Rysy hemofilie u dětí

Hemofilie u dětí se vztahuje k přenosu dědičné krvácení diatézy. Většinou chlapci jsou nemocní, ale nemoc se přenáší po ženské mutované X chromozóm.

Hlavními faktory, které ovlivnily dítě, jsou geny, které ztratily schopnost syntetizovat nezbytné pro srážení krve látek.

klasifikace hemofilie

Podle směru hemofilie se dělí na typy A a B (typ C je vybrán jako samostatná nemoc). V souladu s tím jsou určeny nedostatek koagulačních faktorů VIII a IX. Sochetannyj možného typu nedostatkem obou faktorů. Varianta A rozděleny do 4 krát větší, než je verze B.

ICD-10 poskytuje různé typy kódování hemofilie u dětí:

• když A - D66;
• In - D67;
• D68.1 - kód dědičný nedostatek faktoru XI (První typ C);
• dodatečný kód označující poškození kloubů způsobené hemofilii (artropatie) - M36.2.

Přečtěte si více o úloze chybějící koagulační faktory, typy hemofilie, možnosti dědictví lze nalézt v tomto článku.

Co patologie způsobující mutovaný geny?

Nedostatek jednoho ze srážecích faktorů způsobuje patologické změny orgánů a tkání:

• Významného krvácení přispívat bez náhrady krevní ztráty a chronické anémii. Toto je ekvivalent k nedostatku kyslíku rostoucího organismu, ve všech jejích orgánů a tkání.
• Krvácení se nejen projevuje modřiny na těle, jsou schopni zmáčknout mozek novorozence, velkých cév a nervů kmeny. Takový mechanismus ovlivňuje rozvoj svalové síly, motorickou aktivitu.
• Poškození kloubních pouzder způsobených opakovaným krvácením, jsou příčinou zánětu kloubu, poruchy chrupavky a kostní tkáně povrchu jídle. V následujícím formy artritidy a úplné fúze společných mezer, což zajišťuje nehybnost postižené končetiny nebo páteře.
• Komprese velké hematomy ledvin tkáně a tím snížit užitečnost struktur vylučovací funkce poruchového, chronický zánět.

Zvláštností je, že krvácivé projevy „odložené“ přírody

U zdravého člověka krvácení první silný a poté se postupně snižuje. Pacient s maximálním hemofilie objemu lze očekávat po 6-12 hodin po poranění. Zpočátku v krvi zahrnuty zastávkou destičky (číslo se nemění), je možné dočasně omezit krvácení.

Krvácení do mozkové tkáně vede k rozsáhlým hemoragické mrtvice, ochrnutí, dochází jen zřídka, ale příčina smrti.

U některých vnějších znaků, může být podezření na hemofilii u dítěte?

Příznaky hemofilie u dětí začínají objevovat brzy po narození. U novorozenců, lékaři a porodní asistentky věnovat pozornost:

• krvácení z umbilikální ovázanou;
• kefalogematomy - hromaděním krve pod lebky periostu po narození traumatu, projevuje nádor na temeni hlavy nebo na straně, vyznačující se tím, zvýšení druhý nebo třetí den, existují i ​​jiné podmínky zdravého dítěte (úzké pánev matky, kleště, vakuumekstraktora slabost kmenových sil) ale hemofilik boy-tumor mnohem větší a roste;
• krvácení v subkutánní tkáni na napjatém pleny, mírným tlakem.

Velikost krvácení je nedostatečná jím způsobené újmy, příroda rozlití

V předškolním zvýšené riziko setkání s traumatickými objekty a akcemi jako výsledek objeví:

• krvácející poranění nenápadné - bodnutí komárem, očkování pro injekce nebo při léčbě onemocnění, úraz při pádu z nějakého důvodu;
• podlitiny v místě poranění;
• krvácení z nosních průchodů, dásní nahrazující mléčné zuby v konstantní;
• zvýšené krvácení po chirurgickém odstranění mandlí, nosní polypy;
• hemarthrosises.

Se zavedením mléčných zubů děti pokousání svůj jazyk, vnitřní strany tváře, takže je možné, že výskyt krve ve slinách. Je třeba zkoumat ústní dutiny. Bylo zjištěno, že kojené dítě dostane přes mléko enzymu thrombokinase matky. To je částečně „pokrývá“ vrozeným nedostatkem.

Což se projevuje hemarthrosises?

Nejtypičtější - výskyt krvácení do kloubního pouzdra (hemartrózy).

Nejčastěji u dětí postihuje lokty, kolena a kotníku klouby, ale může hemartrózy z kyčelních kloubů, meziobratlových kloubů

Izlivshayasya krev se hromadí v tepnách kloubního pouzdra. Hematom ždímá a uzamkne povrchy energie chrupavky. Zánět může dojít v důsledku vnitřního infekci nebo aseptickým způsobem.

Dítě trpí silnými bolestmi v kloubu, na vyšší teplotu. Na vyšetření, jsou považovány:

• zvýšení objemu kloubu;
• zčervenání kůže;
• častá kombinace s rozsáhlým modřinu na společném území.

Hot na dotykovém povrchu poranění indikuje zanícené tkáně.

V kroku resorpci v kloubu zůstává nadměrného hromadění fibrinu, což přispívá ke zjizvení tkáně. Intraartikulární tkáně dítěte je velmi choulostivý a citlivý na jakékoli poruchy příjmu potravy. Způsob zjizvení kostní brání mobilitu sloučenin, nutriční periostu. U dětí s opakovanými krvácením dochází nadměrného růstu pojivové tkáně, což vede k koalescenční povrch kostí a nehybnosti (ankylózou).

Končetiny se liší tvarem a velikostí. Pokud to má vliv na klouby pánve a zlomenou nohou chůze, pohyb v plné výši, je nemožné. Od 14 let bez léčby hemofilie u dětí vede k invaliditě.

Příznaky hemofilie školák

Školy vyžadovat zvýšení fyzické aktivity na studenta. Dokonce i se speciálními omezeními atletické skupiny dětí mají mnohem větší riziko úrazu v mobilních her od nárazům a modřiny.

Krev, která se dostane do prostoru mezi svalů, dlouhodobá sraženina, kapalné pomazánky fascia v tkáni komprimuje nervy a větví.

Hematomy jsou rozsáhlé v přírodě. Dítě cítí silnou bolest v důsledku komprese regionálních cév a nervů. Tato síly často vynechat školu a smlouvu s doma. Rozsáhlé podlitiny doprovázen ochrnutí končetin, svalová atrofie, vést k vývoji gangrény.

Jaké postupy jsou nebezpečná pro nemocné dítě?

O dítě onemocnění by měli být upozorněni na všechny dospělé, s nimiž má kontakt v rodině, ve škole, na klinice. Možnost návštěvy mateřské školy by měly být projednány s lékařem. V mírnějších forem významných omezení je nutné.

By měl mít na pozoru před jakýmkoli léčebných postupů souvisejících s injekcí. Musí-li to nutné extirpace zubní lékař mít prostředky pro lokální expozice (hemostatické houbičky) nebo musí nejprve zvýšit dávkování léků.

střevní cévní zranitelnosti přispívají k dlouhodobému zácpa, klystýr. Krvácení se projevuje ve formě „černé“ tekuté stolice.

Vedení mandlí (odstranění mandlí) je vždy doprovázena krvácení. Ale dítě s hemofilií je významným vyjádřením, a mohou být doprovázeny při vdechování krve do průdušnice. Výsledný zpět křeč průdušek poboček je nutné instalovat tracheostomie pro dýchání.

Až do roku tráví děti oříznutí frenum (řez), kdy se sloučila se vzduchem v rámci přípravy na rozvoj správné řeči. Tento postup může také způsobit krvácení.

diagnostické funkce

Hemofilie podezření u dětí, je nutné odlišit od von Willebrandovy choroby, idiopatické trombocytopenické purpury a další diatéza.

Pro von Willebrandovy choroby je charakterizována recesivně dědičná přenos (volitelné) typ dětí obou pohlaví znamení nedostatku látky, která chrání faktor VIII od proteolytických enzymů. Proto nepřímo, existuje souvislost s hemofilií. Kromě toho je fáze je narušen krevních sraženin.

Krvácení rozvíjet sporadicky, ale vrazil masivní charakter. Důležité zvýšení serotoninu v krvi pacientů, což způsobuje vazodilataci. Hlavními projevy žen v podobě těžkého děložního krvácení s hemoragickou anémií.

Když trombocytopenická purpura hrají hlavní roli autoimunitní procesy, které ničí svoje vlastní krevní destičky, a proto, trombocytopenie pozorovány v krvi.

Krvácení do očního bělma se stává poměrně často

Rozlišovat hemofilii pomoc při hledání způsobů dědičnosti a krevních testů výsledků:

• To prodlužuje dobu srážení v kapilární a venózní části krve;
• Pomalý čas rekalcifikace;
• narušení tvorby tromboplastinu;
• snížení spotřeby protrombinu;
• Nedostatek antihemophilic faktorů (VIII, IX);
• normálních krevních destiček a doby krvácení stanovené Duke;
• negativní vzorek a koudel na pinče, což eliminuje vliv cév.

Pro léčbu je důležité mít na paměti přítomnosti protilátek inhibujících antihemophilic faktory. V závislosti na přítomnosti nebo nepřítomnosti onemocnění se dělí na:

• složitý (má protilátka)
• nekomplikované (bez protilátky).

Laboratorní vypočítá protilátek.

léčba

Mysl dítěte je mnohem silnější zraněná pocit méněcennosti. Dítě chce být „jako každý jiný“ a citlivé k vlastním zdravotním postižením. Správný postoj ke zdraví může vytvořit blízké přátele a rodiče.

Dieta by měla poskytnout potřebné vitamíny kvůli čerstvého ovoce a zeleniny, bílkovin, nízkým obsahem tuku maso a mléčné výrobky. Je nutné kontrolovat režim šetřící, varování a případné nebezpečí úrazu.

S ohledem na prevenci krvácení pacienta měsíční svezhekonservirovannuyu transfúzi krve dárců.

Pro terapeutické účely praxe přímé transfuzi od dárce-příbuzného.

Antihemophilic globulin nemůže dlouho přetrvávat v krvi, takže terapeutický účinek je pouze přípravky z čerstvých dárců příjmu.

Při léčbě hemofilie A široce používaného typu:

• Antihemophilic plazmy;
• Speciální anti-hemofilický globulin;
• koncentrovaný verze antihemophilic globulin z čerstvé mražené plazmy - kryoprecipitátu.

Léčiva se podávají v případě potřeby proud, vybraná dávka dostatečná pro expresi hemostatický účinek. Doporučuje se pro léčbu pouze vyčistí (virusinaktivirovannye) fondy.

Jako podpůrná léčba pro děti od 4 let věku používat desmopresinu. Je schopen katalyzovat tvorbu faktoru VIII. Za použití intravenózní, subkutánní podání, ve formě nosního spreje.

Typ léčby hemofilie B, jsou přípravky nespotřebovaného krve jako faktoru IX dostatečně odolné proti poškození. Poptávka v kombinaci prostředky (PPSB), zahrnující:

• protrombin,
• kappa faktor,
• IX a X koagulační faktory.

K lepšímu využití plazmového transfuze, spíše než plné krve. To se ukázalo vývoj imunitních reakcí, výskyt protilátek proti krvinek. V této situaci, protilátky neutralizují zavedeny antihemophilic faktor a léčba je zbytečné. Musíme použít imunosupresiva.

Pokud je zjištěna zvýšená fibrinolytická aktivita pacienta, je ukázáno, roztok epsilon-aminokapronové kyseliny.

Při krvácení z drobných poranění pokožky může být aplikována překrývání hemostatické houby, fibrin filmu, lékařské želatinu. Pokud je to možné, aby se obvaz namočený v mléce obsahujícím tromboplastinu člověka.

Jako první pomoc při zranění nebo krvácení do kloubu dítě potřebuje:

• poskytnout zbytek končetiny;
• aby led v balení;
• pomocí praku nebo dlaha uspořádat imobility místo poranění po dobu 2 dnů.

Stoupající hromadné hemartrózy koná společný defekt s čerpáním krve a profylaktické podávání hydrokortizonu

Položený na společném dlahou nebo upevnění obvaz. Podle lékaře určeného k rozvoji kloub držel jemné masáže, fyzikální terapie, rehabilitace.

Pokud dojde ke ztrátě času, a podařilo se mu vytvořit kontrakturu může chirurgická léčba pod rouškou transfuzních vzácných faktorů.

prevence

Prevence dědictví hemofilie je v současné době není možné. Aktivní výzkum genetického inženýrství se snaží napravit porušení X chromozomu. Jiné vědecké práce týkající se syntézy umělé náhražky lidských faktorů srážení krve ze tkání zvířat, prasat.

Pre-vypočítat pravděpodobnost, že dítě s hemofilií mohou být za účasti odborníků z genetického poradenství. Budete muset sbírat rodinná anamnéza, snad průzkum nejbližšího příbuzného k přepravě.

U dětí s hemofilií zavedlo zvláštní cestovní pas, které by měly vždy nosit. Požadováno pozorování hematolog nejbližší centrum.

Pravidelné ošetřování moderních standardů zamezí těžké komplikace u 95% pacientů. V mírnou formou účinnosti léčby onemocnění u všech pacientů.