Marble onemocnění kostí (osteopetrózy)

Mramor onemocnění (Albers-Schonberg onemocnění) se odkazuje na skupinu dědičných systémových kostních lézí. V lékařské literatuře, to patologie se také nachází pod pojmem osteopetrózu. Název onemocnění vzhledem ke skutečnosti, že v důsledku prudkého kosti na řezu těsněním a radiograficky podobné mramoru.

Tato nemoc je zjištěna u pacientů různého věku: patologie je diagnostikována u dětí, mládeže a dospělosti.

důvody

Vývoj kostí (osteogeneze) má své obecné zákony.

V kroku embryonálního vývoje, po fázi výstavby primitivní vláknité struktury, která je implementována pomocí funkce skeletogenic mesenchymálních buněk (osteoblasty a osteoklasty), kostní tkáň je transformován do funkčně kompletní vzdělávání.

Normálně geneticky konzervované připoután rovnováhu mezi funkcí resorpce (rozpouštění) kosti osteoklasty a osteoblasty jeho stavbu.

osteogenesis proces pokračuje po celý život. Případné odchylky od normy může dojít na počátku embryogeneze a po porodu, a dokonce tvořily kostru dospělého. Důvodem této změny spočívá zpravidla v rozporu rovnováhy mezi funkcí osteoblastů a osteoklastů.

Když se počet osteoblastů mramoru onemocnění je normální nebo mírně zvýšené, a osteoklastů - snížit. V některých případech, osteoklasty nemůže být vytvořena vůbec. Vzhledem k tomuto meziproduktu tkáně začíná hromadit nadměrné množství minerálních solí, které je váha narušených podstatně.

Kostní hmota pokračuje neustále produkován osteoblasty, ale nenahrazuje staré kosti prvky a postupně se hromadí na ně. To vede k prudkému zúžení medulární dutiny, těsnicí struktury a funkčně chaotické architektonických kostí.

Základem je osifikace proces porušení osteopetróza, který je vyjádřen v tom, že začne produkovat zvýšená množství kompaktní kostní substance.

Na poškozených oblastech jsou ischemická. Kosti, přes nadměrnou osifikace, stávají křehčími, patologické fraktury špatná pojistka.

příznaky

Mezi hlavní příznaky, které je pravděpodobné, že směřují k vývoji mramoru onemocnění, spojené s porušením kosterního systému, a to, kostní struktury.

Tyto odchylky mohou být určeny pouze pomocí RTG vyšetření.

Základem pro provádění diagnózy záření je přítomnost jakési klinického obrazu:

• Když vizuálně mramor onemocnění u dětí, může dojít ke zpoždění v celkovém tělesném vývoji: nízký růst ve srovnání se svými vrstevníky, dítě začne chodit později, mohou být příznaky hydrocefalus, zduření lymfatických uzlin. Na pohmat vnitřních orgánů jsou mimo jejich normální anatomické hranice (zvýšení). Je to v prvé řadě týká jater, který je dobře nahmatat pod okrajem pobřežní oblouku.
• Vzhledem osteoskleróza lumenů kostních kanálů, ve kterých jsou nervové svazky, zužující se, že podle příznaků se projevuje v různých tělesných systémů.

Například, v důsledku komprese zrakového nervu u pacientů s osteopetrózu se často vyznačuje prudké zhoršení, nebo dokonce ztrátu, pohled-nistagm- ochrnutí obličejových svalů. A vzhledem k deformaci kostním labyrintu vnitřního ucha ztrátou sluchu může dojít.

• Později kousací. Zuby nejsou jen pozdě na to se objeví, ale jsou křehké, brzy ovlivněna kazu. Mramor pro nemoci může být komplikováno osteomyelitidy dolní čelisti.
• Patologických zlomenin. Fraktury se vyskytují v dospívání nebo v rané dospělosti, po mechanickém zranění nebo nadměrného namáhání kosti. Lokalizovány hlavně v krčku stehenní kosti.

Je to historie patologických zlomenin v dětství a dospívání je často ukazuje na možnou přítomnost mramoru onemocnění.

• Únavu, zejména při chůzi, běh nebo jen během cvičení.
• Chudokrevnost. Stupeň anémie závisí na kostních změn, které mohou být zkoumány pomocí X-ray. Čím intenzivnější tvorba kostní substance, tím užší stává dutiny kostní dřeň. Odlišit světlo, benigní formy anémie (v případě odchylek) a těžká, maligní (v případě, že je závada ve vývoji). Je narušena jako erythro- a leykopoez (porucha tvorbu erytrocytů a leukocytů, které se vyskytuje v kostní dřeni).

Od krve vzorce jsou zjištěny následující změny:

• erythropenia (pokles erytrocytů);
• anisocytóza (zvýšená erytrocytů různé velikosti);
• poikilocytóza (změnou tvaru červených krvinek);
• leukocytů posun doleva, někdy až normoblasty.

Klinické projevy onemocnění mramoru nejsou absolutní příkazy, na základě kterých byla diagnostikována osteopetrózy. Ale oni dělají mnohem opatrnější a provést komplexní rentgen skeletu.

Radiodiagnostice mramor nemoc

Radiologické příznaky tohoto onemocnění je poměrně specifická, ale protože to bylo popsáno a systematizovat mramoru onemocnění kostí.

Nejčastěji postiženy kosti lebky, pánev, stehenní a holenní kosti, páteř a žebra.

Rentgenové znaky: v závislosti na zónách enchondral osifikace výrazně zvýšil těsnění kostí.

• V případě průtoku plicní onemocnění (mramoru s častými remisí) na rentgenových snímcích označených pás zhutněné struktury, které se střídají se pásy houbou materiálu.

Pásmo opakoval směr a tvar každé oblasti:

• Z metafyzálních kostí, které tvoří kolenní kloub, které jsou uspořádány příčně.
• V proximální metafýzy humeru - ve tvaru trojúhelníku.
• Kyčelní kosti, stydké větve a hýžďových kostí - obloukového tvaru.
• Těl obratlů pod vlečných desky tvoří dvě charakteristické zhutněné proužek. Houbovité struktury v centrální části obratlů zachována.
• V klenbě lebky, a někdy je založeno, symptomy sklerózy multiplex jsou přítomny.
• Při závažném remisi onemocnění v průběhu mramoru nevyskytuje, avšak pouze tvořena hustou funkčně defektní nestrukturovaných kostní substanci. Houbovité struktury a mozku dutina není uložen, v důsledku čehož se objem sníží ostře krovoobrazovatelnogo kostní dřeň a hypochromní anemie rychle vyvíjí.

Pro mramor charakteristickým rysem onemocnění je pouze těsnící kostní struktury bez změny jejich tvaru.

Někdy láhev zvyšující metafýzách dlouhých kostí (v důsledku buněk chrupavky, které nejsou degenerují a zachovávají účinnost růstu). Ve spodní části lebky, spolu s roztroušenou sklerózou může také zvýšit tloušťku kostí hyperostózy. Tak lebka se zužující díry odpovídající narušenou funkci hlavového nervu.

Téměř vždy není žádná mezera na rentgenových snímcích intraosseální kanálu (pokud je kostní dřeň normální).

Je třeba poznamenat, že ne vždy se nemoc mramor kostí dochází s výraznými klinickými příznaky. Tam je asymptomatická forma, a diagnóza je pouze poté, kdy X-ray se často provádí pro jiné indikace.

Asymptomatická forma je charakteristická pro pacienty v dospělosti. Pokud máte podezření, mramorovou nemoc by měla věnovat zvláštní pozornost sběru rodinné anamnéze, protože toto onemocnění je genetické a předává se z generace na generaci.

Video: "Marble Girl" Nastya Ilder. Osteopetrózy.

K objasnění v míře nezbytné pro zpracování vysoce citlivé metody diagnostiky světlo: diagnostiku počítače (CT), magnetická rezonance (MRI) a radioizotopní studie, které pomohou přesněji určit míru kostní sklerózy.

léčba

Taktika léčby zahrnuje opatření zaměřená na nápravu svalů a kostní tkáň, stejně jako boj proti komorbidit.

Léčba mramor onemocnění - dlouhý, je hlavním cílem léčby je posílit a zvýšit neuromuskulární vlákna, která v tomto případě slouží k ochraně kostí před mechanickým poškozením. To je drženo ambulantně, pod vedením a dohledem lékaře.

Nejúčinnější metody jsou:

• speciální masážní kurzy;
• plavání;
• komplexy léčebnou gymnastiku.

Velkou hodnotu při léčbě tohoto onemocnění má korekci mramor energie. Nabídka by měla zahrnovat maximální počet jídel, které obsahují vitamíny přírodního původu: ovocné a zeleninové saláty, svěží a ovocné šťávy, mléčné výrobky a sýry.

Lázeňská léčba (zvláště u dětí) umožňuje do určité míry stabilizovat situaci a zabránit zhoršení stavu pacienta.

dnes klinické léčby nejsou schopny přizpůsobit proces tvorby kosti, takže hlavní léčebná opatření jsou zaměřeny na léčbu a prevenci komplikací onemocnění:

Video: MaratZhivi. Fundraising pro Marat, že má nemoc mramor kostí "mramorové kosti", Pomáháme svět!

• prevenci chudokrevnosti pomocí patogenetické léčby, který stimuluje přirozenou obranyschopnost „rezervy“ v těle bojovat chorobných stavů;
• dohled a pravidelné konzultace ortoped pro prevenci zlomenin a vývoj kostí deformit.

Nejslibnější způsob pro léčbu onemocnění mramoru dnes je považován za transplantaci kostní dřeně od dárce s příjemcem nebo autoimplantatsiya když je kostní dřeň odebraných od pacienta k druhému, není ovlivněna místě onemocnění.

Nicméně, tato metoda je poměrně drahé, ve fázi testování, jsou klinicky testovány výsledky. Z tohoto důvodu se používá hmotnostní do něj. Kromě transplantace je nejúčinnější, když hlavní komplikace jsou poruchy osteopetrózy krvetvorby v kostní dřeni u pacienta. V ostatních případech je tato metoda není rezultativen nedoporučuje.

Pokud je léčba dospělých mramoru onemocnění často nepřinášejí kýžený výsledek (ačkoli pozdní diagnóza onemocnění obvykle nezpůsobí tolik nepohodlí), děti se podaří dosáhnout pozitivní dynamiku, které mohou zlepšit kvalitu života mladých pacientů.

Video: Zainab Makhmudov. Osteopetrózy. Večer Ksenia Sokolyansky. Moskva 24.

Léčebná strategie mramor onemocnění v dětském věku:

• Hormon.
• Vitamin terapie.
• Použití interferonů.
• Boj proti chudokrevnosti.
• Chirurgický zákrok v patologických zlomenin.

Video: Artem Gnaschenko. Osteopetrózy!

Všechny tyto úpravy jsou určeny k zastavení progrese a zhoršení onemocnění. Nejčastěji je to možné, a pacient je dostatečně pohodlné žít s touto nemocí.

Při absenci adekvátní léčby - špatnou prognózou: nemoc postupuje, postižené orgány a systémy, a může být fatální, zejména u dětí.

Co lékař léčí

Máte-li podezření na nemoc z mramoru je nutný pro získání rad několika specialistů.

• Zaprvé proto, že se jedná o dědičné onemocnění, je třeba kontrolní genetiku, které budou určovat příčinu onemocnění.
• Za druhé, je povinné provést rentgenové diagnostiky skeletu. Takové studie Odeslat Prince-radiologa.

Onemocnění kosterního systému je přímo zapojen do trauma lékařů, tak oni jsou ten druh „moderátory“ - určující potřebný objem konzultací a klíčových technik pro účinnou léčbu. Být zdravý.