Mutace genů hemostázy: projevy a důsledky

V některých případech je nutné testování genových mutací hemostáze?

Mutace genů hemostatikum

Mutace (polymorfismus) genů - velmi častý jev, takže je žádoucí, při zkouškách v několika případech:

1. Pokud žena zvolí optimální způsob hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie má podrobit. Ověření umožňuje zvolit bezpečnou metodu a nepoškozuje schopnost otěhotnět v budoucnu.
2. Pokud žena zajde k lékaři pro neplodnost nebo trvalé není nést těhotenství. Na hemostáze genové mutace může znamenat více neúspěšných pokusů IVF pozdní toxikózu, fetální retardace růstu, toxikózu v pozdějších fázích, a tak dále. D. I jeden z těchto prvků, je dostatečná pro průzkum byl naplánován.
3. V případě, že byly případy trombózy ve věku 50 let. To platí zejména kuřáků a osob, které mají blízké příbuzné, kteří byli případy hluboké žilní trombózy infarktu myokardu a cévní mozkové příhody.

k pronájmu analýzy přednostně před plánovaným chirurgie transplantace endoprotezzirovaniem atd ...

Krvácivostí ve vážném rušení může vést k těžkým komplikacím a úmrtí pacienta.

Pokud se mladý člověk má sluchu, k určení příčiny, z nichž není možné. To jsou hlavní případy, kdy chcete ověřit přítomnost poruch v hemostatického systému.

Pazlichnye mutace mohou zůstat bez povšimnutí po celá léta, protože se uskutečňuje zcela bez příznaků a mohou se objevit náhle. Nicméně, v kritickém okamžiku na těle, například v těhotenství nebo během chirurgického zákroku může ukázat krvácivostí, které mohou vést k úmrtí plodu a dalšími vážnými následky.

Příčiny hemostázy mutací

Mutace genů hemostázy mohou být vrozené - jsou přenášeny na sestupné generací. Z tohoto důvodu, to je určitě jít zkontrolovat, zda je trombóza a krevní incoagulability setkal v blízké příbuzné. Nicméně, tam jsou získané mutace, které mohou nastat pod vlivem různých faktorů.

Jedním z důvodů je antifosfolipidový syndrom - autoimunitní onemocnění, při kterém tělo začne produkovat protilátky proti svým vlastním fosfolipidů.

Autoimunitní problémy se vyskytují zřídka, ale hemostáze mutace mohou nastat z jiných důvodů:

• Konstantní stres. Snižují odolnost organismu vůči infekci, navíc při konstantním přepětí porušena různých tělesných funkcí.
• Endokrinní onemocnění nebo rakovina. mohou částečně souviset s podmínkami prostředí: je prokázáno, že v určitých oblastech rakovinných nádorů a různých genových mutací jsou častější, protože znečištění životního prostředí v důsledku lidské činnosti.
• Užívání léků, včetně hormonální. Vyšetření s výhodou provádí před zahájením užívání hormonální antikoncepce, aby se zabránilo jejich nežádoucí účinky na tělo.

Video ze kterých se můžete dozvědět, co zastavení krvácení.

Příčiny mutací nestačí: další riziko, budou lidé s těžkou obezitou, jejich vzhled může způsobit, že některé druhy zranění. Pořád nevím, na jakém základě je, že jsou mutace určitého genu, ale teď medicína naučila minimalizovat následky tohoto polymorfismu. Je důležité, když podezřelý projít testy, a tak učinit doporučujeme ve fázi plánování těhotenství.

Hlavní hemostáze geny, ve kterých se vyskytují mutace

, ve kterém může dojít k typy genů mutace

Při volání kliniku k pacientovi doporučuji projít komplexní zkoušky. Analýza provedená na polymorfismu pro následující geny:

• G20210A - protrombin gen. Jeho mutace se vyskytují vrozené trombofilie, trombóza může být různé nádoby, riziko infarktu a mozkové mrtvice je značně zvýšil. Přijetí antikoncepční drog několikanásobně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Těhotná mutace tohoto genu nezdá těhotenství, odtržení placenty, plodu zpoždění růstu.
• Leiden G1691A mutace, gen změny projevující 5 faktor. Symptomy mohou být uvedeny stejné, pro tento druh mutace je charakteristická pro úmrtí plodu ve druhém a třetím trimestru.
• FGB G455A - fibrinogenu genové mutace. Jejich projevy mohou být hluboká žilní trombóza a tromboembolie, není reprodukčním věku, obvyklé potrat v raných a pozdních stádiích.
• MTRR a MTHFR - geny metabolismu kyseliny listové. Jejich mutace mohou vést k vady nervové soustavy plodu, srdíčka, cévy, urogenitální přístroj. Průzkum k identifikaci těchto mutací, je doporučeno jít na všechny ženy, které plánují těhotenství a ohrožené.
• MTHFR C677T - další gen metabolismu kyseliny listové. Bylo-li by mutace narušila enzym methylentetrahydrofolát reduktázy, který konvertuje homocysteinu na methionin. Je-li tento proces téměř 1,5-2 krát vyšší riziko vzniku aterosklerózy, zvyšuje pravděpodobnost narození plodu s vadami nervové soustavy. Děti anencephaly lze pozorovat, hluboká mentální retardace a jiné poruchy možností.
• GPIa C807T génius glykoprotein. Mutace se vyskytují trombózy a tromboembolismu, riziko infarktu myokardu a cévní mozkové příhody v mladém věku. Mutační změny jsou dědičné, takže tento faktor je třeba vzít v úvahu při plánování těhotenství, zvláště pokud jste již byli potratů.
• PAI-1 4G / 5G - gen zodpovědný za inhibitor aktivátoru plazminogenu. Mutace se může stát příčinou potratu v časných a pozdních stádiích, gestózou, odtržení placenty a dalším negativním důsledkům. Včasné odhalení mutací pomáhá snižovat riziko vzniku symptomů během těhotenství a během porodu.

Tam jsou ještě některé geny, jejichž stav je třeba analyzovat ve studii. V závislosti na výsledcích se dvojice rozhodne, zda plánovat těhotenství, které s vysokou pravděpodobností se bude konat před nebezpečnými komplikací. Takové rozhodnutí není jednoduché, ale je třeba, aby střízlivě zhodnotit rizika a učinit informované informované rozhodnutí.

Jak je studium genů hemostáze?

Nechat analýza hemostáza

Účinnost hemostatického systému může být analyzován v několika způsoby: jako materiál může být použit analiznogo kapilární a žilní krevní vzorky je třeba vzít prázdný žaludek. Je žádoucí, aby předem znát plán laboratorní práce av předvečer zdržet jídla kořeněná nebo slané potraviny, aby nedošlo k narušení výsledky testů.

Nyní je další způsob, jak získat materiál pro analýzu: v některých klinikách používaných bukální stěr, což umožňuje, že buňky se zadní lícní epitelu. Tato metoda je zcela bezbolestná a velmi rychle, je to příležitost k průzkumu bez nepohodlí i pro lidi, kteří se bojí injekcí. Po laboratorní studie přidělen Odborné konzultace hematolog, který vysvětlí výsledku získaného v detailu.

Analýza se provádí pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce), výsledek se stanoví za použití kontrolních vzorků.

V laboratorních studiích vzít v úvahu skutečnost, že v průběhu těhotenství Vždy se mírně zvýšila srážlivost krve, a to není nemoc. Nicméně přítomnost mutací zvyšuje tento proces a začátek trombóza může způsobit velké škody na těle matky a dítěte.

Chcete-li zjistit, zda je zděděné mutace je předán, se doporučuje předat genetickou analýzu. Nejedná se o levný postup, aby bylo možné určit pravděpodobnost dalších odchodů do hemostatického systému u potomků. Tento typ analýzy je nutné být podávány lidem, v němž je závod měl trombózu případy. Bít na poplach, že je třeba nezjistila v časové mutace mohou vést k úmrtí plodu nebo závažných nedostatků v jeho tělesný a duševní vývoj.

Dělat korekce poruchy je možné?

Je možné, že úspěšné dokončení těhotenství a normální vývoj plodu, kdyby si byli vědomi jakéhokoli genových mutací hemostáze? Ano, moderní metody medicíny pomáhají v boji proti zvýšené krevní srážlivosti a zabránit malformace placentární insuficience plodu. V tomto případě přiřazena kyselinu listovou, která zabraňuje tvorbě trombů, speciální multivitaminy a různé jiné léky. Máte-li striktně dodržovat doporučení lékaře je šance, aby se zdravé dítě a úspěšně se zvýšil na 95% bez komplikací.

Odhalování přestupků v hemostatického systému není trest pro pacienta. Existují speciální léky, které mohou zabránit trombózu a minimalizovat důsledky chromozomálních aberací.

Dokonce i když ženy nemají otěhotnět komunikovat několikrát po zahájení správné léčby, můžete výrazně zvýšit své šance na úspěch.

Pokroky laboratorní studie bylo umožněno získat co nejpřesnější informace o správném počtu chromozomů a případných odchylek. Nyní nás medicína umožňuje „držet“ celý proces těhotenství, včasné nápravě odchylek. Pokud včas, aby viděl odborníka a využít odbornou pomoc, je riziko malformací může být minimalizováno.