Když se nezbedný dědičnost: příznaky fenylketonurie a pomoc lidových opravné

Fenylketonurie - závažné dědičné onemocnění spojená s poruchou metabolismu aminokyselin v těle. To vzniká v souvislosti s selhání výkonu jednoho z enzymů metabolismu bílkovin. Tak je akumulace toxických látek v organismu, krev, moč, svalů a nervových tkání.

Popis nemoci

PKU za následek vážné poškození nervového systému, která vyžaduje, porušování koordinaci práce celého organismu a jeho vývoj jako celku. Pokud nechcete určit onemocnění v prvních dnech po narození, dítě bude zaostávat ve psychického a fyzického vývoje. Bez řádného ošetření, člověk zemře, jen dosažení zralosti nevratnému poškození nervového systému.

Někdy, když osoba obdrží invalidní fenylketonurie: ve poruch nervového systému, při onemocnění nebyl ošetřen zpočátku, nebo je-li v době diagnózy, osoba, vyznačující se tím, duševní a fyzické abnormality.

Příčiny nemoci

Fenylketonurie - genetické onemocnění, která vyplývá z nepřítomnosti nebo při poruše jednoho z enzymů, metabolismus proteinů fenylalaninu-4-hydroxylázy. Fenylalanin je esenciální aminokyselina v lidském těle (není syntetizován v těle a může se do ní pouze s proteinem potravin). Za normálních okolností, dostat do těla, se převede na jinou aminokyselinu - tyrosin. Pouze 10% je fenylalanin v ledvinách, kde je přeměněn na fenylketon toxickou látku, která se vylučuje močí. Když člověk není přítomen enzym fenylalanin 4-hydroxylázu a pozorovány fenylketonurie onemocnění, všechny fenylalanin, vstupuje do těla, je transformován do fenylketonu, který je toxický pro tělo a rozprostírá se podél tělesných tkání.

Nervová tkáň je velmi citlivý na fenylovém ketonu. Fenyl keton, a jiné produkty metabolismu fenylalaninu inhibici syntézy neurotransmiterů, jako je dopamin, serotonin a norepinefrin, který, podle pořadí, jsou nezbytné pro normální fungování lidského organismu jako celku.

K dispozici jsou 2 druhy fenylketonurií:

1. Klasické fenylketonurie. Při této formě onemocnění se dědí jako recesivní znak. V případě neléčení pacienti neměli žít až 30 let. Frekvence šíření této formy nemoci - 1 dítě do 10.000 novorozenců.
2. Variantní fenylketonurie. Tato forma není dědičná, že dochází v důsledku mutací v genech. Našel jsem to méně často: pouze jeden případ na milion novorozenců. Klinické projevy této formy je podobná klasické PKU, ale to je mnohem závažnější. Tato forma je také nazýván „maligní fenylketonurie“, je charakterizována těžkou neurologického poškození a předčasné smrti.

Klinický obraz nemoci

Již v prvních dnech po narození dítěte může diagnostikovat fenylketonurie, ale příznaky se objeví pouze tehdy, pokud není léčena. Hlavními příznaky fenylketonurie:

• porušení práv duševního vývoje;
• tělesné poškození;
• křeče (začíná rozvíjet u dětí a přetrvává až do dospělosti);
• poruchy pigmentace (pacienti fenylketonurie - lidé nejčastěji se světlou pletí a blond vlasy);
• letargie;
• ekzém - různé zánět kůže, ekzém, je důležité, abyste si vypočítali výsledek alergické reakce, a považují to ve spojení s dalšími příznaky PKU.

fenylketonurie syndrom lze identifikovat již u dětí do šesti měsíců věku, to je, když se poprvé může být viděn mentálním postižením.

• Dá se říci, že dítě začne zaostávat ve vývoji, si nepamatuje nic nového, když ukáže žádný vlak.
• Stojí za to věnovat zvýšenou pozornost v případě, že dítě začne zapomenout na to, co se naučil (držet záda rovně, role, mít právo chrastítko v ruce, a tak dále. D.).
• Dalším alarmujícím příznakem pro rodiče - dítě nezná k rodičům, příbuzným, chůva nebo jiné lidi, kteří mu neustále obklopují. Ano, děti si rychle zapomenout strýcové a tety, kteří pravidelně přicházejí s nimi s dárky a hrát, ale lidi, kteří jsou s ním po celou dobu, každý den, zdravé dítě pamatuje.
• Jedním z hlavních příznaků dítě do šesti měsíců, je častým zvracením, že lékaři, stejně jako moje matka, vinu na problémy s žaludkem a začít léčit různé pilulky nebo antibiotik. V případě, že dítě má časté zvracení a po léčebné kúře neprojdou, je to stojí za to přemýšlet o PKU a poskytují moč a krev dítěte na analýzu.
• Nadměrné pocení je také jedním z příznaků PKU. V tomto případě je zvláštní zápach u dítěte - „myš“. Taková vůně charakteristika dospělého člověka trpícího fenylketonurií.
• Letargie a nedostatek aktivity by měl také upozornit rodiče, tyto příznaky jsou obecně charakteristické pro každého zdravého dítěte.
• Bezpříčinná úzkost a plačtivost dokončit příznaků obraz fenylketonurií.

Pouze kombinace těchto symptomů mohou tlačit své rodiče k myšlence fenylketonurií. Jednotlivě, i když tyto příznaky by neměla vzbudit podezření, protože čas od času všechny tyto jevy jsou typické pro zdravé děti.

diagnóza nemoci

Existují dva způsoby, jak nastavit fenylketonurií diagnózu: Diagnostika fenylketon v moči dítěte ještě v nemocnici nebo definici fenylketonu v moči a krve, které má klinické příznaky u dospělých.

Vzhledem k tomu, fenylketonurie se dědí autosomálně recesivním způsobem, že je možné identifikovat na lidi nosiče genu, a vypočítat pravděpodobnost mít dítě s nemocí. Pro provádění tohoto testu na toleranci na fenylalanin: Získá se 10 g fenylalaninu v roztoku, a po určité době určené množství tyrosinu, vytvořeného v krvi. V případě, že ukazatele jsou v blízkosti 9-10 g, pak osoba není nositelem genu pro fenylketonurií.

Fenylketonurie u dětí je stanovena na 4-5 dní po porodu, kdy se v krvi dítěte přijatých (u nedonošených dětí v den 7) a množství fenylalaninu v něm. Se zvýšenou koncentraci dítěte je poslán do zdravotnického genetické konzultace k potvrzení diagnózy.

Pokud z nějakého důvodu novorozené dítě nebylo provedeno v testu nemocnici pro fenylketonurií, rodiče určitě potřebovat vlastní laboratoř, jak to udělat, protože pokud včasná diagnóza onemocnění je úspěšně léčit.

Děti trpící fenylketonurií, musí být registrován na klinice a musí být pod stálým lékařským dohledem. Takové děti v žádném případě je nelze vynechat plánované prověřování: lékař bude sledovat vývoj dítěte a výskyt abnormalit v nervovém systému. Je důležité sledovat fyzický vývoj dítěte, je také nutné provést pod dohledem lékaře, protože i zdravé děti začínají něco později než ostatní, trochu mimo normu.

léčba onemocnění

Je důležité, aby narození člověka s diagnózou fenylketonurií: léčbu uloženého od narození, zcela potlačuje nemoc, a dítě vyroste zdravý. Fenylketonurie v dospělosti se neobjeví v žádném případě, pokud jste opravdu léčit hned od narození. Neléčená nemoc se zhoršuje s věkem, je konstantní akumulace toxických látek, které jsou vylučovány v minimálním množství pro konstantní při jejich přijetí.

K dispozici je základní lék na onemocnění fenylketonurií - dietu. Lidé s fenylketonurií žít plnohodnotný život, pokud celoživotní ulpívají na radu tradiční a lidové medicíně. Z hlediska tradiční medicíny, pacienti s fenylketonurií by měl být pod 12 let tvoří svůj jídelníček tak, aby nedošlo k aminokyseliny fenylalaninu.

U kojenců do speciální směsi pro umělou výživu, které obsahují všechny potřebné dítě záležitost. Zároveň nemají fenylalanin. To je nedostatek fenylalaninu ve stravě dítěte umožňuje choroba nepokračuje. Vzhledem k tomu, že nervový systém je obvykle ve tvaru konců do 12 let, lékaři doporučují, aby přehodnotila tuto věkovou jídelníček dítěte, takže neměl používat výrobky, které obsahují fenylalanin.

ethnoscience

Tradiční medicína nabízí bezfenilalaninovoy hůl do stravy pro život. Dítě vyroste, už věděl, že je fenylketonurie: Prognóza pro děti, které následují dietu celý život optimističtější než lidé, kteří si bez fenylalaninu je jen 12 let. To je důvod, proč je nejlepší řídit se pokyny tradiční medicíny a dodržovat správnou dietu pro život. To je šance pro nemocného člověka žít dlouhý a plnohodnotný život.

Hlavním recept na tradiční medicíny v diagnostice fenylketonurie - strava by měla být bohatá rostlinných bílkovin. V rostlinných potravinách je menší než fenylalaninu a nižší hodnotu proteinu. Ve stejné druhy ovoce a zeleniny obsahují mnoho vitamínů a minerálů nezbytných pro lidský organismus. Ve skutečnosti, tradiční medicína nabízí, aby se stal vegetariánem.

Rostlinné potraviny bohaté nejen vitamíny a stopovými prvky. Protein Složení toho je méně pro asimilaci proteinu v dostatečném množství, že bude trvat déle, než k nasycení těla masa nebo mléka. K nasycení těla a uhasit hlad nejlepší rostlinné potravy jíst obilovin a pekárenských výrobků z mouky s minimálním obsahem fenylalaninu.

Fenylalanin se vyskytuje ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny, takže strava s vysokým obsahem bílkovin by měly být vyloučeny z jídelníčku pacientů s fenylketonurií. V prvé řadě je třeba eliminovat mléčné a masné výrobky. Výjimkou jsou děti, kteří by měli dostat malou dávku mateřského mléka (dodávka mléka je koordinována s lékařem), spolu s umělou kojeneckou výživu, které neobsahuje fenylalanin.

u pacientů s fenylketonurií produkty mohou být rozděleny do tří skupin:

Plně povoleno:

• brambory;
• cukr;
• rostlinné oleje;
• tea.

Povoleno v omezeném množství:

• zelenina;
• rýže;
• med;
• různé ovoce;
• olej;
• Obilné výrobky s nízkým obsahem bílkovin;
• poháry.

Zakázané produkty:

• mléko;
• maso (zejména hovězí);
• vajec;
• ryby;
• mouka;
• těstoviny;
• drůbež;
• hrách;
• sojové boby;
• fazole;
• kukuřice;
• mak;
• ořechy;
• čokoláda;
• mléčné výrobky: zakysaná smetana, jogurt, sýr, tvaroh;
• želatina.

Přenášení výběru potravin, nezapomeňte fenylketonurie spojení s jídlem. Je tento vztah může poskytnout osoby trpící touto nemocí, zdravé a naplňující život.

Vzhledem k tomu, normální fenylalanin v těle je přeměněn na aminokyseliny tyrosinu u pacientů s fenylketonurií nezbytné k zajištění toho, aby potraviny v organismu získal dostatečné množství potravin bohatých na tyrosinu: hub a rostlinných potravin. Tyrosin je nezbytný pro syntézu neurotransmiterů - látek, které jsou odpovědné za celé tělo.

prevence nemocí

Bohužel, neexistuje žádná prevence fenylketonurií. Nicméně, rodiče mohou vypočítat pravděpodobnost narození svého dítěte s nemocí. K tomu je třeba provést genetické vyšetření udělat, pak budou mít možnost zjistit, zda jsou sami nositeli tohoto onemocnění a jaké jsou šance na narození mají nemocné dítě v takovém případě.