Hemofilie nebo královská nemoc

Hemofilie - krevní poruchu, která patří do skupiny dědičných poruch krvácení nebo diatéza. Prevalence onemocnění ve světě představovaly 1 případ na 10 tisíc. Mužské populace. V Rusku hemofiliků 7500, ale, podle nevládních organizací zapojených do poskytování péče pacientům, mírné formy jednoduše nejsou registrovány případy by měla být kolem 12 tisíc. Man.

U lidí, populární názor, že pacient s hemofilií můžete náhle umírá závažným krvácením, které nemohou být zastaveno. To není pravda a generované pověsti. Nicméně riziko úmrtí z hemoragické mrtvici, ve skutečnosti vyšší než průměr, protože zranitelnost mozkových cév je vysoká.

Postižení u pacientů s hemofilií A se vyskytuje v mladém věku od rozsáhlého krvácení do kloubů a svalů s následným rozvojem kontrakcí.

důvody

Příčiny hemofilie dostatečně studován. Nalezeno charakteristické změny v genu na chromozomu X. Bylo zjištěno, že tato část je zodpovědná za produkci základních koagulačních faktorů, specifických proteinových sloučenin.

Každý chromozom je zodpovědný za specifickou funkci mutace způsobují dědičné onemocnění

Hemofilie genu nedochází v chromozomu Y. To znamená, že se dostane do plodu z těla matky. Důležitou vlastností je možnost klinických projevů pouze u mužů.

Dědičné choroby přenos mechanismus se nazývá „adheze“ v rodině s podlahou. Podobně, přenášené barvoslepost (ztráta funkce rozlišování barev), absence potních žláz. Na otázku, zda v každém generace došlo k mutaci genu, vědci se snažili odpovědět, že zkoumal matky chlapců s hemofilií.

Bylo zjištěno, že 15 až 25% matek požadované poškození chromozomu X nebyly. Vypráví o původu primárních mutací (ojedinělé případy) ve vytvoření embrya a je příležitostí k hemofilie onemocnění bez rodinné anamnézy. V dalších generacích se nemoc bude přenášena jako rodina.

Byly identifikovány specifické důvody pro změny genotypu dítěte.

Možnost zdědí změněný gen

70% případů hemofilie jsou považovány za dědičné. Genetické změny se dědí recesivně (dominantní typ označuje této choroby oba rodiče a povinný přesun dětí). Úloha žen jako nositelů mutace je snížena na převod synů nemoci. Oslavenkyně může být nositelem, ale nedostal nemocná.

Pravděpodobnost, že nemocného chlapce narozeniny pár tvořený mužem a zdravého mateřského-posel, je 50:50. Vzácné případy dívek narozených Hemophiliac otci a matce zdravý. Obvykle se z takového manželství lze očekávat zdravé syny nebo dcery nosných změněného genu.

Proč je hemofilie názvem „královské nemoc“?

Vzhled názvem „královské nemoc“ patologii dluží britské královny Viktorie. Byla to ona, kdo sloužil jako předchůdce změněné genu od svých dětí a vnoučat. Zároveň jsme provedli kontrolu a historické důkazy o možnosti otcovství a matka Victoria vazeb.

Jeden z mých oblíbených královen Velké Británie měla velkou a šťastnou rodinu

Klinické projevy hemofilie nalezené v Victoria syn Leopold, vévoda z Albany. Vedle následoval dědictví recesivním prostřednictvím dcery a vnučky. Jedním z faktorů, které zvyšují pravděpodobnost onemocnění, jsou považovány za úzce souvisí sňatky mezi příbuznými v královských rodin Evropy.

To znamená, že mutovaný gen prošel císařovny Alexandra careviče Alexeje Nikolajeviče, syna posledního ruského panovníka.

typy hemofilie

Srážlivost krve - jeden z obranných reakcí ran a případné krvácení. Kromě destiček, fibrinogenu, aktivně se podílí na tvorbě krevních sraženin v cévách, jsou důležitými faktory v plazmě. Jsou nadáni schopností vyvážit potřebu procesu koagulace a antisvertyvaemosti.

V závislosti na typu poruch koagulačního systému, způsobené mutací míst (loci) na chromozomu X, rozlišit 3 varianty onemocnění:

• typ A - způsobené nedostatek Antihemophilic globulin (faktoru VIII) porušuje thrombokinase syntézu. Nejtypičtější forma. Byla nemocná a 85% pacientů. Závažnost krvácení způsobené traumatem, operací vyskytujících se v pozadí koncentraci faktoru snížení 5-20% normální úrovně.
• typ B (Vánoční nemoc) - spojený s nedostatkem syntézy faktoru IX, je zodpovědný za vytváření sekundárního srážecí trubky v nádobě a syntézy thrombokinase, nevolnosti až 13% pacientů.
• typ C - se vyskytuje u 2% pacientů, na rozdíl od těch předchozích, mohou být přenášeny dominantním typem trpí muži i ženy. Nedostatečnost faktoru XI, který je zodpovědný za tromboplastinu. Existuje národní citlivost: častější u Ashkenazi Židů. Vzhledem k tomu, že klinické projevy jsou velmi odlišné od klasického, rozhodnutí o vyloučení tohoto poddruhu moderní klasifikace.

Na 0,5% ze složek jiných typů poruch hemostázy.

Klasifikace podle závažnosti

Závažnost onemocnění ovlivňuje stupeň nedostatku těchto faktorů, které způsobují ztrátu srážení krve schopnosti. Rozlišit stupně:

• světlý - součinitel koncentrace 6% a výše, typicky detekovány ve školním věku, vzácné krvácení málo intenzivní, traumata nastat, když, během provozu, když extrakci zubu;
• umírněný - úroveň faktorů se pohybuje v rozmezí od 1 do 5% normálu, typicky příznaky hemofilie zjištěného v předškolním věku se vyznačují mírně vyjádřenými hemoragických projevů (kloubní hemoragických pytle, sval) při analýze moči detekovaného erytrocytů;
• těžký - úroveň deficit je nižší než 1%, v raném dětství vyvinout výraznější hemoragické projevy novorozence definovat společný modřiny na hlavě, zvýšené krvácení z pupeční šňůry, černá stolice (melena), dochází hematomy bez ohledu na trauma, vyznačující se tím, krvácení z dásní při prořezávání, změna mléčný domácí možné krvácení ve vnitřních orgánech.

Některé hematologie vylučují latentní (skryté) formy s deficitem hlavní faktor do 15%.

klinické příznaky

Pro příznaky typu hemofilie A a B jsou typické:

• Různé hematom (ve svalech pod kůži, do svalu fascie v retroperitoneální prostoru), často spojená s malým poraněním, jsou přítomny v každém pátém pacienta, vyznačující se tím, rozšířené oblasti, pokud stlačeného vnitřní nervového kufru, nebo tepny, pak existuje mnoho bolesti;
• krvácení - z řezů, extrakce zubů, dásní studní, po chirurgických zákrocích, zranění, zpoždění zvláštního typu (krvácení nedochází ihned po poranění a po 6 až 8 hodin);
• vzhled hemartrózy (70-80% případů);
• hematurie - ledviny krvácení detekovatelný krev v moči (14 až 20% případů), probíhá spontánně po poranění nebo pás, může být doprovázeno záchvaty ledvinové koliky, vede k hydronefrózou, chronická pyelonefritida;
• enterorrhagie - vidět v 8% pacientů s těžkou hemofilií v „černých“ řídká stolice, ostrý závrať, slabost, může být vyprovokován příjmem léčiv (steroidy, analgetika);
• krvácení do okruží - je útokem z akutní bolesti v oblasti břicha, to je nemožné odlišit od slepého střeva a zánět pobřišnice, někdy podobnou kliniku akutní střevní obstrukce;
• hemoragické mrtvice - je doprovázeno až 5% případů se vyskytuje častěji v mladém věku, klinika, závisí na ohniskové lokalizaci.

Po krvácení do kloubu spojuje zánět, tuhost, s vytvořením kontraktur a ankylózou (imobility)

Když hemartrózy dítěte po zranění bobtná kloubu, jsou ostré bolesti, zarudnutí kůže nad postiženou oblast, společná horká. V případě opakovaného krvácení (recidivy), chronický zánět kloubního pouzdra (synovitida), který se stává příčinu osteoartrózy (švů kloubní plochy) a změnou tvaru končetiny, jeho délky. Následně pacient může zakřivení páteře, pánve, rukou a nohou deformity, svalová atrofie. To se stává významnou příčinou invalidity v dětství.

O formách a funkcích hemofilie terapie v dětském věku lze vyvodit z tohoto článku.

diagnostické funkce

V diagnostice onemocnění musí zahrnovat odborníky v různých oblastech: v porodnici neonatologů, pediatry, internisty, hematologie, genetici. Když nejasné příznaky nebo komplikace podílí konzultační gastroenterologie, neurologie, ortopedie, chirurgie, ORL lékařů a dalších odborníků.

Znaky uvedené v novorozence, by měl být potvrzen laboratorních testech metody srážení.

Změněné koagulační parametry definují:

• a rekalcifikace doba srážení;
• thrombin time;
• aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT);
• jsou prováděny testy specifické pro trombinu potenciálu, protrombinového času.

Diagnostika zahrnuje studium:

• thromboelastogram;
• provedení genetické analýzy na úrovni D-dimeru.

Diagnostická hodnota má poklesu ceny až do poloviny normy a další.

léčba

Léčba hemofilie je substituční terapie. Zmírnit pacienta o patologie není možné, je nutné s drogami přidány nebo podávat pacientovi s nedostatkem koagulačních faktorů.

Požadovaná dávka bude záviset na stupni onemocnění, na typu a závažnosti onemocnění. Potřeba zvýšení dávky dochází, když je produkce protilátek k proteinu komplexy substituent.

Přidělit 2 cílenou terapii hemofilie:

1. profylaxe v období bez příznaků hemoragické syndromu;
2. Léčba během krvácivé projevy.

Profylaktické léčbě hemofilie snižuje zavedení koagulačních faktorů v udržovací dávky 2-3 krát týdně. Všechny chirurgické postupy, včetně extrakce, prováděné „pod rouškou“ dalších dávkových faktory. To umožňuje, aby se zabránilo rozvoji poškození kloubů a dalších krvácení.

Mírná hemofilie může být viděn s malými vpichu ran

Pokud krvácení objeví drobné vnější krvácivostí (řezy, krvácení z nosu), zobrazeno:

• použijte hemostatickou houbu;
• Trombin ošetření povrchu rány;
• kompresní obvaz;
• Místní chlad;
• Při navinuté na údu s cílem zajistit mír s nosnou dlahou.

V budoucnu to vyžaduje jmenování UHF, lehké masáže, elektroforéza, fyzikální terapii pro zachování pohyblivosti kloubů.

Dieta by měla následovat dietu obohacené vitamíny C, A, B, D, soli fosforu a vápníku.

a. Připravují se z lidské krve od zvířete nebo uměle materiál. Naneste čerstvé mražené plazmy, k zastavení krvácení, červených krvinek.

Standardní režim pro různé typy hemofilie:

• A - potřebují čerstvý plasma antigemofiliynaya zvláštní druh plazma, kryoprecipitátu;
• V - je dostačující dárce čerstvé zmrazená plazma, koncentruje faktor IX;
• C - může být omezena pouze na suché čerstvé zmrazené plazmy.

Při tvorbě protilátek ukazuje, plazmaferéza, imunosupresiva.

Všichni pacienti byli symptomatické ošetření se provádí v závislosti na klinice (například protizánětlivé léky).

Vědci genetici rozvíjet opatření vlivu změn v lidském genomu pacienta. Zatím pouze pokusy na zvířatech. Účinnost získá za použití enzymatických definice adeno-asociovaného viru. Jak se ukázalo, byli schopni odstranit mutovat část hemofilie a nahradit jej zdravé jedna.

výhled

Život předpovědi pro běžné hemofiliků příznivé zacházení na základě kontinuálních podmínek shody. Průměrná délka života se od nich je stejná jako u zdravých osob.

Časté transfuze krevních složek zvyšuje riziko infekce hepatitidy, HIV, herpes, cytomegaloviru infekce. Predikce zhoršuje za přísných re-krvácení bez ošetření.

Zdravá žena, ženatý s člověkem hemofiliků, může se narodit dcera nosiče a přenos choroby na svého vnuka

Jak se dozvědět o možnosti přenosu nemoci na děti?

Genetické poradenství, práce s manželi, kteří si přejí mít děti. Absolvovat pohovor a vyšetření může být ve stadiu plánování těhotenství. Odborníci analyzují známý genealogická data. Plánovat narození zdravého dítěte je nemožné.

Během těhotenství, je nosič detekována choriových klků odběru prostřednictvím amniocentéza (odběr tkáně). U plodu může být diagnostikován s hemofilií osmém týdnu těhotenství.

Velké perinatální center získat zkušenosti s oplodněním in vitro po speciálním ošetření materiálu.

Ve světě vytvořili mnoho nevládních organizací na ochranu pacientů a vysvětlit své problémy pro obyvatelstvo. „Hemofilie Day“ se koná každý rok na 17. dubna. Jejím posláním - přilákat úředníky z oblasti zdravotnictví, aby každodenní obtíže pacientů.