Onemocnění Rendu-Osler: příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Onemocnění Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) - geneticky podmíněné patologie, vyznačující se tím, vadné vývoje endotelu krevních cév různého lokalizaci a projeveným klinika hemoragická diatéza. Angiomy a telangiectasia - cévní anomálie, které jsou uspořádány na sliznici ústní a nosní dutiny, vnitřních orgánů, rtů, pokožku. Patologie se týká neurocutaneous syndromy - phakomatoses.

Patologický proces je nezánětlivé v přírodě. Menší nádoby jsou transformovány do více telangiektázií, které se projevují žilky nebo retikulum a jsou náchylné k poškození a krvácení. U pacientů, kteří mají spontánní nosu nebo krvácení do žaludku, což vede k rozvoji chronické anémie.

Patologie byl poprvé popsán na konci XIX - začátek XX století, lékaři z různých zemí: Kanady, Francie, Anglie. Díky William Osler, A.ZH.L.M. Rand a FP Weber angiopathy se nazývá nemoc-Rendu Osler-Weber. Tato patologie je vzácné: jeden z 5000 lidí. Nemoc se vyvíjí stejně časté u mužů i žen bez ohledu na věk a původ.

teleangiektázie

Dědičné choroby jsou nebezpečné, protože jsou obtížně léčitelné. Vydávají pouze symptomatickou terapii, jak je práce na změněný gen není možné. Onemocnění Rendu-Osler onemocnění postihuje cévní systém a je snížena na konstantní krvácení z malých cév. kapilární stěny tenčí, stávají křehkými, jejich lumen je roztažené formované arteriovenózní venular anastomózy. Pacienti na kůži a sliznicích objevují teleangiektazie a angiomy.

důvody

Onemocnění Rendu-Osler - onemocnění, jehož příčina není zcela objasněn. Hlavním rizikovým faktorem je dědičnost. Genová mutace - základní patologie etiopathogenic faktorem. Geny kódující syntézu základních konstrukčních prvků vaskulárního endotelu, jsou zodpovědné za tvorbu tkáně. Mutace těchto genů vede k endotelu vad jeho zničení, roztažností kapilár a krvácení. Leukocyty hromadit kolem lodí a histiocyty porušována funkci krevních destiček, fibrinolýzu. Žilky výrazně tenčí a rozšiřují. V důsledku toho se snižuje krevní tlak a průtok krve. Arteriovenózní aneurysma kvůli snadné zranitelnosti vedou ke krvácení. Dědičnou vaskulární léze je přenášen v dominantním principu autozomálně.

Nepříznivé faktory, které přispívají k rozvoji onemocnění u jedinců s genetickou predispozicí: léky přijatá v prvním trimestru těhotenství, stejně jako infekce těhotné ženy. Pod vlivem těchto faktorů se mění děloze fetální vaskulární struktury.

Přispívat ke vzniku a posílení krvácení může být následující okolnosti:

• Mechanické trauma,
• Vysoký krevní tlak,
• Beri-beri, vegetariánství,
• Rýma, zánět vedlejších nosních dutin, rhinopharyngitis,
• stres,
• přepětí,
• alkoholismus,
• desagregants léčba (např. aspirin),
• Vadný spánek, práce v noci,
• Záření a expozice X-ray.

Morfologické prvky onemocnění: teleangiektázie, arteriovenózní zkraty, aneurysma. Exacerbace shodovat s hormonální poruchy v těle během puberty, během těhotenství, po porodu. Oni vyvolat akutní infekcí, nemocí z povolání, centrální nervový systém dysfunkce.

klinický obraz

Rozšíření kapilár klinicky vzhled na kůži a sliznice či žilky žil. Telangiectasia - hlavní morfologické substrát syndrom Rendu-Osler. Toto onemocnění je těžké přehlédnout. Za prvé, na budoucím místě telangiektazií objeví malé skvrna nepravidelného tvaru, který se postupně změní v jasně červené uzlem, tyčící se nad povrchem kůže a vystupuje ostře proti pozadí zdravé pokožky. Mezi nejčastější místa lokalizace angiectasia na těle pacienta jsou rty, ústa, nos, hlava, prsty, nehtového lůžka, sliznice hltanu, hrtanu, průdušnice, průdušek, jícnu, žaludku, střev, ledvin a močových cest.

Klinické projevy nemoci Rendu-Osler

Klinické projevy nemoci Rendu-Osler:

1. krvácející angiom.
2. teleangiektázie - krvácení skvrny na kůži a sliznice červené nebo namodralé barvy, které vyplývají z cévních onemocnění.
3. Zvýšené riziko nosní a gastrointestinální krvácení.
4. Anémie v důsledku častého a závažným krvácením.

Onemocnění Rendu - Osler vykazovat známky syndromu hemoragické a anémie. Pacienti jsou vnitřní a vnější krvácení, objeví krev ve stolici, sputa, moči. Krvácení z nosu jsou tak bohaté, které často vedou k pacientům anémie a dokonce i smrt. Identifikovat krvácení z vnitřních orgánů a pomáhají vytvořit jeho zdrojový endoskopie.

Arteriovenózní aneurysma, lokalizované v plicích, dušnost objeví, poliglobuliey, cyanotická kůže, vstřikovaného bělmo, hemoptýza, hypoxémií erythrocytózy.

V pokročilých případech Rendu-Osler onemocnění může vést k těžkým komplikacím:

• hypertenze,
• Edematózní syndrom,
• infarkt dystrofie,
• PE,
• Hepatomegalie a cirhóza jater,
• slepota,
• intracerebrální krvácení,
• Nedostatek železa v krvi a anemický koma
• Ochrnutí.

diagnostika

diagnóza onemocnění Rendu - Osler začíná s přehledem pacienta. Je-li vidět na těle telangiektasii správné diagnózy je obtížné. Špetka nebo vzorky odtahová vhled podkožní krvácení. Endoskopické vyšetření přispět ke stanovení správné diagnózy.

Obecný analýzy krve od pacientů ukázalo, hypochromní anemie, rozbor moči - mikro- nebo hrubou hematurie s vaskulárními lézemi v oblasti močových cest. Na coagulogram žádné významné porušení.

Mezi další diagnostické metody patří: ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů, rentgen hrudníku, endoskopie, CT a MRI.

léčba

Léčba onemocnění Rendu-Osler symptomatická. Jedná se o užívání drog, metod místních vlivů na zdroj krvácení chirurgickým zákrokem. Pacienti byli léčeni ambulantně, a s významnou ztrátou krve - v terapeutické nebo hematologické nemocnici.

Konzervativní terapie má za cíl zastavení krvácení. Pacienti předepsané léky, které brání vstřebávání krevní sraženiny a zastavení krvácení. Jiné léky v této patologii jsou neúčinné.

1. Krvácení ložiska vypálit a působí se na hemostatické prostředky do předepsaných hemostatických léky - „Vikasol“, „Dicynonum“, „aminokapronová kyselina,“ „etamsylát“, jakož i léky, pozitivní vliv na cévní stěny, epithelizing a regenerační činidlo - vitamin C, vitamin E "Deksapantenol".
2. Hemostat společné akce - "Adrokson". Injekční užívání drog dát určitý vliv.
3. Hormonální terapie je zvýšit hladinu estrogenu v krvi. Ženy jsou předepsány „ethinylestradiolu“ muži - „Methyltestosterone“.
4. Gemokomponentnaya terapie - transfuzí krve dárce, čerstvé zmrazená plazma, krevní destičky, kryoprecipitátu podávání.
5. Doplňky železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".