Von Willebrandova nemoc

Mezi dědičných chorob spojených s hemofilií, von Willebrandova choroba se na prevalenci na třetím místě (po hemofilie a thrombocytopathy). Je až 1% populace.

Starý název „angiohemophilia“ přesně odráží povahu zranění krve. Na rozdíl od klasických typů s hemofilií v patogenezi zahrnuje nejen koagulační faktory, ale i cévy.

Podle mezinárodní statistická klasifikace (ICD-10), von Willebrandova choroba vstoupil třídu nemocí, které orgány a narušení imunitních mechanismů s hemofilie skupině „Jiné poruchy srážlivost krve“ pod kódem D68.0.

z historie

První informace o neobvyklém krvácení tendenci členy rodiny je popsán v roce 1926 finskou klinik von Willebrandova. Začal s pěti leté dívky s přehledem častým krvácením, a ujistěte se, že tyto změny jsou k dispozici v mnoha rodinných příslušníků a tři děti zemřely krvácení.

Patologie byl jmenován po průzkumníkovi a stal se známý jako von Willebrandovy choroby. V místě bydliště rodiny (v Baltském moři na Alandských ostrovů), přesto byl nazván Aland hemoragické onemocnění.

důvody

Projevy von Willebrandovy choroby potvrzeno genetického výzkumu. Bylo zjištěno, že hlavním důvodem způsobující abnormální srážení je kvantitativní nebo kvalitativní nedostatek nedostatků faktoru VIII (přesněji její složka krupnomolekulyarnyh).

Na rozdíl od hemofilie, ve kterém je dědičnost je na pevném principu skrze ženy z jedné rodiny, von Willebrandova choroba může být přenášen osobami různého pohlaví, dominantní-recesivní typu. Někteří autoři navrhují dominantní (povinně) přenos, ale s „různými proyavlyaemostyu pozměněných gen.“

V praxi to vypadá jako volitelnou či jinou frekvenci a intenzitě hemoragické syndromu u jedné rodiny.

Důležitým bodem je považována za účastní při patogenezi řešení syntézy složka faktoru VIII, vnitřní plášť nádoby (výstelky). To je jediné místo, vzdělání požadovaný protein. Proto jednou z příčin onemocnění rozlišovat mezi:

• Plazmatické faktory - kvantitativní výkyvy proteinových složek buněk v krvi;
• Syntéza porušení v endotelu membránou - cévní složkou.

Von Willebrandův faktor komplex je potřeba pro připevnění destiček fibrinogenu + na endotel cévní stěny

Vlastnosti klasifikace

Studium patogeneze je možné rozlišit dva typy onemocnění:

• I nebo „klasické“ - vyznačují poruchami faktoru VIII v krvi, změnou počtu jeho složek;
• II - patologie je abnormální struktura a vlastnosti komponenty.

Na úrovni schodku rozlišit 3 varianty této choroby:

• I - laboratorní metody definované částečné kvantitativní nedostatek;
• II - společné úrovně tvořící může být normální, ale zjištěno porušení funkční kapacity molekul;
• III - úplná absence faktoru VIII (vWF).

Další dělení druhého typu z rysů funkčních poruch možné určit podtypy: 2a, 2b, 2M, 2N. Je dokázáno, že to záleží na nich:

• dědičnosti;
• redukční faktor úrovni;
• Stupeň genetických mutací;
• projevem hemoragické syndromu.

klinické projevy

Příznaky von Willebrandovy choroby jsou charakterizovány jejich překvapení, variabilitu a heterogenity. Vzhledem k tomu, ze tyto rysy tohoto onemocnění se nazývá „chameleon“. To se může projevit:

• Ihned po narození;
• zmizí po dlouhou dobu;
• Najednou může způsobit vážné krvácení po drobných poranění nebo chirurgického zákroku;
• nastat v kontextu infekčního onemocnění.

Někteří členové rodiny jsou po dobu životnosti žádné projevy nejsou registrovány, zatímco jiní mohou být život ohrožující krvácení.

Videa o příznacích na pomoci podezřelé von Willebrandovy choroby:

Nejčastěji se u pacientů:

• opakující se krvácení z nosu, gumy;
• 80% žen od puberty, jsou dlouhé a těžké menstruace;
• nejasné modřiny na těle může být způsobeno menší trauma;
• dlouhou dobu nezastaví krvácení v domácích škrtů, oděrky na kůži;
• petechiální vyrážka na těle;
• výrazný krvácení na pozadí traumatu, chirurgie, chirurgické postupy (extrakce zubu, injekce), narození.

Na rozdíl od hemofilií nevysvětlitelné krvácení do kloubů a svalů, stejně jako hemarthroses vzdělání pro tuto nemoc nejsou charakteristické.

U typu III a II případně některých provedeních, a to nejen z důvodu porušení koagulace, ale také destiček abnormality.

-Li připojit abnormality krevních destiček v klinickém průběhu dominuje nosu ve spojení s intramuskulárním hematomu, onemocnění kloubů

Kliničtí lékaři vědí, že množství krvácení nemusí odrážet stupeň zjištěných laboratorních abnormalit. často vyskytují případy s trvale opakující krvácení jedno místo: na žaludek, střeva, dělohy, nosu. To je vzhledem k přítomnosti srážecího faktorů v těchto orgánech, kombinace cévních onemocnění, zánětlivé reakce s nedostatkem faktoru VIII.

Nejnebezpečnější jsou účtovány arteriovenózní píštěle v žaludku a střevech. Poruší uzavírací mechanismus krvácení.

Moderní výzkum zavedla odkaz Willebrandova onemocnění a defekty pojivové tkáně. To se projevuje ve spojení s:

• prolaps a další mitrální chlopně;
• časté luxace kloubů z důvodu slabosti vazivového aparátu;
• giperelastozom kůže;
• Marfanův syndrom (prodloužení kostí, srdečních vad, vidění).

Jak náhodný tyto odkazy se uvidí vědci.

Závislost na typu dědičnosti choroby

Genetické studie prokázaly, že onemocnění závisí na typu dědičnosti.

Pokud obdrží pacient modifikované geny z jednoho rodiče (heterozygotní plodu), pak stále častěji mírné příznaky, nebo jejich nedostatek.

Když homozygotní dědičnost (od obou rodičů) onemocnění je obtížné, se všemi druhy krvácení a s kompletním nedostatkem faktoru VIII v krevní plazmě. Bere na vědomí, nicméně méně závažné než hemofilie porážce kloubů a svalů.

Rysy klinice v dětství

Von Willebrandova choroba je zjištěn u dětí mladších jednoho roku. Mezi nejčastější příznaky patří:

• krvácení z nosu;
• krvácení z dásní;
• krev příměs nebo akutní krvácení do žaludku, střeva (detekován ve stolici).

V období dospívání u dívek přijít menorrhagia (krvácení z dělohy). Nemoc může identifikovat se značnou krvácení z extrakčních studní zubu po mandlí, řezné rány a odřeniny.

Možné projevy, jako je vyrážka (ekchymóza), modřiny, hematom intraartikulární. Dítě má akutní krevní ztráty. Menoragie u dospívajících dívek jsou typické příznaky anémie (bledost, závrať, slabost).

To se liší od hemofilie nedostatku doby odkladu. Krvácení začíná bezprostředně po zranění. Po zastavení se neopakuje.

Jak spojit těhotenství a von Willebrandova nemoc?

Březím typů I a II, částečná kompenzace faktorem je doba doručení. Nicméně, jeho množství není tak se získá požadovaný srážení. Proto se vedení těhotných žen s onemocněním nastavit porodníků von Willebrandovy naznačují náhlý nástup krvácení během porodu a po něm.

Prevalence práce u von Willebrandovy choroby se pohybuje v širokém rozmezí: 1 případ na 10 000 až 20 000 porodů.

Pozorování povahy změn faktoru VIII během těhotenství ukazují, že růst obsahu je 2-3 krát třetím trimestru mateřský orgán ji obdrží od plodu. Z tohoto důvodu těhotenství u 77% žen, zlepšuje průběh nemoci doprovází dlouhotrvající remisi.

Nebezpečí je vytvořena:

• v prvním trimestru (potratu);
• 6-10 dní po porodu;
• od 6 do 13 dni po císařském řezu.

Těhotné pacienti aminokapronová kyselina podávat pouze lokálně, vialka se otevře, zvlhčí tampony

diagnostika

Diagnostika von Willebrandovy nemoci vyžadují nepostradatelnou účast odborníků hematologie. Diagnostika na klinice nebo zdraví dětí klinice není možné z důvodu nedostatku laboratorních kapacit těchto institucí provádět specifické diagnostické testy, enzym imunologických technik. Lékař navrhuje onemocnění při pohovorech příbuzné vyšetření a zvážení informací z historie pacienta.

Kromě toho dostupné testy se liší v citlivosti a diagnostický význam. Proto jsme vyvinuli algoritmus prospektivní vyšetření pacienta.

1. Nejprve studoval se všemi parametry koagulace srážlivosti, včetně doby krvácení. Analýzy lze provádět v jeho klinice. Po detekci patologických odchylek pacienta je odeslán do hematologického centra.
2. Základní metodou pro zjišťování krevní faktor VIII snížit množství aktivity je stanovení krevních destiček pacienta ošetřené formalinem v reakčním roztoku s ristocetinem.
3. K identifikaci konkrétního typu onemocnění, defektu kvalitativní porovnání narušena ruční použití agregace schopnost ovlivněna normální ristocetinu - působením kolagenu, trombin, ADP, epinefrin.
4. Použití techniky ostění kollagensvyazyvayuschey narušena funkční schopnost faktoru VIII, specifický typ nemoci.

V diagnostice souvisejících slizničních lézí je zapotřebí:

• zkouška otolaryngologist;
• Studie ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
• kolonoskopie (prohlídka střeva).

Pro léčbu je důležité identifikovat vaskulární léze ve formě zvlnění, angiom, rozšíření až do 2 mm, které podporují krvácení.

léčba

Zařízení pro léčbu von Willebrandovy nemoci závisí na závažnosti stavu pacienta, přítomnost komplikací. V mírné formě pouze nezbytné profylaktická činidla, aby se zabránilo krvácení, pokud pacient se, že by operace, zubní intervence.

Syntéza aktivátor vWF - desmopresin

Střední krvácení jako nosní krvácení, těžké menstruace léčeny použitím formulací kyselina tranexamová (cyklo-F Tsiklokapron, Tranexam, Transancha). Uvnitř přiřazeného kyseliny aminokapronové (dospělí méně než 20 g / den pro děti - 0,2).

Topicky při použití Tisukol vnější krvácení, hemostatické houby Tachocomb.

Pro úlevu od dlouhotrvajících menstruace u žen používaných Infekundin, mestranolu.

Zvýšená produkce von Willebrandův faktor je desmopresin. Také zlepšuje cévní tonus, působí jako antidiuretikum.

Pro vyplnění nedostatek faktoru VIII se musí podávání antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Stimulují tvorbu vlastního faktoru na konci prvního dne. Požadovaná hladina je udržována až do 36 hodin. Proto je zavedení se provádí účelně každé 2 dny.

Stejný mechanismus určuje časování profylaktické transfuze 2 dny před operací, na počátku kontrakcí během porodu. Po porodu, je potřeba transfuzní terapie šestého dne.

Kryoprecipitátu skladovány při minus 20 stupňů, rozmrazování způsobuje ztrátu aktivity

Jako součást kryoprecipitátu obsahuje faktor VIII, XIII, fibrinogen.

Destiček změna v patologii jsou druhotné. To dokazuje, nevhodnost použití krevních destičkách a dalších technik, které působí na této úrovni (hořečnaté soli, ATP, serotonin).

Při přiřazování aminokapronová kyselina je třeba se vyhnout antikoncepční přípravky a kryoprecipitátu. Společně mohou způsobit generalizované intravaskulární koagulaci s mikrotrombozov.

výhled

Moderní diagnostika a léčba umožňuje příznivé poměry proudění. Vážnou hrozbou pro zranění, musí být operace doplněny náležitým předoperační přípravy. Případy mrtvice a masivní ztráty krve je dnes vzácností.

Zavedené screeningové novorozenci, těhotné ženy odhalí nemoci a připravit se na její agresivní projevy. Obrovský význam jsou uvedeny údaje o přítomnosti symptomů u příbuzných. To usnadňuje diagnózu a výběr léčby.