Mysteries dědičnosti: důvody androgenitalnogo syndrom a lidových prostředků

Adrenogenitální syndrom (AGS), se vztahuje na skupinu dědičných onemocnění autosomálně recesivní typu, které se projevují v metabolických a klinické formě.

Příčiny nemoci

Adrenogenitální syndrom u dětí dochází v důsledku vady recesivní genu. Takový patologický stav způsobený kongenitální adrenální hyperplazie, který je doprovázen nadbytkem androgenů a glukokortikoidů v těle nedostatečné. Syndrom získané formy se mohou vyskytnout v důsledku androgenní adrenokortikální nádoru, nádoru hypofýzy a vaječníků androblastoma.

Jednou z nejčastějších příčin adrenogenitálním syndromu téměř 95% enzymové nedostatečnosti stojany 21 gidrokselazy, podílí se jako mezistupeň v biosyntéze kortikosteroidy. Vzhledem k tomuto nedostatku pacienta dochází k prudkému nárůstu v androgenních steroidů a v krvi.

Kongenitální adrenogenitální syndrom se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem a jeho frekvence výskytu ve stejné rodině z 20 až 25%. Vývoj vyvolá prudký pokles kortizolu a zvýšení tvorby adrenokortikotropního hormonu, což vede ke zvýšení obsahu těla mužských pohlavních hormonů.

příznaky

Existuje několik forem této nemoci, takže adrogenitalnogo příznaků syndromu se projevují jinak.

Solteryayuschaya vyjádřeno formuláře takové vlastnosti jako konstantní zvracení, špatné sání, dehydratace, zvyšující se slabostí a metabolická acidóza, což je také pozorován v jednoduchém forma virilnoe deficitu 21-hydroxylázy. Rozvíjí charakteristické změny nedostatečnosti nadledvin elektrolyt a dehydrataci. Nedávné příznaky často projevuje u dětí mezi 2 a 3 týdny po porodu. Také adrenální dívky syndrom se projevuje ve formě vrozené virilization vnějších pohlavních orgánů, tedy jejich strukturu: jsou tvořeny mužského typu. V tomto případě změny vnitřních reprodukčních orgánů není pozorován vývoj probíhá v závislosti na jejich věku.

Adrenogenital syndrom u dětí, obě dívky a chlapci se mohou objevit v podobě macrosomia. Děti s těmito poruchami v prvních letech života se liší od svých vrstevníků rychlé tempo růstu, ale po dosažení 12 let, nárůst nemocných dětí je silně zpomalil se postava stává nepřiměřené malý vzrůst, a zůstane na již dobře vyvinuté svalstvo.

Při neklasické forma 21-hydroxylázy nedostatku příznaky nedostatečnosti nadledvin a prenatální virilizaci zevního genitálu chybí. Klinický obraz je velmi odlišná, a v některých případech dokonce ani tam, protože je nejčastěji diagnostikována kongenitální adrenální hyperplazie u žen v reprodukčním věku s cílovou průzkumu o oligomenorhey, neplodnost, hirsutismu nebo akné.

diagnóza nemoci

V současné době v nemocnici všechny děti narozený ve čtvrtém dni života činí novorozenecký screening adrenogenitálního syndrom. Z tohoto průzkumu, vzorek krve je převzat z paty novorozence, která je aplikována na speciální testovací proužek. Pokud existuje podezření na přítomnost choroby přezkoumání se provádí v endokrinologii klinice. Pokud je stanovení diagnózy, správné ošetření předepsáno.

Zvláštní problémy diagnostiky v typických případech byla pozorována adrenogenitální syndrom. Nicméně v klinické praxi to patologie je často diagnostikována pozdě, a to navzdory skutečnosti, že nemoc je pod VDKN časných projevů. Podle statistik, 43,3% pacientů s formou mužnost ACS diagnózy se provádí v pozdějších stadiích onemocnění.

K dnešnímu dni, pomoc při identifikaci AGS má rodinnou historii. S ní je zřejmé, ať už v rodinných případech, kdy děti zemřeli v důsledku nemoci AHS. Je-li novorozenec nalezen abnormální vývoj pohlavních pohlavních orgánů, je nutné zjistit, zda je jeho matka vzala během těhotenství, progesteron a androgeny. Předpokladem novorozenecký screening, který je nemocný ACS je určení chromozómů a sex chromatinu je také nutné provést CT.

Kromě toho, použití v diagnostice test (velký a malý), glukokortikoidů-potlačující látky základní funkce kůry nadledvin. Typicky, pro daný vzorek je zaveden „Dexamethason“, protože poskytuje manifestace snížení hodnoty ACTH.

Obvykle, kongenitální adrenální hyperplazie u mužů vystaveno k diagnóze při výskytu 4-5 let, protože pouze z tohoto období, poprvé, známky předčasného pohlavního vývoje. Pozdní nebo nesprávné diagnózu kongenitální adrenogenitálním syndromu, stejně jako absence hormonální substituční terapii, jak je zpravidla vedou k letalitě dítěte od narození až do sedmi dnů života.

léčba

Ke stabilizaci funkci nadledvin hormon, který se používá léky na bázi glukokortikoidů. K dnešnímu dni, jeden z lékařů jmenování je „Deksametozon“, jeho dávka je 0,5 až 0,25 mg za den. Účinnost této fázi léčby je možné sledovat normálního toku menstruačního cyklu a k obnovení ovulace, je zřejmé ve svědectví o bazální tělesné teploty, jakož i s nástupem těhotenství.

Kongenitální adrenální hyperplazie a těhotenství - pojmy, které mohou existovat. Těhotná žena by měla být plně pod dohledem, a to zejména v průběhu prvních osmi týdnů, během tohoto období, bazální teplota se měří každý den. Začátek v devátém týdnu, ultrazvuk se provádí každé dva týdny, bylo možné kontrolovat výskyt zvýšené tónu myometria. S hrozbou spontánního potratu žen předepsat přípravek estrogenu, zlepšuje průtok krve do plodu, stejně jako pomoc sledovat stav těhotné ženy, aby se zabránilo vzniku bolesti v podbřišku nebo krvácení.

Možnost nosit dítě v ženu, která je nositelem tohoto syndromu, byl viděn jako přípravek, který je podobný přirozenému progesteronu - „Duphaston“. Aplikovat to by mělo být v průběhu prvních dvou trimestru těhotenství. Dále se používá proti cervikální neschopnosti, což je důsledkem adrenogenitálním syndromu.

Pokud se těhotenství nedochází, a bazální teplotní údaje poukazují na nepřítomnost ovulace, kromě glukokortikoidů jmenovaných „Clomiphen“ 50-100 mg, od páté do deváté nebo třetí až sedmý den cyklu, stimuluje ovulaci.

Existují případy, kdy je žena plánuje otěhotnět, a její hlavní stížnosti se týkaly nadměrného ochlupení, nepravidelný menstruační cyklus a vyrážky na kůži v podobě puchýřky. Pak hlavní droga předepsána lékařem, jsou estrogeny a androgeny, stejně jako „Diane-35“. Souběžně s přípravou „Diane-35“ je předepsáno „cyproteron acetátu“. V důsledku těchto léků nemoc ustupuje během 3-6 měsíců, ale neodstraňují příčinu tohoto patologického stavu.

Stojí za zmínku, že glyukokordikoidy, hlavním tématem, které je normalizace vaječníku, velký vliv na ochlupení nemají. Zajímavé je, že perorální antikoncepce jsou poslední generace, které obsahují progestiny mají antiandrogenní účinky. Tyto progestiny lze přičíst „Gestoden“ a „Gorgestimat“. Mezi ne-hormonální léky se ukázaly jako účinné „Veroshpiron“, kromě léčení patologických stavů, se může výrazně snížit hirsutismus.

Pokud žena je diagnostikována kongenitální adrenální hyperplazie pozdě post-pubertální tvar nepravidelný menstruační cyklus bez větších prodlev, drobné projevy hyperandro v kůži, tak to není uveden cíl otěhotnět léčba hormonálními látkami není nutné. Nicméně, použití hormonální antikoncepce, se dává přednost těm, které nemají žádný androgenní, jakož i s malou část dávkovacího, monofázické, s obsahem poslední generace progestagenu.

Léčba lidových prostředků

léčbu drogové závislosti adrenogenital syndrom je jmenovat chybějící hormony, ale pokud je onemocnění doprovázeno abnormalitami genitálií, pak obnovit hormonální rovnováha je možné pomocí tradiční medicíny. je nejprve nutné použít pro normalizaci produkce pohlavních hormonů v potravinářských výrobků, které jsou bohaté na selen a zinek. Budete muset přehodnotit svůj jídelníček a patří pšeničné klíčky, ovesné vločky, dýňová semínka, pistácie, mléko, česnek, krupice, slanina, listová zelenina, libové hovězí maso, arašídy a mandle.

Je účinná při léčení hormonálních poruch bylinné medicíny.

• Vstupné tinktura z konvalinky, Potentilla husa, vlaštovičník a pelyněk, vařené v poměru 1: 2, pomůže obnovit rovnováhu v těle.
• Nepřekonatelné prostředky pro jeho účinnost v odstraňování hormonální nerovnováha je hirudotherapy - léčba pijavice. Pijavice slin obsahuje enzymy, které pomáhají stimulovat produkci hormonů, které jsou chybí tělo.

prevence

Jediný genetické poradenství může působit jako preventivní opatření adrenogenitální syndrom.