Trombofilie a její léčba

Termín „trombofilie“ se používá k popisu různých poruch krevního koagulačního systému, což způsobuje krevní sraženiny mohou tvořit. Trombofilie nemůže být považován za oddělené entity onemocnění nebo onemocnění, k tomu analogii s „trombóza“, protože v tomto případě má vliv pouze na schopnosti nebo sklon. Opravdové účinky lze předvídat s větší či menší pravděpodobností.

Podle MKN-10 (Mezinárodní klasifikace statistický), patologie je zahrnuta v „jiné poruchy krvácení“ s kódem D68 v obecné třídě onemocnění krve a imunitního systému.

Moderní podpora výzkumu mechanismu pro zastavení krvácení (normální krevní složení) umožněno identifikovat dědičné a získané během života státu, který je společným majetkem vzniku sklonem k trombóze a embolii.

Nebezpečný trombofilie?

Všechny trombofilie děleno etiological základu (počátku) při narození, a výsledné chronických chorob (získané). Volební porážka tendenci tepny nebo žíly zobrazit některé trombofilie.

V jednadvacátém století vytvořila samostatnou pobočku kardiologie - kardiogenetika že studie vlivu genetických variací - mutace - v onemocnění srdce a cév.

Jaký je rozdíl arteriální a žilní krevní sraženiny?

Rozdíly mezi sraženin v tepnách a žilách jsou skryty za mechanismu jejich vzniku. Je třeba vzít v úvahu, jak se přesah tepny je více nebezpečné pro lidské zdraví.

Arteriální tromby vytvořené v tepnách a srdečních komor uvnitř. Skládá se z destiček buněk, spojených můstky fibrinu. Proto jsou bílé. Zřídka zcela pokrývají průměr nádoby. V oblasti vzdělávání hrají důležitou roli:

• vaskulární onemocnění (ateroskleróza, arteritida);
• vrozená srdeční vada a cévní;
• aktivace krevních destiček;
• infekční choroby;
• účinek léků.

Výjev povaze počáteční tvorbě červených krevních sraženin je typické hlavních žil

Žilní trombóza je vytvořena z erytrocytů a fibrinu. Trombus je červená. Zcela uzavře žíly lumen. Vyskytuje se ve 2 krát častěji než arteriální. Mechanismus tvorby je založen na:

• zvýšení srážení;
• snížení rychlosti průtoku krve (stáze).

Co je známo o povaze vrozené trombofilie?

Genetická trombofilie poprvé objevil v polovině dvacátého století, u pacientů s žilní trombózou. To je nedostatek nezbytné pro přirozený proces antikoagulačních činidel pro:

• blokování jejich syntézu;
• působení specifických vazebných proteinových komplexů;
• zvýšená destrukce pomocí proteolytických enzymových systémů.

V důsledku toho dochází k hemostáze převaha o vyšší srážlivost. Přírodními antikoagulační zahrnují:

• koagulační faktory (IX, X, XI a XII);
• trombinu;
• protein C - rozpouští Va a VIIIa faktory, které tvoří trombinu;
• Protein S - slouží jako kofaktor pro protein C biochemických reakcí, aktivuje ho.

V závislosti na přípravě mutovaného genu od jednoho nebo obou rodičů tvaru nosiče, s názvem heterozygotní a homozygotní:

• V prvním případě je celoživotní riziko vzniku žilní trombózy mezi příbuznými zvyšuje 3-8 krát;
• Za druhé - zvýšila na 50-100 krát a padá v mladém věku.

Změny faktor II (protrombin) byly zjištěny u 1-4% evropských občanů, téměř nikdy se vyskytují v jiných oblastech světa. Riziko vrozené trombofilie a následných arteriální trombózy se zvyšuje až 8krát, hrozí mladým lidem.

Na začátku dvacátého století odhalila dědičné vliv různých genetických faktorů, které mají vliv na samostatně nebo vzájemně posilovat. Takové kombinace jsou způsobeny polymorfismem DNA v buňkách. Strojově trombofilie s názvem „multiforme“.

Genetický polymorfismus charakteristika faktorů nalezených v krevní plazmě:

• Narušená hladina fibrinogenu - prokázal svou negativní dopad na prognózu ischémie myokardu, spojení s rozvojem aterosklerózy.
• Gen, který potlačuje plasminogenu typ aktivace I - v důsledku polymorfismu není vytvořena aktivní plasmin nebo plazminogenu na plazmin se nepřenáší.

Ukázalo se, že role inhibitoru aktivátoru plasminogenu (inhibitor aktivátoru plazminogenu 1, PAI-1), v rozporu s metabolismu lipidů, ateroskleróza, obezita, porodnické patologií. To nepříznivě ovlivňuje kouření, vysoký krevní tlak.

• Nedostatek faktoru XII - také zodpovědný za přeměnu plazminogenu na plazmin.
• Porušení tvorby fibrinové sraženiny vlivem faktoru XIII, vysoká aktivita prokázána u pacientů s infarktem myokardu.

existuje mnoho možností, nahrazením jednotlivých aminokyselin, jak změnit strukturu DNA, celý geny a jejich Části

DNA polymorfismus z hlavních změn v krevních destičkách, ovlivňuje:

• lepení buňky (agregace) - je považován za hlavní rizikový faktor pro ischemii myokardu, jako nosič v Evropě, že postihuje až 35% populace;
• Obsah glykoproteinu se změněnými vlastnostmi imunitní ovlivňujících kolagenu cévní stěny - byla zjištěna u 15% evropské populace.

Klinický obraz s dědičnou trombofilií

Vrozená trombofilie často projevuje hluboké trombózy hlavních žil (až 90% všech případů), vzácně pozorováno závažné komplikace, jako je plicní embolie.

Na projevy trombotických oblastech mozku a mezenterických žíly tvoří až 5%. Tyto případy jsou častější při nedostatku bílkovin S a C. Je příznačné, že všechny změny, včetně komplikací rozvíjet u pacientů mladších 40 let. Trombóza v arteriálním systému není typické pro dědičných forem.

Závažnost klinické poruchy srážení závisí na typu dědičnosti:

• když homozygotní přenos stále neudržitelných narozených dětí, které umírají během prvních dnů nebo týdnů, se může vyvinout hemoragická purpura blesk v prvním roce života;
• trombóza heterozygotů jsou vytvořeny a objevují sporadicky, dlouhé splývavé tajně, trombofilie příznaky závisí na vnějších faktorech vyprovokování.

Aktivovat Klinické příznaky jsou:

• trauma;
• těhotenství;
• chirurgický zákrok;
• hormonální antikoncepce;
• potřebu dlouhodobé klid na lůžku.

V takových kombinacích, riziko trombózy je považován za nezvratný.

Co je získal rizikový faktor trombózy?

Množina chronických onemocnění a patologických stavů doprovázené zvýšeným sklonem k trombóze. To je zejména třeba vzít v úvahu při plánování lékařské zákroky. Nejčastěji trombózy komplikující:

• intravenózní manipulace (90% všech trombózy), z velké, aby podklíčkové katetrů do loketní a malým kartáčkem na, tím delší je katétr v žíle, tím vyšší je pravděpodobnost trombogenezi;
• zvýšená viskozita krve výrazně snížit celkové množství oběhu (jakýkoliv druh hypovolémie, masivní ztráty krve), onemocnění zahrnující polycythemia (a zvýšení množství růstového krevních elementů);
• trauma;
• chirurgický zákrok;
• infekce (např., plané neštovice, tromboflebitida, HIV);
• vrozené vady srdce a velkých cév;
• autoimunitní onemocnění (systémový lupus erythematodes, antifosfolipidový syndrom);
• diabetes;
• onemocnění ledvin s nefrotickým syndromem, kdy je poškození vylučovací funkce;
• onkologická onemocnění a způsoby léčby (chemoterapie, radiační expozice);
• chronická onemocnění jaterní tkáni;
• hormonální antikoncepce, kortikosteroidy, koncentrované proteiny.

Možnosti zobrazuje získané trombofilie

Nejčastější vážným výrazem v získaném trombofílií považován za hyperhomocysteinémie a antifosfolipidovým syndromem.

Hromadění homocysteinu

Hyperhomocysteinémie se objevuje jak v vrozeného stejně jako v nákupních možností.

Včasná diagnóza hyperhomocysteinémie vám umožní určit příčinu potratu v těhotenství, aby se zabránilo komplikacím

Chcete-li se dozvědět více o porodnických patologií vyvolaly trombofilie, přečtěte si tento článek.

Homocystein - jedním z důležitých biologických látek, které poskytují metabolismus methioninu a kyseliny listové (folátu) v jaterních buňkách. V chemickém vzorci obsahuje síru, avšak s kombinací 25 pmol / l a více má toxické vlastnosti. Homocysteinu se podílí na:

• methylace;
• Syntéza heparinu, glutathionu, chondroitin sulfát;
• folát cyklus biochemických reakcí pro tvorbu folátů pro následné generování nukleových kyselin.

Metabolická reakce probíhají uvnitř buněk přímou účastí jako enzymové kofaktory a vitaminu B., že poskytují určitou úroveň homocysteinu, odstraňování přebytku. Eliminace porušení a syntéza aktivace účastní:

• genová mutace enzymů;
• kyselina listová nedostatek a vitamíny skupiny B (zejména B₆ a B₁₂) V potravinářských výrobků;
• časté reakce na stres;
• Onemocnění ledvin spojené s funkcí poruchou uvolňování.

Kombinace těchto faktorů vede k hyperhomocysteinémie. V důsledku toho:

• narušen vaskulární endoteliální strukturu;
• blokuje činnost přírodních antikoagulancií a fibrinolýzy procesu.

Zařízení-analyzátor pro detekci specifických protilátek

Zničení fosfolipidů

Antifosfolipidový syndrom je možné zakoupit pouze jako varianta, nejčastěji detekována v trombotických onemocnění. Jeho studie dovoleno vytvořit autoimunitní charakter. V těle protilátek pacienta objeví na vlastní fosfolipidy komplexy.

V klinické praxi, která se projevuje v:

• Výskyt arteriální a žilní krevní sraženiny;
• trombocytopenie;
• hrozba potratu;
• neurologická onemocnění.

Vzácně pozorováno:

• kardiomyopatie,
• hepatitida,
• vaskulitida,
• hemolytická anémie,
• renální insuficience.

Odhalení 3 skupiny protilátek jiného blokování procesů antisvertyvaniya:

• lupus antikoagulant;
• anticardiolipin;
• s afinitou k 2-glikoproteinu1.

Vědci dosud nebyly zjistil, zda se tyto protilátky nepodmíněné „pachatele“ antifosfolipidový syndrom, nebo jednoduše doprovázejí. Po také zjištěna 5% zcela zdravých osob uvedených protilátek.

Podle kliniky vyznačují:

1. základní tvar - bez předchozího patologie, nalezeno 70% pacientů;
2. sekundární - to odpovídá asi 30%, dochází na pozadí různých autoimunitních chorob (systémový lupus erythematodes, virových a bakteriálních infekcí, idiopatická trombocytopenická purpura, cukrovka, perniciózní anémie, nádory, zánětlivé onemocnění střev).

Způsobí závažnou formu syndromu jsou:

• náhlé přerušení antikoagulační příjem;
• výskyt zhoubných nádorů;
• přenášení akutní infekční onemocnění.

diagnóza trombofilie

Analýza pro Trombofilie diagnostiku rozdělí do 2 částí:

• Studium genetických změn;
• identifikaci porušování funkcí konečném důsledku změn v mechanismu srážení krve.

Genetické markery trombofilie, relevantních a uznávané medicíně - je potvrzeno, polymorfismus:

• Gen faktoru V (Leiden);
• Faktor II gen (protrombin).

Laboratorní studie jsou prováděny „in vitro“, což znamená, že „na sklo“

Ve běžnější pojem - nevyžadují infikovaný zvíře nebo studie kteréhokoliv orgánu struktury in vivo.

Genetics samostatný typ dědičnosti (homo- nebo heterozygotní) a ukazují výsledky analýzy v dekódování.

Nejvíce informativní funkční testy zahrnují stanovení úrovní:

• Protein C;
• proteinu S;
• antitrombin III;
• Faktor VIII.

Požadované zkoumal odolnost vůči aktivovanému proteinu C (odolnost - APS) a trombinového času pro detekci abnormality fibrinogenu.

Jako imunitní markery v antifosfolipidový syndrom mohou být použity k identifikaci specifických protilátek fosfolipid (kardiolipin, fosfatidylserin, fosfatidylethanolamin a fosftidilinozitolu).

Diagnóza obtížná žádná změna v obvyklém coagulogram.

Algoritmus Výzkum gipergomotsistemiyu

Aby nedošlo k ujít příležitost patologii s obskurní poruchou koagulace, se doporučuje dodržovat následující schéma zaměřené na analýzu:

• První zkoumal žen s žilní trombózy ve věku 45, v krvi - až 35 let;
• Ženy s opakovanými potratu;
• rodinní příslušníci pacientů s dříve stanovena thrombophilia.

hladina homocysteinu se stanoví v krevní plazmě metod:

• spektroskopie, plynová chromatografie;
• metoda fluorescence;
• pomocí analyzátoru aminokyselin;
• enzymoimuno za účasti „vypalování“ protilátky.

Chcete-li propojit zvýšená koncentrace homocysteinu mikrotrombozov kliniku, někteří učenci trvají na re-analýz provedených na pozadí léčby, věku a pohlaví pacienta, přítomnost těhotenství.

Bylo zjištěno, že:

• Koncentrace homocysteinu dítě není větší než 5 mol / l;
• u žen mladších 45 let - 1/5 nižší než u mužských kolegů;
• během těhotenství snížit v závislosti na trimestru od 5,6 do 3,3 mol / l.

léčba

léčba trombofilie se určuje podle typu a závažnosti onemocnění.

Když dosáhne hyperhomocysteinémie snižování hladiny homocysteinu:

• strava obohacená o kyseliny listové;
• přiřazení kyseliny listové a vitaminu B komplex₆ a B₁₂.

Tyto vitaminy urychlují biochemické procesy přebytečného recyklaci materiálu. Dávka a trvání léčby určí Váš lékař. Po použití velké dávky obvykle doporučuje udržovací terapii.

Maximální koncentrace folátu nalézt v arašídech a játrech

Strava pacientů je třeba doporučit, aby:

• ořechy, arašídy a vlašské ořechy;
• Maso (hovězí, kuřecí maso, játra);
• luštěniny;
• brokolice;
• ječmen krupice;
• špenát.

Pokud se potvrdí deficit pacienta přírodního antikoagulancia zapotřebí substituční terapii. Ošetření zahrnuje:

• Protein C koncentráty;
• transfúze čerstvé zmrazené plazmy (jako zdroj přírodních antikoagulanty);
• destiček suspenze.

Pokud zjištěné sekundární příčinu trombofilie potřebují ošetření onemocnění.

Identifikace trombofilie v praxi lékaře je velmi důležité. Nejedná se jen o údaj o větší pravděpodobnosti tvorby trombu u pacienta, ale také výběr léčby konkrétního případu, aby se zabránilo vážné komplikace. Účetnictví a studium individuálního rizika interakce dědičných a vnějších faktorů - budoucnost medicíny.