krvinek

Tvorbu červených krvinek (erytropoéza) Začíná na 3 týdny embryonálního vývoje. V závislosti na stupni vývoje, kde krvetvorba probíhá v různých orgánech.

Hlavní krvetvorné orgány jsou:

• Játra. První centra krvetvorby v játrech se objeví po 6 týdnech vývoje plodu. Od této doby až do narození dítěte játra jsou hlavním místem krvinek. Po narození krvetvorných funkce jater je inhibována.
• Slezina. Vývoj sleziny začíná na 5 - 6 týdnů těhotenství, ale první středy krvetvorby objeví v něm po 4 měsících vývoje plodu. Hematopoetické funkce sleziny, stejně jako játra je inhibována po porodu.
• Červená kostní dřeň (CMC). Jedná se o speciální látka, která je v houbovité kosti těla (v kostech pánve, lebka, obratle, hrudní kost), Stejně jako dlouhých kostí (ramena a předloktí, stehna a stehno). Tvorba červených krvinek v PFC začne po 4 měsících těhotenství. Po porodu, když je inhibována tvorba krve v játrech a slezině, červená dřeň je jediný krvetvorných orgánů.

Červené krvinky, stejně jako všechny ostatní krevní buňky, vyrobené z takzvaných kmenových buněk. Kmenové zvané nezralé buňky, které se objevují v raných fázích vývoje embrya. Mají jedinečnou vlastnost - v závislosti na potřebách těla mohou být transformovány do žádné krevní buňky.

Krve kmenové buňky vyvíjet:

• Červené krvinky - přeprava plynů v těle.
• destičky - odpovědný za zastavení krvácení.
• Bílé krvinky - chrání tělo před různými infekcemi (bakterie, viry, a tak dále. d.).
• lymfocyty - poskytují a regulují ochranné funkce organismu.

Kmenové buňky mohou žít neurčitě dlouhou dobu. Mají jádro a řadu organel - vnitrobuněčných struktur poskytujících životně důležitých procesů a dělení buněk (chov).

Proces růstu a vývoje červených krvinek je řízen speciálním látky - erytropoetin. Je produkován ledvinami jako reakce na hypoxii (Nedostatek kyslíku) A aktivuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni. To má za následek zrychlené tvorbě červených krvinek, což vede ke zvýšení jejich počtu v periferní krvi.

V procesu diferenciace (přeměna kmenových buněk do erytrocytů), Která se konala v kostní dřeni, více přechodné formy vytvořené buňky (sekvenčně vytvářeny proerytroblast, erytroblast, Loevit buňka). Tento proces trvá v průměru tři dny, během nichž se buňka ztrácí jádro, organely a hromadí hemoglobin - zvláštní látky, které odpovídají za přepravu plynů v těle.

Konečný výsledek erytropoézy v kostní dřeni je retikulocytů (Mladí formy erytrocytů), Která jde do systémového oběhu a během několika dní se změní na zralé červené krvinky.

Zralých červených krvinek je červenou barvu (To je vzhledem k přítomnosti v něm červeného pigmentu hemu) A to má tvar bikonkávního disku. Průměrný průměr z erytrocytů je 05.7.-3.8. mikrometru.

tvorba hemoglobin

Hemoglobin - speciální protein pigment komplex se nachází v erytrocytech a skládá se z 96% z bílkovin globin a 4% železa. Každá červená krvinka obsahuje asi 300 milionů molekul, hemoglobin (30 pikogramů). Každá molekula hemoglobinu se skládá ze čtyř proteinových řetězců - A1, A2, B1 a B2. Jejich vznik je geneticky naprogramován.

Obsahuje lidské genetické přístroj 23 párů chromozomů - speciální konstrukce uzavřené v buněčném jádře a skládá se z DNA (deoxyribonukleová kyselina). Každý chromozom obsahuje množství genů a každý gen je zase odpovědný za tvorbu určité látky v buňce.

Syntéza a-globin řetězů je řízen čtyřmi geny (2 od každého z rodičů), Která se nachází v 16. páru chromozomů. Syntéza b-obvod je řízen pouze dvěma geny (1 od každého z rodičů), Která se nachází v 11. páru chromozomů. Tento proces je synchronní, což vede k vytvoření dobře definovaného počtu jak A- a B-řetězce.

Výsledný globin řetězce jsou navzájem spojeny v určitém pořadí, načež se železo s nimi spojené (hem), Čímž se vytvoří na plný hemoglobin. V různých obdobích se skládá z různých kombinací globinových řetězců, přičemž emitují různých typů hemoglobinu.

V závislosti na období vývoje jsou rozlišovány:

• Fetální hemoglobin (HBÚ). To se vyskytuje v těle embrya od 3 do 10 týdnů vývoje plodu.
• Fetální hemoglobin (HbF). To je hlavní typ fetálního hemoglobinu. Její množství se postupně snižuje, a při porodu, je pouze 20% z celkového hemoglobinu organismu. U dospělých se vyskytuje v malých množstvích.
• Dospělý hemoglobin (HbA). Narození dítěte 80% z celkového hemoglobinu HbA zastoupené, a ve věku 2 - 3 roky a až do konce života, jeho podíl je 98%.
• Drobné součásti dospělý hemoglobin (HbA2). Přibližně 2% z celkového dospělého hemoglobin.

Zničení červených krvinek

Zralých červených krvinek v oběhu v periferní krvi asi 120 dnů. Po uplynutí této doby, a červených krvinek „stárnutí“, která se projevuje v rozporu s jeho schopnost využívat energii. Výsledkem tohoto procesu je deplece buněk energetických zásob a deformace jejího povrchu (na sobě vytvořeny více výstupků a výrůstky).

Zničení červených krvinek se vyskytuje ve slezině. Normální červené krvinky mají hladký povrch a jsou flexibilní, což jim umožňuje procházet volně přes kapiláry sleziny (průměr 2 - 3 mikrometry). „Staré“ červené krvinky jsou připraveni těchto příležitostí, jak ztratily svou pružnost. V důsledku toho, že jsou přilepená ve slezině a ničeny specializovanými buňkami - makrofágy.

Proces destrukce erytrocytů ve slezině makrofágů je doprovázeno oddělením železa z hemoglobinu a přenést je do kostní dřeně, kde se používá pro syntézu nových krvinek. Zbývající hemoglobin prochází dalším zpracováním do bilirubinu - žlutý pigment.

V těle je bilirubin je ve dvou formách - v nevázané a vázané. Nevázané formě do krevního oběhu z červených krvinek v průběhu jejich zničení. Následně se při průchodu jater bilirubin je zachycen orgánové buňky, ve které se váže na glukuronovou kyselinu. V důsledku tohoto procesu vyrábí vázaného formu bilirubinu, který je součástí žlučí a vylučován.

Co je thalassemia?

Thalassemia se vyznačuje zhoršenou syntézu jednoho nebo více globinových řetězců, což vede k narušené procesu tvorby hemoglobinu a erytrocytů funkce.

typy thalassemias

Existuje několik typů talasemie, podle toho, která ze syntézy globinových řetězců rozbitých. To je zase určena chromozomů, ve které je mutantní gen se nacházejí.

V závislosti na umístění na genetické mutace jsou rozlišovány:

• A-thalassemia;
• B-thalassemia;
• AB-thalassemia.

A-thalassemia
Závada vyznačující se jednoho nebo více genů v 16 párových chromozomů a odpovědný za syntézu a-globinových řetězců. Při této formě onemocnění b-globinových řetězců jsou vytvořeny na normální rychlostí v normálním množství. Nicméně, syntéza a-řetězce je přerušeno v důsledku vytváření, které nemohou být normálně globin komplex (se skládá ze dvou a-řetězců a dvou beta-řetězců). Vzniklý hemoglobinu se skládá zcela nebo téměř zcela z b-obvodů a je schopen transportovat plyny v těle.

V závislosti na počtu mutovaných genů jsou rozlišovány:

• Asymptomatická vozík. Léze se vyskytuje v jednom ze čtyř genů odpovědných za tvorbu a-globinových řetězců. Zbývající tři geny fungují správně, a tvořily řetězce dostatečné pro normální syntézu hemoglobinu. Klinické projevy onemocnění v tomto případě není k dispozici, ale tam je malá šance, že dítě s thalassemia takovou osobu (v případě, že druhý rodič bude také nositelem mutovaného genu).
• Malé a thalassemia. Závada vyznačující se dvěma geny, které kódují tvorbu a-globinových řetězců. V tomto případě se řetězec vytvořený v nedostatečném množství, takže tvorba normálního hemoglobinu omezen. Klinické projevy mírné a jen zřídka vyžadují lékařský zásah, ale s thalassemia rizikem porodu zvýšil.
• Hemoglobinopathiemi N. Těžká forma onemocnění je charakterizováno lézemi tři ze čtyř genů. Globinových řetězců a jsou vyráběny v malých množstvích, aby téměř všechny erytrocytů hemoglobin skládá ze čtyř b-řetězce. Nemoc je charakterizována dlouhá a těžká, a bez vhodné léčby rychle smrtelné.
• Fetální hydrops. Je charakterizována tím, poškození genů zodpovědných za tvorbu a-globinových řetězců. V této formě onemocnění dochází k úmrtí plodu v děloze, nebo krátce po porodu.

B-thalassemia
Tato skupina chorob je mnohem častější, než-talasemií. Princip výskytu stejné, pouze defektního genu se nachází v páru chromozómu 11, který snižuje množství syntetizovaných b-globinových řetězců.

Výsledkem je nestabilní hemoglobin komplex, který se skládá pouze z a-řetězce. Rychle vystaven destrukci, která vede k destrukci buněk, které je obsahují (erytroblasty v kostní dřeni nebo červených krvinek v periferní krvi).

V závislosti na počtu mutovaných genů jsou rozlišovány:

• Thalassemia major (Mediterranean nemoc). Těžká forma onemocnění, vyznačující se tím poškození obou genů kódujících tvorbu b-globinových řetězců.
• Intermediate thalassemia. Vyznačující se tím, mutací jednoho nebo obou genů, nicméně, jsou vytvořeny s b-globinových řetězců dostatečných pro syntézu určitého počtu normálních hemoglobinu. Klinický obraz nemoci v tomto případě je méně výrazný.
• malý b-thalassemia. Charakterizované jednoduchou mutací genu, která vede k mírnému snížení počtu tvořené b-globinových řetězců. Onemocnění se vyskytuje bez klinických projevů.

AB-thalassemia
Je to vzácná forma talasemie, ve kterém je syntéza rozděleny jako A a B globinových řetězců. Hemoglobin v červených krvinkách se nevytvoří, přičemž jsou schopny přenášet kyslík v těle. Tato forma nemoci je neslučitelná se životem a je charakterizován intrauterinní úmrtí plodu.

Změny v těle talasemii

Bez ohledu na tvar a formu thalassemia patologických procesů v lidském těle v této nemoci jsou podobné.

Patologické procesy v thalassemia je charakterizována:

• Porušení červených krvinek. Výsledkem je, že nedostatečné množství normálního hemoglobinu červených krvinek, vytvořen malý (méně než 7 mikrometrů v průměru). Obsahují globin řetězech jsou umístěny ve středu buňky a není zapojen do transportu kyslíku.
• Zesílená zničení červených krvinek. V důsledku nadměrné produkce bez globinových řetězců (A-B-řetězce s thalassemia a B-řetězce na a-thalassemie) Dochází jejich intracelulární agregaci (lepení). Výsledné komplexy jsou připojeny k vnitřnímu povrchu erytrocytů, které vede k buněčné kmeny a jejich předčasnému zničení (přímo do krevního řečiště, nebo ve slezině).
• Zvýšená produkce erythropoietinu v ledvinách. Tato vyrovnávací reakce organismu, jehož cílem je odstranění hypoxie, který se vyvíjí jako výsledek snížení počtu normálních červených krvinek. Erytropoetin stimuluje proliferaci tkáně kostní dřeně do houbičky a trubkové kostí (což vede k jejich deformaci) A vede ke vzniku extramedulární (je kostní dřeň) Ohniska hemopoetických - v játrech a slezině.
• Nadměrná akumulace železa v těle. Za normálních podmínek, železo (absorbovány ve střevě, v žádném případě v procesu rozpadu červených krvinek) Se váže na aktivní místa na povrchu transferrinu - speciální protein, který zajišťuje dopravu tohoto stopový prvek do všech orgánů. Hlavní tělo zásoby železa v těle jsou játra. V játrech buňky obsahují jiné látky bílkovinné povahy - feritinu (menší množství látky obsažené v krevních buněk ve slezině, sliznice tenkého střeva a placentě během těhotenství). Feritin má schopnost vázat volné železo (který je toxický pro organismus) A uložte ho na netoxické formě. Tvorba tohoto proteinu v játrech a je řízeno množství železa v těle -, než je, tím více feritin je syntetizován.

Popsaný kompenzační mechanismy, jejichž cílem je zabránit zvýšení koncentrace volného železa v krevním oběhu a v různých orgánech. Nicméně, když je rychlost absorpce thalassemia železa ze střeva zvýšil o několikrát, smíchaný příchodem velkého množství stopového prvku v průběhu krevní transfuze (používá v léčbě thalassemia). Výsledkem je nadbytek transferinu a feritinu železa, po kterém tělo začíná hromadit toxické formy volného železa, který poškozuje buněčné membrány a vede k jejich zničení.

Příčiny talasemii

Jak již bylo zmíněno, vzhled geneticky způsobilo talasemie. Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě se objeví pouze v případě, že zdědí mutovaný gen od obou rodičů.

V případě, že dítě dostalo pouze jeden mutantní gen (pouze z otce nebo matky pouze), Pak se může stát nositelem onemocnění. Klinické projevy v tomto případě, a to buď neexistují, nebo jsou vyjádřeny jen mírně, ale pravděpodobnost, že jeho děti budou trpět talasemie, je od 25 do 50%.

Identifikovat příčinu onemocnění nebylo možné k dnešnímu dni, přes četné studie v této oblasti. Přidělit některé faktory životního prostředí, které mohou přispět k poškození na genetické zařízení, ale nejsou specifické a může vyvolat mutace v různých genech, což způsobuje výskyt různých genetických chorob.

Mezi faktory, které by mohly vést ke genetickým mutacím, jsou následující:

• Ionizující záření. Je to proud radioaktivních částic, které projdou přes tělesné tkáně, mají škodlivý vliv na genetické aparátu buňky, což vede k sadě mutací. Hodnota je jako obecné záření na pozadí a (To může být zvýšena v oblasti atomové bomby výbuchu, u nehod v jaderných elektrárnách) A intenzivní periodické účinky záření (s častými radiologických studií nebo radioterapii nádorových onemocnění).
• Chemickými mutageny. Mutagen tzv látka, která v interakci s tělem ovlivňuje genetické zařízení buněk, podporovat vznik různých mutací. Velký počet mutageny stojí v různých průmyslových odvětvích (po ropě, uhlí a podobně. d.) A v každodenním životě (například benzen, část benzinu).
• Léky. V podstatě protinádorová (cytostatika), stejně jako některé další léky (např. kolchicin) Vykazuje mutagenní aktivitu, a jejich použití je proto spojeno se zvýšeným rizikem různých genetických mutací.
• Virová onemocnění. Některé viry (spalničky, herpes, chřipka) Může mít vliv na lidské genetické přístroje buněk. Jedná se o virus DNA částice. Poté, co v buňce, je integrován ve svých genech a modifikuje je určitým způsobem, s tím výsledkem, že buňka začne produkovat kopie viru. Tento proces může být doprovázena poškozením genetického materiálu buňky.
• Kouření. Tabákový kouř inhaluje z kouření cigaret, obsahuje množství chemických sloučenin (benzen, fenol a další) S mutagenní aktivitu, který je schopen způsobit mutace v úrovni genů. Mutagenní účinky těchto látek, podléhá kuřák sám a lidí kolem něj, vdechování tabákového kouře.
• Alkoholické nápoje. Alkohol, který je součástí alkoholických nápojů, snižuje odpor tělesných buněk na působení různých mutagenů, čímž se zvyšuje riziko genetických mutací. Kromě toho se při dlouhodobém podávání velkých dávek alkoholu doprovázena inhibice imunitní funkce (Zejména imunity protinádorové, odpovědný za detekci a zničení buněk s genetickými mutacemi).

Příznaky thalassemia

Vzhledem k tomu, nemoc je dědičná, její příznaky se začínají objevovat brzy po narození nebo v prvních týdnech života. Klinické projevy jsou podobné pro všechny typy talasemie - liší jen jejich závažnosti, v závislosti na stupni tvorby hemoglobinu.

Hlavními příznaky jsou způsobeny talasemii:

• Tvorba porušení erytrocytů;
• přebytek krvetvorby v kostní dřeni;
• nadbytek železa v těle;
• intenzivnější zničení červených krvinek.

Příznaky tvorbě červených krvinek

Protože syntéza hemoglobinu v červených krvinkách je přerušeno, jsou schopna plnit svou základní funkci - dodávat kyslík do tělesných tkání. Součástí erytrocytů se před uvolněním z kostní dřeně (zničenv kroku erytroblast), Což vede ke snížení jejich počtu v krvi. Vyvine chronická anémie - stav projevuje nedostatek červených krvinek a hemoglobinu v periferní krvi.

Hlavními symptomy tvorbě červených krvinek, jsou:

• Bledá kůže. Narůžovělý kůže a sliznic připojené na červené krvinky, protože obsahují hemoglobin v červené barvě. Vzhledem k nedostatečný počet erytrocytů kůže se stane světle, suchý, její pružnost je přerušeno.
• Slabost a únava. Tyto příznaky jsou způsobeny dlouhodobým nedostatkem kyslíku v těle. Výrazný letargie, apatie (Nedostatek nálady a iniciativ), Sedavý způsob života.
• Snížená koncentrace. Vzhledem k nedostatečnému přívodu kyslíku do mozku porušil své funkce. Zejména děti s thalassemia začít mluvit později vrstevníky mohou zaostávat v mentálního vývoje, horší ve škole.
• Zpomalení. Růst a rozvoj všech tkání těla závisí na dostatečný přísun kyslíku k nim. S jeho nedostatek buněčného dělení procesů byly porušeny, což vede k pomalejšímu růstu a přerušení všech orgánů. Thalassemia označeny malou postavu, malou tělesné hmotnosti (ve vztahu k věku), Snížená chuť k jídlu.
• Nesnášenlivost cvičení. svalové kontrakce procesy vyžadují stálou dostupnost energie, která je poskytována pouze se dostatečné množství kyslíku ve svalech. energetické rezervy ve svalech jsou velmi malé, takže narušení dodávky kyslíku poměrně rychle vede k vyčerpání. To se projevuje svalovou slabostí, děti jsou neaktivní, raději „sedět-down“ ze hry. Během cvičení je výrazná únava může vytvořit pocit nedostatku vzduchu, a zvýšené bušení srdce. Tyto příznaky vymizí nebo zmenšit po několika minutách odpočinku, ale obnovení fyzické aktivity znovu objeví.
• Vředy na kůži. Tento příznak je charakteristické těžkých forem onemocnění, vyznačující se výrazným nedostatkem červených krvinek a hemoglobinu v krvi. V tomto případě se dodávka kyslíku je rozdělen tak špatně, že v různých orgánech a tkáních dystrofické změny. Nejběžnější vřed vytvořeny v ruce a nohy, protože se nachází nejdále od srdce a plic, a to je méně než všechny z kyslíku, což vede k podvýživě kůže a měkkých tkání. Postižená kůže se stane citlivější na drobné poranění a infekce, která je často důsledkem vředů (vytvořen tzv trofických vředů). Méně často vředy vliv na jiné části těla.
• Zvýšená játra a slezina. Vzhledem k nedostatku kyslíku v těle různých kompenzační mechanismy jsou aktivovány, z nichž jeden je výskyt ložisek krvetvorby je kostní dřeň - játra a slezina. Tyto orgány zvětšovat a stane se hustější. Děti si stěžují na vážnosti a / nebo bolest v pravém horním kvadrantu, je zažívací poruchy.

Příznaky nadměrné krvetvorby v kostní dřeni

Jak již bylo zmíněno, nedostatek kyslíku vede ke zvýšené produkci erytropoetinu ledvinami, které aktivuje vývoj erytrocytů v kostní dřeni, která se projevuje zvýšený počet hematopoetických buněk v něm (hyperplazie v kostní dřeni). V thalassemia hyperplasie kostní dřeně vyjádřeno tak, že dochází k deformaci kosti, ve které se nachází.

Kost deformit objeví thalassemia:

• což představuje nárůst ve kostí lebky (neúměrně velká hlava);
• zploštění nosu;
• Omezení oční štěrbiny (v důsledku nadměrného šíření formování jejich obličejových kostí);
• zvyšující se výstupek na horní čelisti a horní zuby („Face veverky“);
• zahušťování obratlů;
• prodloužení dlouhých kostí (doprovázen porušením jejich struktury, což zvyšuje riziko zlomenin).

Je důležité si uvědomit, že navzdory závažnosti proliferace krvetvorných buněk v kostní dřeni a vzniku ohnisek extramedulární krvetvorby, tyto kompenzační reakce jsou neúčinné, protože obraz červených krvinek bude také obsahovat vadný hemoglobin, a nemůže plnit svou funkci.

Příznaky nadbytku železa v těle

Železo přetížení organismus se vyvíjí v důsledku zvýšené absorpce stopového prvku ve střevě, a v důsledku častých krevních transfuzí používanými k léčbě talasemie. Výsledkem je zvýšení koncentrace volného železa v krvi a jeho ukládání v téměř všech tkáních těla.

Nejnebezpečnější důsledky přebytku železa v těle jsou:

• hypofýzy selhání. Hypofýza - žláza se nachází na spodní části lebky a vylučuje hormony, které řídí růst a vývoj celého organismu. Depozice nadbytek železa v hypofýze může narušit jeho funkci, což bude mít za následek zpomalení růstu, zhoršené fyzického a duševního vývoje, poruchy sexuální dospívání.
• poškození srdce. Železo se hromadí v srdečním svalu a ničí svalových buněk, které jsou pak nahrazeny pojivové (jizva) Cloth. Přítomnost zjizvení narušuje normální fungování srdce, která se může projevovat různými nemocemi (rytmu poruchy a srdeční frekvence, srdeční nedostatečnost, infarkt myokardu a další.).
• poškození jater. Zničení jaterních buněk a proliferaci jizvy v něm (vláknový) Tkáň je charakterizována porušení jeho funkcí. To se může projevit nedostatek chuti k jídlu, zažívací poruchy, progresivní ztrátou hmotnosti, časté infekce a poruchy krvácení (většina z faktorů odpovědných za srážení krve, vyrobených v játrech). V nepřítomnosti vhodné léčby může vyvinout cirhóza (stav, ve kterém je velká část jater nahrazena vazivové tkáně) A / nebo rakoviny jater.
• Postižení ledvin. Železo depozice v ledvinách vede k narušení jejich schopností produkovat a vylučovat moč, což vodu nahromaděnou v těle, a množství konečných produktů metabolismu, které jsou normálně vylučovány močí. Nejvážnější projev poškození ledvin je rozvoj selhání ledvin, které se často vyžaduje léčbu hemodialýza (umělá ledvina).
• kožní léze. ukládání železa v hlubokých vrstvách pokožky způsobí změnu barvy a vznik skvrn tmavě bronzovou barvu.
• poškození plic. Je charakterizována poruchou dýchacího orgánu funkce, což dále zhoršuje nedostatek kyslíku v těle.

Symptomy zvýšené odbourávání erytrocytů

Jak již bylo zmíněno, zničení erytrocytů v thalassemia vyskytuje v kostní dřeni a sleziny, a přímo do krevního řečiště (typičtější b-talasemie). V důsledku těchto postupů v krvi, velké množství erytrocytů rozkladných produktů, což způsobuje odpovídající klinické příznaky.

Kromě toho zvýšená rozpouštění červených krvinek dále zhoršuje nedostatek kyslíku na úrovni tkáně, který se vyvíjí v důsledku porušení tvorby hemoglobinu.

Projevy vyztužený kolaps červených krvinek, jsou:

• žloutnutí kůže;
• uratovy diatéza;
• zvětšení sleziny.

Žloutnutí kůže
Jak již bylo zmíněno, zničení erytrocytů hemoglobin se převede na žlutý pigment - bilirubin, který je vylučován do žluči. V thalassemia prolomitelnou počtu erytrocytů a padá s bilirubinu v průtoku krve je tak velký, že játra nepodaří vázat a odstranit ji z těla. Výsledkem je zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi (vzhledem k nevázané formě), A jeho velké množství vylučuje do žluči, podporují tvorbu žlučových kamenů.

Hromadí se v kůži a sliznicích (sliznice dutiny ústní, spojivce oka), Bilirubin jim dává charakteristickou nažloutlý odstín. Přítomnost žloutenky je charakteristické těžkých forem onemocnění a je špatný prognostický znak.

Zvětšení sleziny (splenomegalie)
Slezina je hlavním orgánem, který poskytuje odstranění starého krve a poškozených krevních buněk. V thalassemia hlavní počtu erytrocytů vyrobených v kostní dřeni a vylučují do krevního oběhu, mají malou velikost a deformované povrch. Nemohou prostupovat kapilárami sleziny, což má za následek opožděné a hromadí se ve velkém množství, což způsobuje zvýšení v těle.

Při delším splenomegalie sleziny začnou zdržovat nejen deformované červené krvinky, ale i další normální krevní buňky (krevní destičky, leukocyty). Nemohou procházejí kapiláry těla, protože jsou zcela naplněna a pokrytý červených krvinek. Výsledkem tohoto procesu je vývoj hypersplenismem - patologického procesu, která se vyznačuje destrukcí normálních krevních buněk v rozšířené sleziny.

Uratovy diatéza
Jednou z látek uvolňovaných do krevního řečiště při destrukci krvinek, je purin. To je část nukleové kyseliny - DNA (deoxyribonukleová kyselina) A RNA (ribonukleová kyselina), Které jsou součástí genetického aparátu buněk. purin zachytil v krvi je převedena do jater, kde je přeměněn na kyselinu močovou.

Když je koncentrace kyseliny močové a jeho soli (urate) V krvi, mohou tvořit krystalické sloučeniny, usazovat se v různých tkáních těla, což způsobuje poškození.

Akumulace kyseliny močové a její soli mohou být uvedeny:

• Poškození kloubů. Výsledkem je, že soli kyseliny močové usazeniny na površích kloubních kostí deformace nastane, což se projevuje tím, bolesti při pohybu. Při dlouhodobém průběhu onemocnění vyvíjí objem deformace kloubní chrupavky a omezení pohybu v postižených kloubech.
• onemocnění ledvin. Urata hromadí v tkáně ledvin a zničit, což může vést k selhání ledvin.
• Tvorba kamenů kyseliny močové. Krystaly soli kyseliny močové se mohou akumulovat a tvořit ledvinové kameny nebo močového měchýře. Klinicky se projevuje bolesti v bederní oblasti, těžké a bolestivé močení, stejně jako náchylnosti k infekcím močového ústrojí.

diagnóza talasemie

Diagnostika a léčba thalassemia byl hematolog, který v případě potřeby může přizvat odborníky z jiných oborů medicíny.

Hlavní metody používané v procesu diagnostiky talasemie jsou:

• Kompletní krevní obraz;
• krevní chemie;
• Mezi další laboratorní studie;
• rtg vyšetření;
• ultrazvuk;
• punkce kostní dřeně;
• polymerázová řetězová reakce (PCR).

Kompletní krevní

Nejjednodušší, nejrychlejší a nejbezpečnější způsob k detekci abnormalit v buňkách periferní krve.

Postup Blood Collection
Krev se užívá ráno na lačný žaludek. Odběr vzorků krve pro analýzu vytváří zdravotní sestry. Aby se zabránilo infekci kůže na prstu (často v anonymitě na levé ruce) Se zpracuje s vatovým tampónem namočeným v 70% lihu, pak speciální hra provést jednorázovou defekt do hloubky 2 - 4 mm. První kapka se odstraní bavlněným tampónem, a pak se plot několik mililitrů krve.

Krve laboratorních rozborů
Část získané krve se převede do skleněné sklíčko a obarví speciální barvivo a poté zkoumány pod mikroskopem. Určeno počet erytrocytů (a ostatní krevní buňky) Jejich tvar, velikost, barvu.

Další možností je umístění vzorku materiálu ve speciálním zařízení - hematologického analyzátoru, přičemž automaticky vyrobené kvantifikaci všech buněčných elementů krve. Tato metoda přesněji určit počet krevních buněk, ale neposkytuje informaci o jejich tvar a konstrukce.