Karyotypu hhy - Klinefelterův syndrom: příčiny, příznaky a léčbu nemoci

Karyotype HHY: oSobienie Klinefelter syndrom

patologie Popis

Samozřejmě škola biologie je dobře známo, že sady genů zdravý člověk Skládá se z 46 chromozomů, včetně 22 párů se nazývají somatické a ve 23. považuje za sexuální protože určuje pohlaví dítěte.

Pro ženské tělo vyznačuje přítomností chromozomů XX, zatímco muži XY. S rozvojem této patologie jako Klinefelterova syndromu, je povinná přítomnost mužského chromozomu Y. To znamená, že bez ohledu na přítomnost extra chromozomu X, je pacient vždy zástupce mužského pohlaví.

Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastější genetickou nemoci, která je diagnostikována u lidí ve světě. Kromě toho, toto onemocnění je považován za třetí nejčastější onemocnění endokrinního systému u mužů.

Progrese onemocnění u mužů obvykle za následek vrozených vad v reprodukčním systému.

Lékařské důkazy ukazují, že v některých případech, Klinefelter syndrom zůstává nezjištěno. Nejčastěji se pacienti si stěžují na nedostatek těhotenství dlouhodobý partner je, erektilní dysfunkce a rozvoji osteoporózy, avšak základní onemocnění zůstává diagnostikováno.

důvody

Možné příčiny patologie

Klinefelterův syndrom odkazuje na genetické choroby, které nemohou být dědičné. To je způsobeno tím, že u pacientů s choroba Jsou zcela neplodné.

Hlavní příčinou syndromu je považován za vývoj genové mutace, která vede ke zdvojnásobení ženského pohlaví chromozomu v genetickém kódu ze sady mužů.

Můžete také upozornit na negativní faktory, jejichž účinky, které může vyvolat vývoj onemocnění:

• žijící v oblasti, kde je narušení životního prostředí
• narození dítěte v manželství uzavřené mezi příbuznými
• dědičnost různých onemocnění genetické povahy předchozí generace rodičů
• matčin věk

symptomatologie

Charakteristickým rysem patologie je skutečnost, že v raném věku, že chlapec nemá žádné příznaky. Nicméně, podezřelý z vytvoření takového onemocnění je možný v případě, že se dítě začne zobrazovat nějaké psychické abnormality nebo chování anomálií.

S progresí v těle chlapcovy nemoci, se může stát:

• útočný
• příliš veselá
• velmi neklidný
• zapojily do asociálním incidentů

Ve srovnání se svými vrstevníky, děti s Klinefelterovým syndromem výrazně předčí v růstu a jsou odlišeny jejich tloušťce. Kromě toho lze pozorovat atypické postavě a příliš dlouhé končetiny.

V dospívání, může nastat následující příznaky:

• Nedostatek vegetace na celém těle, a v ohanbí, začínají růst na druhu ženských
• nepřiměřené údaj, který je charakterizován přítomností úzkými rameny a širokými boky
• Často pozorovány nadměrnou tělesnou hmotnost a ochablých svalů
• dospívající vysoko nad svými vrstevníky, stejně jako dochází k růstu prsa
• porucha sexuální funkce
• snížení kostní minerální denzity
• Vývojové poruchy varlat, což způsobuje neplodnost

Kromě toho, a nespecifické symptomy mohou být přítomny u pacientů s Klinefelterovým syndromem:

• stálý pocit tíhy na hrudi
• nadměrné separace potu
• časté závratě, bolesti hlavy, které jsou nahrazeny
• pocit krátkého dechu
• skoky v krevním tlakem

Selhání v psychické a duševní vývoj u těchto pacientů je znázorněno na následujícím obrázku:

• dítě zaostává ve zvládnutí kurikula
• vyvíjí nízké sebevědomí, které je doprovázen zhoršováním emocionální stav
• Dítě je často unavený
• Agresivita může dojít k lidem kolem bez dobrého důvodu

Lékařská praxe ukázala, že tito pacienti jsou náchylní k vývoji různých autoimunitních onemocnění, mezi které jsou považovány za lupus a revmatoidní artritida je nejběžnější.

diagnóza syndromu

Představuje výzkum Klinefelter syndrom

Hlavní metodou diagnózy Klinefelterova syndromu je považován prenatální studovat jako amniocentéza nebo choriových klků vzorkování. Při provádění takové testy prováděny plotové vzorků fetální tkáně, ze kterého je DNA následně extrahována a provedl test na přítomnost genetických abnormalit.

Pokud existuje podezření na vývoj dítěte v Klinefelter syndromem Studie provedená sadu chromozomů, a je zvláště vhodné pro děti, kteří vykazují známky mentální retardace.

Zvláštností tohoto onemocnění je jeho posledním projevem, to znamená, že až do puberty, pacient může chybět žádné příznaky.

Navzdory tomu, že je důležité co nejdříve identifikovat choroby, neboť efektivní a včasná léčba bude předcházet rozvoji mnoha komplikací. Důležitou roli pro potvrzení diagnózy hraje rozhodující chromozomální struktury, tj karyotypizaci.

léčba

Rysy léčbě nemocí

V případě, že Klinefelterův syndrom je klinicky zjevné onemocnění, léčba To se provádí za použití takové substituční terapii mužské hormon, jak testosteron. Provádět takovou léčbu je nutné v průběhu života pacienta, který může významně zlepšit stav pacienta.

Provádění takové zacházení nejen výrazně normalizuje vzhled a celkový zdravotní stav pacienta, ale také umožňuje, aby se vrátila do normálního sexuálního života.

Provedení takové ošetření nahradit pohlavních hormonů vrátí normální svalů a kostí pacienta, stejně jako brání rozvoji patologických stavů, jako jsou:

• osteoporóza
• zvýšená svalová slabost

Uplatňovat léčbu pomocí přijímacího tablet může vést k nežádoucím změnám v uživatelské krevní, tak dnes jmenování profesionálové upřednostňují injekce a gely, jakož i speciální omítky.

Více informací o Klinefelterovým syndromem mohou dozvědět z videa.

V takovém případě, pokud je nemoc diagnostikována v mladém věku, pak je třeba okamžitě zahájit léčbu. To je způsobeno skutečností, že léčba může zabránit rozvoji onemocnění, jako je gynekomastie.

V případě, že dochází k rozvoji gynekomastie s touto nemocí, jako je Klinefelterovým syndromem, to není možné zbavit ani při adekvátní léčbě.

S progresí gynekomastie, což představuje nárůst prsa, což může způsobit chlapců silný psychický šok. V této situaci je hlavní účinná léčba stává chování chirurgie.

Často Klinefelterův syndrom doprovázen rozvojem onemocnění, jako je diabetes a obezita. Je to z toho důvodu, že pacienti s takovou diagnózou se doporučuje dodržovat speciální dietu, a udržet si kontrolu nad jejich tělesné hmotnosti.

Prognóza onemocnění

Obecně platí, že pacienti s klasickými Klinefelterovým syndromem, mají výbornou prognózu pro život a práci. Pro včasnou diagnostiku onemocnění podáváním účinného substituční terapii a psychologické práce může být zcela přizpůsobit pacientova života v moderní společnosti.

Často mírný průběh onemocnění je diagnostikována při vyšetření pacienta ke specialistovi o neplodnosti. Nicméně výhled není příliš příznivá, jak obnovit schopnost oplodnit je nepravděpodobné, že uspět v takové situaci.

Nicméně, v uplynulých letech prostřednictvím rozvoje oplodnění in vitro techniky pro pacienty s Klinefelterovým syndromem je možné porodit zdravé děti. Tento postup se provádí tím, že varlata biopata, ze kterých následně přidělené zárodečné buňky, a je držen podsazhivanie oplodněné embryo do dutiny děloha.

K dnešnímu dni, diagnóza „Klinefelterovým syndromu“ nepředstavoval každé rozhodnutí, protože včasná diagnóza a substituční léčba vede k uspokojivé prognózou.

Toto onemocnění nemá žádný významný vliv na celou dobu života pacienta.

Je důležité si uvědomit, že Klaynfeltelya syndrom mohou vyvolat rozvoj duševních poruch a intelektuální sféry, zvýšené zranitelnosti pacientů a vznik psychického traumatu. K dnešnímu dni, tam není žádný zvláštní preventivní opatření, která by mohla bránit rozvoji choroba. V případě, že existuje genetická predispozice k tomuto onemocnění, je doporučeno, aby výzkum genetický charakter.