Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU)

Z důvodu nemoci, toxické produkty z tohoto materiálu (phenylpyruvica, fenyloctová, a feniletillamin fenilatsetilglyutamin, kyseliny fenylmléčné, atd) akumulovat ve velkém množství v orgánech a tkáních. Dále je již způsobuje značné poškození centrálního nervového systému, což vede k porušení duševního razvitiya- negativního dopadu na: metabolismus hormonů, metabolismus proteinů v organismu, výměnných proteidů.

Ve většině případů, tato choroba je spojena s významným snížení nebo úplné zastavení činnosti jaterního specifického enzymu, který přispívá ke zdravému konverzi organismu fenylalaninu na tyrosin. Fenylketonurie se dědí jako recesivní znak, kde žena je heterozygotní, z genetického hlediska je příčinou mutací v genu pro fenylalaninhydroxylázy na chromozomu 12 (jeho dlouhé rameno). V některých případech, mutace se provádí v jiných genů, které také ovlivňují výměnu fenylalaninu.

Diagnostika a klinické projevy

Děti s fenylketonurií se rodí téměř bez známek nemoci. Spolu s mateřským mlékem nebo kojenecké výživy na dítě přijde fenylalanin, který zase reaguje zvláštním způsobem novorozencem. Tento konkrétní reakci a umožňuje zdravotníci včas odhalit onemocnění. Již v 3-4 dnech života dítěte v nemocnici provádí novorozenecký screening - krevní test, který umožňuje sledovat celou řadu vrozených chorob, včetně chorob spojených s metabolickými poruchami. Z tohoto důvodu je včasná diagnóza se provádí a tam je příležitost pomoci a zachránit dítě.

Video: O fenylketonurie část 1

Pokud je nemoc diagnostikována včas, může to obecně se zabránilo patologické změny, ale je možné, je-li bezprostředně po potvrzení diagnózy omezit příjem v potravě fenylalaninu. Oddálení nástupu léčby také poskytuje určitý pozitivní účinek, ale nelze vyloučit poškození již vyvinuté některé tkáně a orgány (zejména mozkových buněk). Průměrná délka života v souladu se správnou stravou se nebude lišit od života dokonale zdravých lidí.

příznaky

U kojenců obvykle nemají žádné příznaky nemoci, s výjimkou nechutenství a ospalost, nezájem o svět kolem sebe, ignoruje světlé barvy. Od prvního roku života u dětí prakticky zmizí kožního pigmentu, což má za následek lehčí pokožku, oči a vlasy, které se výrazně liší od ostatních pokrevních příbuzných. Došlo k malé velikosti lebky, ve srovnání s normálními dětmi, je ekzém kůže, onemocnění srdce (vzácné, ale pokles hemoglobinu v krvi je pozorováno), zhoršení intelektuálních schopností, nadměrné pocení a poruchy koordinace. Když závažných případech děti trpí přetrvávající zvracení a nevolnost, křeče, podobně jako epileptické záchvaty, násilného chování nebo duševní poruchy, hyperaktivita, vysoký krevní tlak. Jednou z hlavních funkcí je specifický „myší zápach“ z kožního, která vyplývá z vysokého obsahu v moči a potu fenylalanin, a to kyselinu fenyloctovou.

K dispozici je samostatná forma nemoci - rodič fenolketonuriya. Jedná se o onemocnění spojeno se snížením intelektuální schopnosti až mentální retardace u potomků žen trpících PKU a nedostávají specializovanou léčbu v dětství.

léčba

Jediný způsob léčby - podléhá určité terapeutické dietě, což vylučuje ty potraviny s vysokým obsahem fenylalaninu. Dieta jmenován od stanovení diagnózy choroby (hned v prvním týdnu života) a pokračuje nejméně do puberty, někteří odborníci se domnívají, že strava člověk musí splňovat po celou dobu jejich životního cyklu. Hlavním zdrojem fenylalaninu je veškerá protein potraviny, ale proto, Lidé nemohou existovat bez proteinu, aby se zabránilo vyčerpání, proteinu a aminokyselinové směsi hydrolysers kyseliny byly vynalezeny. Ukazuje se, že jediná záchrana pro pacienty s fenylketonurií jsou produkty, bílkovinné-free.

Dieta vylučuje ty produkty živočišného původu, s velkým proteinem (ryby, maso, drůbež, mléčné výrobky, ořechy, houby, atd., Jakož i všechny produkty, které jsou alespoň trochu umělého sladidla aspartamu v jeho složení). Doporučila příjem zeleniny, ovoce, bobule, medu a některé obiloviny, ale měl by mít na pozoru před brambory, zelí a rýže, kukuřice kaše

Novorozenci by měla být krmena mateřským mlékem, matka by se neměla omezovat na konzumaci bílkovin potravin, protože to bude pouze zhoršit situaci a dítě i sebe. Sahat od 2-3 měsíců, dítě může mít šťávu z čerstvého ovoce a zeleniny, ale ne více než 6 kapek za jídlo a postupně zvyšovat objem až 50 ml. S 4 měsíce dovoleno konzumace ovoce a zeleniny, pyré, dělal jejich vlastní domov, spíše než koupit v obchodech. O sedm měsíců dítě může jíst low-proteinové produkty: rýže, špagety nebo těstoviny protein-free, 8 měsíců - speciální chléb bez bílkovin.

Po roce života nemocných dětí a jejich rodičů, je mnohem jednodušší, protože seznam dostupných moci, kterou postupně rozšiřovala, a tělo začne podporovat speciální vitamíny, které mají ve svém složení mikro- a makroživin.

Video: Conference PKU 10.04.12 Part 3

Dospělí a dospělí s touto chorobou se nedoporučuje, aby se vzdal dietu, nebo alespoň aby ​​se zdržely s vysokým obsahem bílkovin v nich je zakázáno konzumovat šumivé nápoje a rychlé občerstvení. To je nejlepší prostě přidat do jídelníčku trochu kyselé mléčné výrobky, obilí a jiných potravin, které obsahují malé množství bílkovin v jejich složení.

Konstrukce a složení z nejběžnějších stravy závisí na potřebách těla na bílkoviny, bílkovin získaných z přirozené potravy, a bílkovin získaných z drog.

K dnešnímu dni, vědci se aktivně rozvíjet více a více nových způsobů léčby tohoto onemocnění. Nejchytřejší Vědci vyvinuli a provozuje takzvaný způsob „velkých neutrálních aminokyselin“, které přímo ovlivňují metabolizmus, jeho proteiny a aminokyseliny.

V případě infekčního onemocnění, intoxikace, hypertermie, nelze z dlouhou životností léků na přírodní potraviny s nízkým obsahem bílkovin v něm.

prevence

Prevence je to, že při narození je pečlivě zkoumány v krvi dítěte a v časných stádiích onemocnění odhalily všechny. Nastávající matky v průběhu těhotenství se doporučuje monitorovat hladinu fenylanilinu a držet ho za normálních okolností.

Možné a prenatální diagnostika plodu, čímž se zkoumaného rodičovského geny na přítomnost různých genetických chorob.