Hemofilie. Příčiny, příznaky, diagnostika a léčení nemocí.

Hemofilie byl znám ve starověkém světě. Nicméně, to byl poprvé izolován v nezávislé onemocnění a je podrobně popsán v roce 1874, Fordyce. Hemofilie je velmi vážná a nebezpečná nemoc.
hemofilie - dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným sklonem ke krvácení. Příčina onemocnění - je přítomnost „špatných“ mutací v sexuálním X - chromosomů. To znamená, že, v X - chromozóm má určité partie (gen), která způsobí takové patologie. Tento modifikovaný gen je X - chromozomu a je ve skutečnosti mutace (recesivní). Vzhledem k tomu, že mutace je umístěn na chromozomu, hemofilie je dědičná, to znamená, že z rodičů na děti.

Jak geny a jaké genetické onemocnění?

Vezměme si pojem dominantní a recesivní geny, protože je nutné pro další pochopení symptomů hemofilie. Skutečnost, že všechny tyto geny jsou rozděleny do dominantní a recesivní. Jak je známo, každá osoba obdrží sadu genů od obou rodičů - matky a otce, který je, má dvě varianty téhož genu. Například dva geny v barvě očí, dva - barvení vlasů a další věci. Proto každý z genů může být dominantní nebo recesivní. se jeví jako dominantní gen vždy a potlačuje recesivní, ale recesivní neobjeví - pouze tehdy, když je v obou chromozomů - mateřská a otcovská. Například, oko hnědé gen - dominantní a gen modré oči - recesivní. To znamená, že v případě, že dítě dostane z genových hnědých očí matky a otce - modrý gen, pak se narodí s hnědýma očima, která je dominantní gen se objeví hnědé oči a modrooký potlačit recesivní gen. Že se dítě narodilo s modrýma očima, je třeba i od matky a od otce, kterou obdržel dvě ustupující gen, modrooký, pouze v tomto případě se objeví recesivní - modré oči.

Proč tato nemoc se přenáší po ženské linii, a jen muži trpí?

Vraťme se k hemofilie. Rysem hemofilie je, že ženy jsou nositeli tohoto onemocnění, a jsou ovlivněny muži. Proč je to tak? Hemofilie gen je recesivní a je v sexuální X - chromozóm. Jeho pohlaví vázaná dědičnost. To znamená, že pro jejich vývoj, musíte mít dva X - chromozomy s mutací. Nicméně, žena má dvě pohlavních chromozomů X a samce X a Y - chromozóm. Proto, žena by měla být mutace v obou X - chromosomy dokázat nemoci - hemofilie. Tato skutečnost však není možné. Proč? Když žena otěhotní dívka s mutacemi v obou směrech, X - chromozomů, a to na dobu 4 týdnů těhotenství, kdy se proces vzdělávání začíná svou vlastní krev plodu, potratu dochází, protože plod není životaschopný. Proto je dívka se může narodit s mutací v jediném X - chromozóm. V tomto případě, nemoc neprojevuje, jako dominantní gen druhého X - chromozomu recesivní nenastane, což vede k hemofilie. Proto by ženy jsou pouze nositeli hemofilie.

Chlapci stejný chromozomu X, a druhá skupina Y, která neobsahuje gen hemofilie. V tomto případě je přítomnost recesivního genu v hemofilie X - chromozomu v Y - žádný jiný chromozóm dominantní gen potlačit to recesivní. Z tohoto důvodu se zdá gen chlapec a trpí hemofilií.

Hemofilie je žena - „Victorian nemoc“
Příběh je znám pouze jeden příklad ženy s anamnézou hemofilie - je královna Victoria. Nicméně, ona má mutaci došlo po porodu, takže tento případ je jedinečný a je výjimkou, která potvrzuje pravidlo. V souvislosti s mimořádným skutečnosti hemofilie je také nazýván „Victorian nemoc“ nebo „královské nemoc“.

Jaké typy hemofilie?

Hemofilie je rozdělena do tří typů A, B a C. Ve všech třech typů hemofilie v krvi není nutné množství proteinu, který se nazývá srážecí faktor a umožňuje srážení krve a zastavení krvácení. Takový koagulační faktory 12. Pokud všechny hemofilie A krevní faktor má navracení místnost VIII, hemofilie B - číslo nevýhodou faktoru IX a hemofilie C - Pokojová faktoru XI. Hemofilie A je typ klasické a 85% všech typů hemofilie, hemofilie B a C mají, v uvedeném pořadí, 15% všech případů hemofilie. typ hemofilie C je „sám“, protože jeho projevy jsou velmi odlišné od hemofilie B a projevy A.Proyavleniya jako hemofilie A a B - jsou stejné. Hemofilie C se nejčastěji vyskytuje mezi Židy - Ashkenazi, a mohou být nemocní a ženy, ne jen muži. K dnešnímu dni, hemofilie C všeobecně vyloučeny z hemofilie, takže považujeme hemofilie A a B.

Co je nebezpečné pro pacienty s hemofilií?

Totéž se objeví hemofilie? Jaké jsou její příznaky? Mezi lidmi panuje obava, že člověk s hemofilií by měl být od nejmenších drobných poranění, jako jsou řezy, kousnutí, poškrábání, a tak dále. Jelikož tyto drobné poranění může vést člověka k smrti kvůli ztrátě krve. Nicméně, to je přehnané. Nebezpečný pro lidi silné zranění, těžké krvácení, extrakce zubů nebo chirurgický zákrok. Samozřejmě, jeden by neměl zanedbávat bezpečnostní opatření - je třeba chránit před úrazy, zranění, řezy atd Zvláště nebezpečné jsou tržné rány. Je nutné věnovat zvláštní pozornost vysvětlit normy chování u dětí a dospívajících s hemofilií, jak u dětí a dospívajících vysokou motorickou aktivitu, mnoho kontaktních her, které mohou vést k náhodnému zranění.

Vrozená hemofilie a dětské příznaky

V přítomnosti hemofilie A nebo B u dítěte s porodem odhaluje takové příznaky:

1. podlitiny (modřiny) na různých místech (pod kůži, klouby, vnitřních orgánů). Tyto hematomy vznikají v důsledku rány, modřiny, zranění, spadá, řezy, atd.
2. krev v moči
3. nadměrné krvácení v důsledku poranění (extrakce, chirurgické operace)

Novorozenců, jako pravidlo, tam jsou modřiny na hlavě, hýždí, rozvojové krvácení z pupečníku ovázanou. U dětí, během chrupu také často mají krvácení a krvácení. V dětství, krvácení z nosu a úst se vyskytují často. Příčinou nosní a ústní dutiny je kousání do tváře, jazyk, zvedl nos a nosní sliznice nehtů zranění, atd. Poranění oka, následuje krvácení do oka může vést k oslepnutí. Za zmínku stojí skutečnost, že tyto příznaky jsou zvláště výrazné v raném věku, a jako člověk vyrůstá, se stávají méně výrazné. Nicméně, hlavním rysem - hlavní symptom - sklon ke krvácení, zůstává samozřejmě.

Při vývoji krvácení u pacientů s hemofilií?

U pacientů s hemofilií se vyznačuje tím, krvácení, a to nejen bezprostředně po zranění, ale po určité době dojde k rozvoji recidivě krvácení. Taková opakovaná krvácení se může vyvinout během několika hodin, a během několika dnů. Z těchto důvodů, je-li pacient s hemofilií potřebovat chirurgický zákrok nebo extrakci zubu je nutné důkladně připravit člověka na operaci a provést ji pouze v případě krvácení neobhodimosti.Dlitelnye také přispívají ke vzniku hemoragické anémie.

V jakých oblastech se častěji krvácení u pacientů s hemofilií?

Frekvence krvácení do kloubů hemofilie je až 70%, četnost tvorby podkožního hematomů (modřin) - 10 až 20%. A nejvzácnější v hemofilie se krvácení do centrální nervové soustavy a gastro - střevní krvácení. Hematomy jsou lokalizovány hlavně v místech, kde jsou svaly dochází k maximální zatížení - to jsou stehna, záda a lýtka. Je-li člověk používá berle, pak tam jsou podlitiny a podpaží.

Hematomy u pacientů s hemofilií samozřejmostí

Pacienti hematom hemofilie se podobají vzhled nádoru a řešit po dlouhou dobu, což je až o 2 mesyatsev.Inogda když hematom nevyřeší dlouhá, může být nutné jej otevřít. Při tvorbě rozsáhlých hematomů může vytlačit okolní tkáně a nervy, což vede k porušení citlivosti a pohybu.

Gemoartroz - častým projevem hemofilie

Krvácení do kloubů - to je nejvíce specifický příznak hemofilie. Krvácení do kloubů jsou příčinou tvorby u pacientů s hemofilií onemocnění kloubů - gemoartrozov. Tato onemocnění kloubů vede k onemocnění celého podporující - motorového systému, a v důsledku zdravotního postižení. Gemoartroz rozvíjí nejrychleji u pacientů s těžkou hemofilií, jinými slovy, čím těžší teče hemofilie - čím rychleji se člověk vyvíjí gemoartroz. První známky gemoartrozov vyvíjet až 8 - 10 let. V těžkou hemofilií krvácení do kloubů objevit spontánně, ale v mírné - v důsledku zranění.

Krev v moči, onemocnění ledvin v hemofilie

Hematurie (krev v moči), může být bez příznaků nebo doprovázen silné bolesti, renální koliky napadení, ke kterému dochází při průchodu krevních sraženin v močovém traktu. Pacienti s hemofilií se může vyvinout onemocnění ledvin, jako pyelonefritida, hydronefrózy a kapilární sklerózy.

Jaké léky by neměly být užívány s hemofilií?

Hemofilici absolutně kontraindikován léky, snížení srážlivosti krve, jako je kyselina acetylsalicylová (Aspirin), fenylbutazon, atd

Příznaky hemofilie v novorozence

Pokud se novorozeně na dlouhou dobu nezastaví krvácení z pupečníku a má hematom na hlavě, hýždí a hráze, měli byste být testovány na přítomnost hemofilie. Bohužel, předvídat narození dítěte s hemofilií je dnes nemožné. Existují metody prenatální diagnostiky (ANC), ale nejsou rozšířené, protože jejich složitosti. Pokud se v rodině, chlapec má hemofilie, jeho sestry jsou nositeli hemofilie genu a mohou se narodí děti s hemofilií. Z tohoto důvodu, rodinná anamnéza je v predikci narození dětí, které mohou být trpících touto chorobou velmi důležité.

diagnostika hemofilie

Pro diagnostiku hemofilie za použití takových laboratorních metod:

1. Stanovení počtu faktorů srážlivosti krve
2. Určení doby srážení krve
3. je množství fibrinogenu v krvi
4. trombinu čas (PT)
5. index protrombinu (PTI)
6. mezinárodní normalizovaný poměr (INR)
7. aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT)
8. smíšený - ACTV

Video: Hemorrhagic vaskulitida. Simtomy, příčiny a léčba

V přítomnosti hemofilie dochází ke zvýšení přesahující běžných hodnot následujícími parametry: doba srážení, aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT), trombinový čas (PT), mezinárodní normalizovaný poměr (INR). Rovněž dochází ke snížení pod normální hodnoty indexu protrombinu (PTI), ale normální hodnoty smíšené - aPTT a množství fibrinogenu. Hlavním ukazatelem hemofilie A a B je pokles koncentrace nebo aktivity koagulačních faktorů v krvi, VIII-v hemofilie A a IX - hemofilie B.

léčba hemofilie

Tato nemoc je nevyléčitelná, to může jen řídit a udržovací terapie. K tomu, lidé trpící hemofilií, srážecí faktor se aplikuje řešení, která mají v krvi není dost. V současné době se tyto faktory srážlivosti získané od dárců krve, nebo speciálně pěstovaných zvířat. Při správné léčbě, střední délka života pacientů s hemofilií se neliší od průměrné délky života lidí, kteří nemají tuto patologii. Nicméně, vzhledem k tomu, že léky pro léčbu hemofilie, vyrobené z dárců krve, hemofilici jsou v nebezpečí nebezpečných onemocnění, jako je AIDS a hepatitidy.


Autor: AK Nasedkina