Novorozenec screening: neonatální, ušní a ultrazvuk screening

Vlastnosti průzkumu

Screening - typy a hodnotu postupu

Po porodu, provést 2 typy promítání: Novorozenci a audiology. Novorozenecký screening pomáhá k detekci genetických poruch, poruchy imunitního systému a metabolismu.

Screening se provádí na všech novorozenců. Metabolické poruchy a vztahujících se nemocí jsou dědičné. Tento postup je velmi důležité, protože test nemoci nemusí být zřejmé při narození, a to i po několika měsících. Dítě, které mají dědičnou vadu, která vypadá zdravě.

Studie ukazuje, abnormální geny. Lze také za nepřítomnosti a přítomnosti normálních proteinů.

Včasné odhalení nemoci a včasné léčby může pomoci předejít vážným komplikacím.

Screening pracují s výhodou v nemocnici, ale po propuštění batole tento postup se může provádět doma.

Sluchu screening umožňuje identifikovat možné odchylky sluchu a řeči. S příchodem dětské světla je předvídat velmi obtížné. Je-li zjištěn problém brzy, je to jednodušší odstranit.

Příprava a postup

Analýza krve u novorozenců

Několik hodin před krevní test Dítě by nemělo mít mateřské nebo kojenecké mléko. Na to závisí na spolehlivost výsledků.

Před postup, dětské nohy umýt mýdlem a vodou. Pak laboratorní pyatochku tře sterilním tampónem. Dále je převzat z několika kapkami krve. Jsou umístěny na speciálním papíře s názvem, jméno dítěte, datum narození a hmotnosti. Papír byl poslán na speciální laboratoř, kde se koná studovat. Výsledky analýzy budou známy v 14 dnech.

Studie v plné období těhotenství po 3 dnech po narození, předčasné - na 7 dnů.

Při provádění screeningu před termínem vysoké pravděpodobnosti získání falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek.

Pokud genetický výzkum výsledek je pozitivní, pak se nutně bude informovat rodiče. Pokud je to nutné, je re-analýzy. Je-li pozitivní výsledek je druhý screeningový rodiče by se měli poradit s genetikem. Lékař bude odkazovat ostatní, aby se vzdal analýzy a návštěvy specialisty.

opis

možné nemoci

Jsou-li výsledky analýza Bylo zjištěno, odchylky od normálních hodnot, pak se pro potvrzení diagnózy projít další testy. V takovém případě poradit se s pediatrem a genetik potřeby.

Díky tomuto postupu lze identifikovat pět možných dědičný nemoci:

• Fenilketoiuriya. To je jeden z nejvážnějších patologie, které se dědí. U tohoto onemocnění se vyznačuje tím, metabolismu kyseliny porušení, může vést k poškození nervového systému. Diagnostikovat choroby v matčině děloze není možné, protože tam jsou obtíže při získávání genetického materiálu dítěte. V časných stádiích, můžete věnovat pozornost stavu dítěte a případné fenilketoiurii příznaků. Zápach myš při styku s dítětem, časté zvracení, podrážděnost a další symptomy-li k dispozici, je nutné poradit se s lékařem.
• Hypotyreóza. Jedná se o chronické onemocnění, které se vyznačuje poklesem počtu hormony štítné žlázy v krvi. Z nedostatku hormonů ovlivňuje centrální nervovou soustavu. V důsledku toho, je funkce štítný snížena. Vrozené hypotyreózy, vaše dítě má nejnovější zavírací fontanelle, kousací, suchost kůže, atd .. dohnat deficit hormony jmenovat speciální přípravky v určité dávce.
• Kongenitální adrenální hyperplazie. Se vyvíjí, když nedostatečnou produkci hormonů kůry nadledvin. Nastane, když deficit na C21-hydroxylázy. Nadměrné množství androgenů ovlivňují tvorbu pohlavních znaků. orgány pánevní vyvinout na typu samice, ale zevní genitál se teprve začíná rýsovat. Výsledkem je narození dětí s zbytnělé klitorisu. Léčba spočívá v použití speciálních léků.
• Galaktosemie. vzácný choroba, vyznačující se tím, že sledovaný galaktosy metabolická porucha, která je způsobena nedostatkem některých enzymy. Když tělo dítě galaktosy díky narušen patologie přeměny enzymu glukóza. Dítě v tomto případě je zvracení, střevní křeče, vodnatý průjem, objeví žloutenka kůže. Léčba je zaměřena na snížení příznaků a aktivaci metabolických procesů v těle. Terapie strava zahrnuje vyloučení z jídelníčku potraviny, které obsahují laktózu.
• Cystická fibróza. Tato choroba je charakterizována ztrátou exokrinních žláz, což vede k onemocněním dýchacích orgánů a systémů. Tajemství exokrinních žláz zhoustne. Obsahuje velké množství elektrolytů a bílkovin. Když se vytvoří sekrece zpoždění cysty obvykle trávicí nebo dýchací systém. Porušení dojít i během vývoje plodu. Postupně oni postupují. Pro muskovistsidoza charakteristiku zvětšení jater, pozorované příznaky dystrofie. velké a nafouklé břicho, rozšiřující hrudníku, suchá a bledá kůže, atd. Léčba zahrnuje celou řadu aktivit, které zahrnují používání antibiotik, mukolytika, jaterní, vitamínů a jiných drog. Díky včasné odhalení nemoci je vysoká pravděpodobnost příznivého výsledku.

To jsou hlavní nemoci, které mohou být detekovány, když novorozeneckého screeningu, ale jsou i jiné dědičné choroby.

sluchu screening

sluchu screening novorozenců

S pomocí audiological screeningu může být detekována u novorozence sluchové problémy. Jako novorozeneckého screeningu, se provádí v nemocnici. V některých případech je postup se provádí na klinice v komunitě.

Dříve audiologická skring byl promítán novorozenců, kteří jsou v ohrožení. V současné době je toto přehled provádět všechny novorozence.

Pro screening audiometr pomocí speciálního zařízení. Na špičce sondy, která je vložena do ušního opotřebené trysky. Přístroj vysílá signál do ucha dítěte. Tento signál je potom zachycuje některé buňky, které jsou citlivé a zařízení. Je důležité, aby dítě bylo v klidném stavu. Průzkum s výhodou provádí ve stavu nečinnosti.

Více informací o novorozeneckého screeningu lze nalézt na videu.

Pro uklidnění dítě může používat dudlík, ale v době řízení musí být odstraněny z úst, protože sací snižuje účinnost testu.

Výsledky výzkumu mohou být získány v den operace.

Při identifikaci a odstraňování příčin ztráty sluchu až šest měsíců se zvyšuje šance na věkových charakteristik dítěte odpovídají svými vrstevníky. Pokud zjistíte abnormality ve vývoji ve věku 2-3 let, pak děti mají poruchu řeči.

ultrazvuk screening

Vlastnosti ultrazvuku v novorozence

V nemocnici po porodu se provádí ultrazvuk. S tímto postupem je možné identifikovat dysplazie boky a kongenitální dislokace stehenní kosti.

kdy ultrazvuk včasné a včasná léčba může být zabráněno komplikace a eliminovat patologii.

Také, ultrazvukové vyšetření nám umožní prozkoumat mozek. Tento postup se provádí pomocí fontanelou. Přes tato studie může odhalit vrozené anomálie nebo choroba, které byly objeveny v děloze a po narození.

Pozdní diagnostika a léčba případných patologických stavů může vést k vážným následkům v podobě neurologických poruch a mozkových funkcí.

ultrazvuk Screening vám umožní prozkoumat vnitřní orgány. Rizikovou kategorii patří děti, které v děloze objevili závadu nebo anomálie ve vývoji určitých orgánů.