Fenylketonurie (PKU). Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba fenylketonurie. Léčba PKU: Dieta a výživa.

Fenylketonurie (PKU) - vzácné dědičné onemocnění spojená s poruchou metabolismu aminokyselin. Tělo nemocného fenylketonurií, které nejsou schopny štěpit aminokyselinu fenylalanin, který pochází z proteinu potravin. Výsledkem je, že se hromadí v tkáních sloučeniny, otravu nervový systém a mozek, zejména. Rozvíjející mentální retardaci (maloumie) až idiot. V tomto ohledu je onemocnění má jiný název - phenylpyruvica mentální retardace.

Nicméně, všechny dědičné onemocnění fenylketonurií, jediný, který může být úplně neutralizována. V současné době se dítě narodí s příznaky PKU, může růst naprosto zdravý. Chránit dítěte Mozek je možné pomocí speciální dietu, kterou popisujeme níže.

V různých zemích je četnost onemocnění se liší v časech. Ruský narodil jako nemocné dítě na 10 000 v některých částech Spojeného království, toto číslo je dvakrát vyšší - 1: 5000. Děti v Africe téměř trpí fenylketonurií. Mezi pacienty s počtem dívek je téměř dvojnásobný počet chlapců.

mechanismy vývoj choroby

Tato nemoc je dědičná pouze tehdy, když oba rodiče dát dítěti sklon k onemocnění, a tudíž poměrně vzácné. Dvě procenta lidí má změněný gen zodpovědný za onemocnění. Tento muž je zcela zdravá. Ale když se muž a žena jsou nositeli mutovaného genu, vzít a rozhodnou mít děti, je pravděpodobnost, že děti trpí fenylketonurií, je 25%. A možnost, že děti budou nositeli abnormálního genu PKU, ale zůstávají relativně zdravý, je 50%.

Příčinou tohoto onemocnění je spojeno s tím, že enzym není vyrobené v lidských játrech - fenylalanin 4-hydroxylázy. On je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Poslední část pigment melanin, enzymy a hormony jsou nezbytné pro normální funkci těla.

Při PKU fenylalanin, což vede k poškození výměnou způsoby, převede na látku, která by měla být v těle: a fenylmléčné kyseliny fenylpyrohroznové a ortofenilatsetat fenylethylaminu. Tyto sloučeniny se hromadí v krvi a mají komplexní kroky:

• porušit tuku procesy metabolismu v mozku
• vyvolat deficit neurotransmiterů, které přenášejí nervové impulsy mezi buňkami nervového systému
• mají toxický účinek, otravují mozek

To způsobuje značné a nevratné snížení inteligence. To dítě se rychle rozvíjí mentální retardace - mentální retardace.

příznaky fenylketonurií

Děti s fenylketonurií se rodí naprosto zdravé. Proto, pokud během prvních dnů života identifikovat choroby a držet dietu, je možné zabránit zničení mozku dítěte. Zároveň neexistují žádné příznaky onemocnění. To dítě roste a vyvíjí, stejně jako jeho vrstevníci.

Je-li moment minul, a dítě jí potraviny bohaté na bílkoviny s fenylalaninu, začnou projevovat centrálního nervového systému. Zpočátku se mění u pacientů s fenylketonurií jsou zanedbatelné. Jsou to těžké vidět i zkušeného pediatra. Tato slabost a úzkost. Kluk se usměje a malé pohyby.

Od šesti měsíců ode dne prodlení se stává výraznější. Dítě špatně reagující na to, co se děje, nevím matku, ona se nesnaží, aby se posadil a převrátit. Fenylalanin a jeho deriváty jsou vylučovány močí a potem. Způsobují zvláštní „myš“ nebo zatuchlý zápach.

Letý dítě neví, jak vyjádřit hlas své emoce a pocity, je Nevýrazné mimika, že nerozumí rodiče.

Ve věku tří let a starších Příznaky fenylketonurie se zvyšuje. U dětí je podrážděnost, únava, poruchy chování, psychotické poruchy, mentální retardace. Pokud nechcete řešit léčbě fenylketonurií, se pacientův stav zhorší.

diagnóza fenylketonurií

V tomto případě, je-li podezření, že jeden nebo oba rodiče jsou nositeli PKU genu, která může být stanovena ve spolkových lékařských genetických center. Chcete-li vytvořit tuto skutečnost prováděny genetické vyšetření.

K dnešnímu dni všechny novorozenci jsou testovány na přítomnost velkého množství fenylketonurií. V Rusku se tato otázka upravuje pořadí Ministerstva zdravotnictví Ruské federace №316 od 30.12.1993 Tento postup se nazývá novorozenecký screening a je účinný způsob, jak identifikovat nejčastější dědičné onemocnění mezi nimi a PKU.

Novorozence screening je jednoduchá a spolehlivá metoda diagnostiky. V nemocnici, každé dítě trvat několik kapek krve z periferních paty. To se provádí na lačno, tři hodiny po krmení. V analýze dlouhodobé kojenců vzít na čtvrtý den života a předčasné sedmý. Pro ty děti, které se narodily není v nemocnicích, je důležité, aby se test po dobu prvních tří týdnů.

Krev se nanáší na speciálním testovacím formuláři, který je pak poslal do laboratoře pro genetický výzkum. Tam celém den provedl krevní test na obsahu aminokyselin v ní - fenylalanin. Výsledky testů jsou zaznamenány ve výměně dítěte karty s razítkem „pro PKU a VG zkoumal.“

V případě, že analýza detekuje změnu v genu, jehož rodiče a dítě se vyzývají, aby do lékařské genetiky Centra pro vyšetření. Za účelem potvrzení nebo vyvrácení diagnózy dalšího výzkumu jsou přiřazeny:

• v suchém krevní skvrny
• sérum
• potu testu
• coprogram
• DNA diagnostika

V každém případě, rodiče by měli pochopit, že když čas začal ošetření a diety nelze zcela zabránit progresi onemocnění.

léčba PKU

V současné době v naší zemi, jediný účinný způsob léčby je dieta terapie. Vyvinuté léky, které bude možné kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi bez diety. V tomto směru je významný pokrok, ale prodej těchto léků se objeví ne dříve než za 5-7 let.

Neustále se snažíme najít nové prostředky a metody boje proti této nemoci.

1. Slibný směr je použití enzymu fenilalaninliazy rostlin, které budou štěpit nadbytek fenylalaninu v těle.


2. Vědci velké naděje pro genovou terapii pomocí virového faktor, který se bude léčit nemocné gen a zcela zbavit problému.


3. Provádí podáváním genu fenylalaninhydroxylázy přímo do postižených buněk jater.

Ale v naší zemi, tento vývoj ještě nejsou používány. Léčení stravou - u pacientů primární péče s fenylketonurií. příjem bílkovin limit musí být od narození až do pohlavní dospělosti. Růst a vývoj dítěte neustále sledovat lékaři: pediatr a neurologa. Expertů správné množství bílkovin, aby odpovídaly věku a dítě zatížení.

Některé formy fenylketonurie léčitelné tetrahydrobiopterinu, který je součástí chybí enzym fenylalanin 4-hydroxylázy. Atypické formy PKU není léčena s dietou a vyžadují pravidelný přísun teteragidrobiopterina nebo jejích náhražek.

Pacienti jídla s fenylketonurií

Pro buňky nervové dítěte není vystaveno toxickým účinkům fenylalaninu a jeho derivátů, je nutné zcela vyloučit ze stravy živočišných bílkovin. Pak mozek bude zcela v pořádku, pokud to během prvních týdnů života. A pokud začneme omezovat protein v pozdějším věku, je možné oddálit vývoj některých pauze. Ale zpět ke zdraví nervového systému a eliminovat změny v nervových buňkách nepovede.

Dieta je nutné 16-18 let. To je nezbytným předpokladem. Je žádoucí řídit množství živočišných bílkovin v budoucnosti.

Je-li žena, která má příznaky PKU byly zjištěny v dětství, plánuje otěhotnět, ona určitě je třeba se vrátit ke stravě bez fenylalaninu. Taková omezení musí být dodrženy před početím, během těhotenství a kojení.

Vše nezbytné pro růst a vývoj aminokyselin do těla specializovaných zdravotnických výrobků. Obvykle jsou prášek - suchá směs aminokyselin. Jejich rodiče dát nemocné dítě, bezplatnou zdravotní a genetické poradenství.

Kojenci poskytuje zvláštní směs úplně vyčištěný laktózy na bázi mléčné bílkoviny hydrolyzátu.

Živná půda, která musí nahradit dětem přirozené proteinové potraviny patří:

• peptidy (enzymy štěpí mléčné proteiny);


• volné aminokyseliny (tyrosin, tryptofan, cystin, histidin a taurin).

V Rusku, se používají takové směsi: Afenilak, analogově-SP, Mdmil-PKU-0. To jsou prášky, které se ředí vodou nebo vařené vyjádřené mateřského mléka, podle instrukcí. Výsledkem je kapalná směs nebo „zakysanou smetanou.“ Tyto pevné potraviny jsou zaváděny postupně během 2-5 dny pod lékařským dohledem.
Speciální dietní jídla na doplnění zásob bílkovin u dětí všech věkových kategorií jsou také „Berlafen“, „Tsimorgan“, „Minafen“, „Aponte“.

Děti s PKU, můžete kojit. Ale zatímco kojící matky musí dodržovat speciální dietu.

V jídelníčku předškolním a dětí školního věku z nabídky zcela vyloučit proteinových produktů. V seznamu povolených výrobků - zeleniny, ovoce, výrobky ze škrobu, rostlinných olejů. Při sestavování denní menu, je nutné striktně dodržovat normy věku fenylalaninu.


Je třeba mít na paměti, že pro rostoucí těla správné výživy je velmi důležité. Vzhledem k tomu, denní dítě vyžaduje tyrosin 120 mg na kilogram tělesné hmotnosti. Proto děti a dospívající s touto diagnózou by měly dostávat aminokyseliny pro budování dalších zdrojů buněk a růstu. Také se určitě předepsat vitamínů a minerálů komplex. Je zvláště důležité, aby se dítě dostane normu vitaminy C, B6 a B1, kyseliny listové, železa, vápníku a hořčíku. Počet kalorií v porovnání s denní sazbou svými vrstevníky by měla být zvýšena o 30%.

Skupiny výrobků na PKU

Společná třemi skupinami přírodních produktů. Klasifikace je založena na množství fenylalaninu v nich:

• Červený seznam - produkty, které mají být zcela vyloučeny ze stravy.
• Seznam Orange - jsou povoleny v malých množstvích pod přísnou kontrolou.
• Zelený list - lze použít bez omezení.

Průmysl produkuje další dvě skupiny výrobků:

• Umělá low-proteinové výrobky, zejména pro dietní potraviny (pečivo, sušenky, těstoviny)
• ready-rozmačkaný dětská výživa na bázi ovoce.

Na základě těchto produktů může vytvořit úplnou nabídku, připravte dítěti chutné, zdravé a pestrou nabídku.

Rodiče dítěte s PKU, je důležité, aby bylo možné vytvořit jídelníček a správně vypočítat množství fenylalaninu. Chcete-li to provést, musíte mít po ruce váhy, které umožňují vážit až desetinu gramu.

Regulace krevního fenylalaninu

Je nutné kontrolovat množství fenylalaninu. To by mělo být v rozmezí 3-4 mg%, nebo 180-240 pmol / l.

Chcete-li zjistit, že je třeba udělat krevní test v laboratoři. Až do věku tří měsíců se provádí na týdenní bázi.

Postupně lékař snížil počet testů. Vzhledem k tomu, měsíců až jeden rok - jednou za měsíc, přičemž jeden až tři roky - jednou za dva měsíce. Po třech letech se četnost kontrol snížena na jednou za tři měsíce. K dispozici je speciální režim, ale odborník jej může měnit na základě zdravotního stavu pacienta.

Provést analýzu nejlépe ráno na lačný žaludek. Kvalita a pravidelnost monitorování a včasné opravy v potravě závisí na zachování intelektu.

Odpovědi na často kladené otázky

Jaké jsou příznaky novorozeneckého fenylketonurií?

Novorozenci s diagnózou PKU se neliší od zdravých dětí. A v případě, že nemoc včas identifikovat a zastavit jeho rozvoj v současnosti i v budoucnu toto dítě bude zcela zdravé.

Jak jsou pacienti s fenylketonurií?

Při narození kojenci, u pacientů s fenylketonurií, se nijak neliší od ostatních dětí. Ale na druhém měsíci života začínají projevovat změny:

• zesvětlení vlasy a clony z důvodu nedostatku melaninu pigmentu
• nadměrné přibývání na váze
• Rychle zarostlé fontanelle
• naschlý kůže
• peeling, vyrážky a ekzémy
• časté zvracení
• moč a pot od typické „myši“ vůně

Na druhé poloviny dětí, kteří nedostávají léčbu, už ne rozpoznat matku, nemůže dívat se na jednu věc, nereagují na barevné hračky, ne sednout a ne převalit, stane podrážděný. Ve věku 2-3 let jsou zvláště markantní:

• objevit křeče a křeče
• Tuhost a vložená „na míru držení těla“, které jsou spojeny se zvýšeným svalovým napětím
• nevhodné chování, křik, smích
• Snížení velikosti lebky
• uši deformity
• třesoucí se prsty
• inkontinence moči
• vystupující spodní čelist

Vnější příznaky onemocnění jsou mírně vyjádřený, ale v nepřítomnosti diety rozvíjet vážné duševní poruchy, což vede k invaliditě.

Co směs použitá pro dítě s PKU?

Ve snaze poskytnout dětem se všemi potřebnými živinami v dostatečném množství vyvinula speciální směsi na bázi esenciálních a non-esenciální aminokyseliny. V jejich složení také zahrnuje vitamíny a stopové prvky nezbytné.

U dětí do jednoho roku se doporučuje:

•         Afenilak 13 Afenilak 15 od firmy "Nutritek"Rusko;


•         MIDmil PKU 0 (Hero, Španělsko);


•         XP analog ("Nutricia", Nizozemsko);


•         Free Phenyl 1 ("Mead Johnson" United States).

Pro děti starší než jeden rok a dospělých:

•         AM P-1, P-2 AM, AM-R 3;


•         Izifen (hotový produkt), a HR a HR Maksameyd Maksamum neutrální a ovocné příchutě ("Nutricia", The Netherlands).

Tyto výrobky mají vynikající chuť a dobře snášena. Jsou potřebné pro děti i dospělé s diagnózou PKU v období psychické a fyzické námaze. Směsi jsou vhodné k použití, výživné a zcela zakrýt tělo potřebuje pro aminokyseliny.

Jaká je průměrná délka života u pacientů s fenylketonurií?

Je-li člověk měl čas na léčbu podle toho, délka a kvalita života se nelišila od zbytku společnosti. V případě, že rozvinuté demence, střední délka života se snižuje dramaticky.

Jak se k léčbě fenylketonurie?

V současné době v Rusku použít speciální bezfenilalaninovuyu dietu k léčbě PKU. Pro doplnění tyrosinu a jiných aminokyselin, všechny nemocné děti obdrží zdarma speciální přípravky. Je žádoucí, aby se na dietu 18 let, i když někteří lékaři říkají, že je lepší, aby tak učinily v průběhu celého života.

Tento způsob stravy terapie je nejlevnější a efektivní. Za ta léta, že pomáhá dětem s touto nemocí vyrůstat zdravé. Ve svém vývoji, které nejsou v žádném případě horší než jejich vrstevníci. Ti, kteří mají dítě diagnostikováno „fenylketonurie“ ve škole, absolventy vysokých škol, založit rodinu a porodit zdravé děti.

Shrneme-li, bereme na vědomí, že je těžké fenylketonurie je genetická porucha, která může vést k mentálním postižením. Dojde ke změnám v nervovém systému velmi rychle a jsou nevratné. Můžete však zabránit rozvoji nemoci. K tomu je zapotřebí včasná diagnóza a speciální dietu.

Jaké jsou typy fenylketonurií?

Izolovat 3 typy fenylketonurií:

• fenylketonurie já. Klasické a nejběžnější forma onemocnění, jak je popsáno výše v tomto článku. Je spojena s mutací v genu na chromozomu 12, vyznačený tím, že tvorba rozrušeného enzym fenylalanin-4-hydroxylázy, který převádí fenylalanin na tyrosin.
• fenylketonurie II. Při této formě onemocnění se vyskytuje v porušení 4. chromozomu. Výroba je narušený enzym digidropteridinreduktazy, který rovněž podporuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Tato choroba se dědí stejným způsobem jako já tvoří: na nemocné dítě se narodí, je nutné provést gen mají oba rodiče. Prevalence fenylketonurií II - 1 případ na 100 000 živě narozených dětí.
• fenylketonurie III. Výsledkem je, že je nedostatek genetických poruch enzymu 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Dědictví, stejně jako předchozí dvě formy onemocnění. Prevalence - 1 na 300.000 porodů.

zda zdravotní postižení u fenylketonurie dát?

Kritéria pro zdravotní postižení ve fenylketonurií:

• Když fenylketonurie I postižení nastavit pouze při nevratné poruchy centrálního nervového systému, které vedou k neurologické poruchy a mentální retardace.
• Když fenylketonurie II a typu III skupina postižení nastaven ve všech případech.

Je tam Prevence fenylketonurie?

Speciální prevence fenylketonurie neexistuje. Ale některé události pomůže správně vyhodnotit rizika, včas přijmout potřebná opatření:

• genetické poradenství. Je nutné pro lidi, kteří chtějí mít děti, kteří jsou nemocní nebo jsou nositeli genů nebo chybné řízení, který je nemocný alespoň jeden blízkého příbuzného nebo dítě narodí nemocné. Poradenství provádí lékař-genetikem. Pomáhá pochopit, jak je gen zodpovědný za fenylketonurií, prošel v předchozích generacích, jaká jsou rizika budoucího dítěte. Také genetik pomáhá plánování rodičovství.
• novorozence screening. Analýza nepomůže, aby se zabránilo onemocnění, ale identifikuje ji již tak dlouho, jak to dosud vedlo k nevratným změnám v mozku.
• Konzultace a strava pro ženy trpící fenylketonurií. Pokud jste žena a trpí fenylketonurií, měli byste se poradit s lékařem a zeptejte se, kdy je nejlepší plánovat těhotenství ve vašem případě. Během těhotenství, je třeba dodržovat správnou dietu - pomáhá zabránit rozvoji vad u dítěte.

Jaká je prognóza pro fenylketonurií?

Prognóza je závislá na formě nemoci a včasné léčby, dodržování výživových doporučení, zdravotní a vzdělávací korekce.

Když fenylketonurie I na začátku nezbytných včasným opatřením, prognóza je obvykle příznivá. Dítě roste a vyvíjí normálně. Pokud vynecháte léčbu a stravu, výsledek není tak dobrý.

Když fenylketonurie II a III vážná prognóza. Dieta nedělá účinek.

Jaké jsou rizikové faktory pro fenylketonurií?

• Jak je uvedeno v článku, dítě riskuje získání nemoci nebo může být nosičem mutovaného genu, pokud existuje v obou rodičů.
• Mezi různými etnickými skupinami v prevalenci fenylketonurií liší. Například, abnormální gen je méně častá u černé.
• Ve skupině s vysokým rizikem jsou děti matky trpící fenylketonurií. Pokud se během těhotenství žena nenásleduje speciální dietu, dítě může dojít vývojových vad.

Tipy pro pacienty s fenylketonurií

• Neustále pečlivě monitorovat. Pokud vy nebo vaše dítě je třeba se držet dietu s nízkým obsahem fenylalaninu, musí vést záznamy o denní jídlo snědli.
• Snažte se, aby výpočty byly co nejpřesnější. Použijte speciální odměrku, lžíci, váhy, který může měřit hmotnost v gramech. To bude bedlivě sledovat množství fenylalaninu jíst každý den.
• Slouží k zaznamenání množství fenylalaninu ve stravě nebo v dětském dietní deník nebo speciálního počítačového programu.
• Ne nutně moc omezovat. Dnes si můžete koupit speciální potraviny s nízkým obsahem fenylalaninu, jako jsou těstoviny, rýže, mouky, chleba a jedí skoro jako obyčejný člověk.
• Buďte kreativní. Promluvte si se svým lékařem, dietologem: možná, že vám poradí, jak si můžete zpestřit jídelníček bez ztráty zdraví. Můžete si vytvořit svůj jídla pestřejší pomocí koření.