Von Willebrandova nemoc: co to je, příčiny, formy, příznaky, diagnostika, léčba

Von Willebrandova choroba (vWD, von Willebrandova choroba) - hematologické patologie, zděděné a projevuje se náhle vznikající krvácení. Nedostatek von Willebrandova faktoru na krevní koagulace narušuje celý systém. Faktor VIII se podrobí proteolýze, cévy roztahují, jejich propustnost zvyšuje. Patologie projevuje častými krvácení různého lokalizace a intenzity.

Hemostáza je zajištěna adekvátní provoz systému srážení krve a je ochranný odpověď organismu. Při spuštění poškození krevních cév krvácení. Aktivuje hemostáze systém. Prostřednictvím faktory krevní plazmy a krevních destiček agregace dochází přilnavost se vytvoří se sraženina, která se vztahuje na defektu existujícího v endotelu. Nedostatek i jedním z faktorů krve porušuje adekvátní hemostázy.

Von Willebrandův faktor (FB) - specifický protein hemostatického systému, absence nebo nedostatek, což vede k narušení procesu srážení. Tato multimerní glykoprotein nosný prvek je aktivní faktor VIII, poskytuje adhezi krevních destiček, jejich upevnění na stěnu cévy v oblasti endotelu zranění. Je to glykoprotein syntetizovaný v endoteliálních buňkách a spojuje s subendotheliálních receptory krevních destiček. Toto onemocnění se přenáší z rodičů na děti každé generaci a je častější u žen.

Tato patologie byla poprvé popsána na počátku minulého století finských vědců Willebrandova. Díval se na rodinu, jejíž členové utrpěli hemoragické diatéza podobný hemofilii. Krvácení přistoupili na gematomnomu typu mají složitý tvar a ohrozit životy pacientů. Bylo prokázáno, patologie dominantní dědičnost s různými patologickými proyavlyaemostyu genu.

Onemocnění má několik jmen, ale nejvíce informativní je termín „angiohemophilia“. To vám umožní pochopit podstatu patologického procesu, ale je zřídka použitý dnes.

Dříve, u pacientů s von Willebrandovy choroby se staly invalidními brzy a jen zřídka se dožil dospělosti. V současné době je u pacientů s hemoragickou diatézou může vést plnohodnotný život, pracovat a dokonce i některé méně traumatické sporty.

klasifikace

Von Willebrandova choroba je rozdělena do tří typů:

• Typ 1 - nedostatečný obsah vWF v krvi, což vede ke snížení aktivity faktoru VIII a poruchou agregaci krevních destiček. Tato „klasická“ forma onemocnění se vyskytuje častěji než ostatní. Částečně nebo úplně zablokována syntéza tohoto faktoru v cévním endotelu. Tak provoz systému krevní koagulace se významně nemění. Pacienti cítit uspokojivé. Problémy vznikají v podobě krvácení po operaci nebo stomatologické výkony. Rychle modřiny i obyčejný dotek.
• Typ 2 - vWF v krvi je normální množství, mění svou strukturu. Pod vlivem provokační faktorů vznikají náhlé krvácení různé lokalizaci a stupeň intenzity.
• 3 typ - nejzávažnější formou onemocnění způsobených úplné absenci vWF v krvi. Toto je velmi vzácná forma nemoci, která se projevuje mikrocirkulace krvácení a hromadění krve v kloubní dutině.
• V samostatné skupině izolovaných krevních destiček typu, který je založen na genové mutace odpovědné za stav destiček vWF receptoru. Destičkový faktor aktivního vWF se uvolňuje z krevních destiček a umožňuje jejich adhezi a agregaci.

Tam získal formu nemoci, což je velmi vzácné. Mechanismus jeho vzniku v důsledku výskytu protilátek v krvi. vlastní buňky těla začínají být vnímány jako cizí k nim a tvorbě protilátek. Vyvolat vývoj onemocnění u jedinců, ohrožených může být akutní infekční onemocnění, trauma a stres. Tento typ VWD diagnostikována u pacientů s autoimunitním onemocněním, onkoobrazovaniyami, snížená funkce štítné žlázy, mezenchymální dysplazie.

důvody

Von Willebrandova choroba - hemoragickou diatéza, kde proces srážení krve je zcela nebo částečně narušena. Hemostáza je poměrně složitý proces se skládá z několika kroků, po sobě jdoucí. Pod vlivem určitých faktorů srážení začíná trombotická proces, což vede k tvorbě krevní sraženiny, přemostění poškozené plochy nádoby. V BV snižuje krevní hladiny určitého proteinu - von Willebrandův faktor, který umožňuje agregaci destiček a adhezi k endotelovým zranění.

Hlavní příčinou nemoci - polymorfismus genu kódujícího syntézu vWF. V důsledku toho, že je syntetizován v nedostatečné nebo žádné krve. VWD se vyskytuje u mužů i žen. Vzhledem k fyziologické vlastnosti ženského karoserie způsobené reprodukční funkci, hemoragický syndrom se projevuje u žen často.

BV je často mírné a může být obecně není diagnostikována. Deficit vWF obvykle skončí krvácení ze strany státních orgánů, které mají dobře vyvinuté kapilární síť - kůže, trávicího traktu a dělohy. Těžká forma onemocnění, které se projevují klinicky se vyskytuje u lidí s I (D) krevní skupiny. Banální krvácení z nosu, nebo po extrakci zubu jamky může vést ke smrti pacienta.

symptomatologie

U zdravých lidí, krevních cév je poškozen malé destičky jsou odesílány do krvácející zaměření, přilepený k sobě a uzavřít výsledné vadu. Pro pacienty, tento proces je narušen, a krev ztrácí schopnost srážet.

Specifickým příznakem je krvácení různé intenzity, o rozsahu a lokalizaci. Příčiny prodloužené krvácení - traumatické poranění, operace, stomatologické výkony. V tomto případě, že pacient má slabost, závratě, bledá kůže, urychluje tep, krevní tlak klesá, je pocit slabý. Klinický obraz patologie je do značné míry dána velikostí a rychlostí ztráta krve.

Děti hemoragická diatéza dochází nejvážněji poté, co utrpěl akutních respiračních infekcí a jiných akutních infekcí. V průběhu intoxikace zvýšené vaskulární permeability, což vede ke spontánnímu krvácení. Von Willebrandova choroba je nevyléčitelná patologie s zvlněné samozřejmě, vyznačující se tím, že doba exacerbace nahrazena úplné absenci krvácení.

Hlavními projevy syndromu hemoragické v von Willebrandovy choroby:

1. Krvácení z trávicího traktu dochází po léky ze skupiny NSAID a inhibitory agregace trombocytů. Pacienti obvykle krvácení vředy a gastrointestinální hemoroidy. Arteriovenózní píštěle často stávají příčinou opakující se krvácení. Příznaky krvácení do žaludku je Melena - černá dehtovitá stolice a zvracení tmavé změněnou krev.
2. Hemartrózy - krvácení do kloubní dutiny, které se projevují bolestí, omezení funkce, otok a zarudnutí kůže, zvýšení bolesti při palpaci. Spoj se zvyšuje objem, je kulová, jeho obrysy se vyhlazují. Pokud i nadále krvácení do kloubu se stává cyanotická kůže, měkkých tkání - napjatý, napjatý, je zde místní zvýšení teploty.
3. V závažných případech, hemoragický syndrom u pacientů v kombinaci s příznaky mezenchymálních dysplazie. Lokální cévní a stromální dysplazie provokovat neustále opakující se krvácení převážně jedno místo.

Pro von Willebrandova onemocnění není konstantní a mění se s časem. Příznaky mohou trvale zmizet a znovu bez udání důvodu. Někteří pacienti žít v míru s touto patologií a cítit se uspokojující. Jiní trpí konstantní, život ohrožujícího krvácení. Snižují kvalitu života při narození. Krvácení objeví náhle, jsou masivní, zastávka jen v nemocnici.

Symptomatologie mírnou formou onemocnění:

• častý krvácení z nosu,
• Těžká menstruační krvácení,
• Prodloužené krvácení z drobných kožních lézí,
• petechie,
• Krvácení po úrazech.

Klinické příznaky závažné:

• Krev v moči je doprovázen bolestí zad a příznaky dysurie,
• Rozsáhlé podlitiny po poranění plic kompresních major cév a nervových svazků, což se projevuje bolestí,
• Hemarthrosises doprovázené bolestmi v postiženém kloubu, jeho otok, místní zvýšení teploty,
• prodloužena krvácení z dásní Po kartáčování,
• Krvácení z úst a hrdla a může vést k bronchiální obstrukcí,
• Krvácení do mozkových plen vést k poškození CNS nebo smrti.

V tomto případě jsou příznaky nemoci jsou téměř totožné s hemofilií.

diagnostika

Von Willebrandova choroba je těžké diagnostikovat. Nejčastěji se vyskytuje pouze v období dospívání. Diagnostika von Willebrandova nemoc začíná sběr rodinné anamnézy a průzkum pacienta. Genetická predispozice a syndrom značená hemoragické - příznaky aby lékař mohl provést předběžnou diagnózu.

Diagnostické akce na BW:

1. Genetické poradenství je prokázáno, že všechny páry, kteří jsou vystaveni riziku. Genetics nosič detekovat defektní gen analyzovaná genealogická data.
2. Laboratorní stanovení aktivity faktoru von Willebrandova, jeho množství v krevní plazmě a funkčnost.
3. analýza koagulace.
4. Kompletní krevní obraz - povinný analýza v diagnostice onemocnění. V obecném krevní test, aby se zjistily příznaky post-hemoragické anémie.
5. Hemartrózy mohou identifikovat pomocí kloubů radiografie, diagnostické artroskopie, počítače nebo magnetickou rezonancí tomografii- vnitřního krvácení - přes břišní ultrazvuk, laparoskopii endoskopii- vnější krvácení viditelné pouhým okem.
6. Fekální okultní krvácení.
7. Vzorek postroje a špetkou.

léčba

VWD zabývá hematologie. Vyrovnat se s konečnou patologií není možné, protože je to dědičné. Lékaři bojují s jejími důsledky a usnadnit život pro pacienty.

Základem léčby je náhrada transfúzní terapii. Je zaměřen na normalizaci všech částí hemostázy. Pacienti léčení gemopreparaty obsahující von Willebrandův faktor - antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Substituční terapie zlepšuje biosyntézu vzácného faktoru v těle.

• zastavit krátký krvácející Pomáhá kompresivní bandáže, hemostatickou houbu, trombinu ošetření rány.
• Hemostatický účinek mají drogy „desmopresinu“ antifibrinolytik, hormonální orální antikoncepce u děložní krvácení.
• Na krvácení rány způsobit fibrinový gel.
• Pokud je hemartrózy aplikuje na nohy sádrové dlahy se aplikuje za studena, čímž se získá zvýšené polohy končetin. V budoucnu pacienti určit UHF a omezit zatížení kloubu. V závažných případech, joint punkce v lokální anestezii.

K léčbě choroby typu krve 1 a 2 používají „desmopresinu“ - stimulující uvolňování léčiva vWF do systémové cirkulace. Jeho uvolňování ve formě nosního spreje, a injekčního roztoku. Pokud je lék je neúčinný, provádět substituční terapie Plasma vWF koncentrát.

Tím antifibrinolytik zahrnují kyselinu aminocaproic a tranexamovou. Jsou podávány intravenózně nebo perorálně. Přípravky na bázi těchto kyselin jsou nejúčinnější pro dělohy, gastrointestinální krvácení a nosní. „Tranexam“ - základním nástrojem v léčbě mírných forem VWD. V závažných případech je lék se používá v kombinaci s konkrétním gemostatiki - „etamzilat“ nebo „Dicynonum“.

prevence

Předcházet vzniku onemocnění je nemožné, protože se dědí. Snížit riziko krvácení je možné dodržováním těchto preventivních opatření:

1. Genetické poradenství párů v ohrožení,
2. Klinický dozor pro nemocné děti,
3. Pravidelné návštěvy u specializovaného hematologickým centrem
4. Prevence zranění,
5. zákaz obdržet „aspirin“ a další léky, které snižují funkci krevních destiček,
6. Operace striktně ze zdravotních důvodů,
7. Udržení zdravého životního stylu,
8. Správná výživa.

Všechny tyto aktivity pomáhají zabránit vzniku intraartikulární a intramuskulární krvácení a brání rozvoji komplikací. Včasná a adekvátní léčba je prognóza příznivá. Těžký BV s častým a masivního krvácení zhoršuje prognózu a stav pacienta.

Video: pro Přednáška von Willebrandova choroba

Video: von Willebrandova choroba v „živé zdravé“